Isabelle Lorelei's Weblog

Blog amar. Si tacut

Cercul vicios. Bolile imposibile: rare şi scumpe

with 14 comments

ArinaBoliRare

Foto: Arina. Diagnosticată cu acidurie metilmalonică

În ianuarie 2009, pentru tratamentul unui singur pacient cu Boala Gaucher, CJAS Constanţa declara că a asigurat 50.000 RON/lună (în judeţul Constanţa fiind 2 pacienţi în 2009 care au nevoie de acest tratament). În martie 2007, CNAS dădea publicităţii „topul” celor mai scumpe boli plătite de asigurări în 2006. Din nou Gaucher pe locul I, cu 78.496,23 RON/lună, cu menţiunea că nu toţi bolnavii aveau acces la fonduri: din 40 de persoane diagnosticate cu Boala Gaucher, doar 18 beneficiau de medicamente (respectiv medicamentul Cerezyme, care substituie enzima, şi care a fost introdus în 2002 în tratamentul bolnavilor din România). Tratamentul unui singur bolnav Gaucher ajungea la suma de 941.940 RON/an. Pentru cei 18 asiguraţi, CNAS plătea 16.954.920 RON/an. În 2004, CJAS Gorj declara că a achitat aproape 1.000.000 USD/an pentru tratamentul unui pacient cu Gaucher (bolnavul avea 43 de ani si era medic). În anul 2004, în Romania erau diagnosticaţi 17 pacienti cu această boală – 14 dintre ei erau tratati gratuit de firma care producea medicamentul iar tratamentul celorlalti 3 bolnavi era suportat de CNAS. (Boala Gaucher este o boală metabolică, transmisă autozomal recesiv, datorată mutaţiilor genelor de pe cromozomul 1, ce codifică enzima glucocerebrozidaza. Ea reprezintă cea mai frecventă afecţiune a depozitelor lizozomale şi se caracterizează prin acumularea de glucocerebrozid în principal în celulele sistemului monocito-macrofagic, dar în unele forme şi în sistemul nervos central). În lume sunt doar 10.000 de oameni cu această boală. http://www.gaucher.ro

Gaucher

Dintre bolile rare, talesemia urma în top, cu 5.478,01 RON/lună. Dar nu toţi bolnavii de talasemie aveau acces la fonduri, ci doar 210. În anul 2007, Dr. Bujor Eugen Almăşan propunea în teza sa de doctorat: „continuarea eforturilor, mai ales financiare, pentru introducerea în cazuri atent selecţionate a transplantului medular ca tratament în talasemia majoră, pe termen lung costul unui transplant medular fiind mult mai mic decât costul tratamentului substitutiv şi chelator”. În 2006 şi 2007, pentru un singur bolnav de talasemie se cheltuiau câte 5.478,01 RON/lună, în total fiind 210 bolnavi. În 2008, CNAS plătea câte 21.667 RON/an pentru fiecare dintre cei 240 bolnavi. „Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume. Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populatia intregii lumi) sunt purtatorii unei gene globinice deficitare. In fiecare an se nasc cam 300.000 de homozigoti (talasemie si siclemie) (WHO Scientific Group, 1996). β-talasemia reprezinta o problema de sanatate majora, in special in regiunea mediteraneana, unde  frecventa purtatorilor este de 1-19%. In Romania, comparativ cu tarile mediteraneene, β-talasemia nu este frecventa, dar in lipsa unui diagnostic eficient, in special a diagnosticului prenatal, in cativa ani va deveni o problema serioasa de sanatate”. – Dr. Daniel Coriu. http://talasemia.siat.ro

Tot în top mai erau bolile hepatice, cancerul şi stările post-transplant. În cazul stărilor post-transplant, toţi pacienţii primeau medicamente gratuite – imunopresoare, indiferent dacă aveau asigurare sau nu. Erau trataţi 1.336 de pacienţi pentru care se cheltuiau câte 19.030 RON pentru o perioadă de 9 luni. Banii nu ajungeau însă şi pentru cei 350.000 de bolnavi de cancer. Din cei 350.000 de bolnavi de cancer înregistraţi, doar 75.826 primiseră câte 3.685,33 RON/lună. În 2008, pentru un pacient cu Boala Pompe (la copil reprezintă o insuficienţă cardiacă iar la adulţi una respiratorie) CNAS plătea 35.000 RON/lună. La fel şi pentru unul cu Boala Fabry. Pe atunci CNAS plătea pentru 5 pacienţi cu această boală. (Boala Fabry -Anderson Fabry-  este o boală genetică X-linkată, recesivă, heterogenă, caracterizată prin deficitul de alfa-galactozidază A, o enzimă lizozomală responsabilă de clivajul glicosfingolipidelor. Consecinţa este acumularea progresivă de ceramide (globotriaosylceramide- Gb3) în diferite ţesuturi şi organe (miocard, vase, rinichi, SNC, tegument, cornee). În 2008, CNAS asigura câte 1.250 RON/lună pentru fiecare dintre cei 40 de pacienţi cu diagnosticaţi cu fenilcetonurie (PKU). Fenilcetonuria este singura afecţiune genetică care poate fi tratată doar prin instituirea unei diete adecvate, nu prin medicamente. „Asigurarea unei alimentaţii adecvate pentru nou-născuţii cu PKU costă aproximativ 1.200 de lei/lună, iar pentru copii şi adulţi suma necesară este de aproape 3.500 de lei/lună” – Asociaţia PKU Life România, Preşedinte Carmen Cordea. http://www.pkuromania.ro

În ţară există doar 40 de membri înscrişi în Asociaţia PKU Life România, dintre care 27 provin din judeţul Bihor, deşi se estimează că un astfel de caz se înregistrează o dată la 14.000 de naşteri. „În România se fac analize pentru această afecţiune din anul 1976, însă doar în 10 judeţe, printre care şi Bihorul. 98% dintre suferinzi sunt retarzi din cauză că nu au primit ajutorul şi alimentaţia adecvată. În Ungaria, de exemplu, există programe speciale care-i sprijină pe cei diagnosticaţi cu PKU şi familiile lor cu alimente şi consiliere”- Carmen Cordea, februarie 2009. Fenilcetonuria (PKU) este o boală dietetică genetică cu substrat metabolic, care permite dezvoltarea normală a copilului în cazul în care ea este depistată în primele 3 luni de viaţă. Simptomele boli apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei; voma si diaree ce duc la scaderea in greutate; iritabilitate accentuata, afectiuni ale pielii precum uscarea sau urticariile cu mancarimi; sensibilitatea la lumina. Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor; pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever, retard al cresterii si dezvoltarii, episoade de crize epileptice. PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

O boală este considerată a fi rară dacă apare la mai puţin de 200.000 persoane în SUA sau la mai putin de 5 persoane din 10.000 în UE. La ora actuală există circa 7.000 boli rare. Multe dintre acestea sunt cauzate de modificări la nivelul genelor şi sunt numite boli genetice. Pentru a vedea dacă o boală este rară puteti consulta ghidul de boli de pe:

http://bolirare.ro

http://www.orpha.net

Se poate depista încă dinaintea concepţiei dacă există riscul ca un cuplu să dea naştere unui copil cu malformaţii congenitale şi cât de mare este acest risc. Trebuie reţinut că bolile genetice nu pot fi tratate. Într-un cuplu unde există astfel de boli, singura soluţie o reprezintă recunoaşterea şi limitarea lor” – Dr. Florian Dinu Albu, medic genetician.

Acum 5 ani, un tată scria cerând ajutor: „Am un băieţel de 8 luni, Alexandru, care a fost recent diagnosticat cu Sindomul Menkes (diagnosticul complet: Sindrom Menkes, epilepsie simptomatică cu crize parţial motorii, spasme în flexie, sindom hipoton sever, retard psihomotor). Din 8 luni de viaţă, mai bine de jumătate le-a petrecut prin spitale. Am nevoie de sfaturi în această privinţă, boala fiind prea puţin cunoscută şi întâlnită în România – acesta este singurul caz înregistrat în ţară”.

Acum 4 ani, Dr. Mihaela Ilie scria: Studiu clinic. Sindromul Menkes. Sindromul Menkes se intalneste intr-un caz la 35.000-50.000 de copii. Afecteaza nivelul cuprului din corp, fiind cauzat de o mutatie genetica a genei ATP-7A, ce duce la scaderea nivelului cuprului din creier si ficat si cresterea concentratiei lui in intestinul subtire si rinichi. Sindromul Menkes Hipocupremie congenitala. Sindromul parului obraznic. Sindromul parului de otel. Manifestarile clinice includ: – degradare progresiva neurologica manifestata prin lipotimii, iritabilitate, crize de epilepsie; – hemoragii intracraniene; – dificultate la inghitire; – hipotermie; – stern infundat, piept escavat; – par subtire, cenusiu-blond, aspru, rasucit si friabil; – osteoporoza; – hematom subdural, tromboza arteriala; – hipotonie, intarziere in dezvoltarea neuropsihica. Alexandru s-a nascut in august 2003, fiind primul copil, dorit, al unui cuplu tanar (mama – 28 de ani, tata – 29 de ani), aparent sanatosi. Greutatea la nastere = 3.000 g, lungimea = 49 cm, acestea fiind normale, insa prezenta unui cefalhematom occipito-temporal drept si a sternului infundat cu torace excavat au ingrijorat familia. Evolutia a fost marcata de hipotonie si intarziere in dezvoltarea psihomotorie in primele luni, apoi la varsta de 5 luni au aparut crizele de epilepsie. Treptat, faciesul si parul au luat un aspect caracteristic, iar la varsta de 7 luni lui Alexandru i s-a diagnosticat boala: sindromul Menkes. Au urmat internari pentru infectii digestive si respiratorii, tot mai grave, crizele epileptice, tot mai dese si sfarsitul inevitabil in decembrie 2004. Tratamentul timpuriu cu injectii subcutanate sau intravenoase de suplimente de cupru poate fi oarecum de ajutor. Alte tratamente sunt simptomatice si de intretinere. Prognoza este slaba. Majoritatea copiilor mor in primii ani de viata. Pentru ca ATP-7A este o gena legata de cromozomul X, boala afecteaza in principal copiii de sex masculin. Diagnosticul prenatal este posibil, procedura uzuala constand in efectuarea cariotipului celulelor fatului din mostre preluate din vilozitatile coriale, dupa 10-12 saptamani de gestatie, sau prin amniocenteza, dupa 16-18 saptamani de gestatie. Consilierea genetica se bazeaza pe istoricul familiei si pe statutul genetic al membrilor familiei. Conditia afectarii membrilor unei familii NINDS desfasoara cercetari asupra dereglarilor neurodegenerative legate de gene precum maladia Menkes. Telul acestor cercetari este sporirea intelegerii stiintifice a acestor dereglari si gasirea de cai pentru prevenirea, tratamentul si vindecarea lor. Sursa: Puls Medic – aici.

De curând am primit un mesaj. Mai precis un link spre un blog. Nu mă pot pronunţa asupra veridicităţii celor scrise pe acel blog pentru că nu este postat niciun document medical din care să rezulte diagnosticul pus de un medic: „Parintii mei sunt disperati pentru ca desi exista formularele acelea speciale nu s-au incadrat, pentru ca acelasi medic ce mi-a pus diagnosticul si a spus ca in timp, cu tratament adecvat imi voi reveni, a spus cu o cruzime de nedescris ca pana la un an (aveam 10 luni pe atunci) voi murisi ce rost mai are sa mai dea statul roman bani degeaba? Tratamentul se bazeaza pe cupru istadinic injectabil ce cu greu se gaseste in Italia, iar daca organismul meu accepta acest preparat il voi face pe viata”. Părinţii lui Dănuţ Alexandru au scris că acest copil are Sindromul Menkes şi că de curând a împlinit 2 ani.  Un mesaj de ajutor pentru Dănuţ Alexandru este postat de mai mult timp pe site-ul Boli Rare: http://bolirare.ro/anunt4.html

„Danut este internat mai tot timpul prin spitale si monitorizat cu extrema atentie de medicul lui pediatru. Parintii sunt disperati ca timpul trece in defavoarea singurului lor copil. Are doar 1 an si 7 luni si sufera de o boala genetica extreme de rara. Sindrom Menkes, o mutatie genetica ce se intalneste la circa 50.000 de copiii in intreaga lume si care afecteaza nivelul cuprului din corp – in cazul lui Danut, din creier. Manifestarile clinice includ degradare progresiva neurologica manifestata prin crize foarte dese de epilepsie, hemoragii intracraniene, dificultate la inghitire si intarziere in dezvoltarea neuropsihica. „De la 4 luni am stat cu el numai prin spitale atat in Piatra Neamt cat si la Bucuresti. Nu am banuit nici o clipa ca sufera de asemenea boala. Facea foarte des crize de convulsii iar ceea ce m-a pus pe ganduri era faptul ca la 5 luni nu facea nimic din ce ar trebui sa faca un copil de varsta aceasta. Medicul lui pediatru mi-a facut rost de o programare la un spital din Bucuresti iar la varsta de 6 luni i s-a pus diagnosticul acesta cumplit de boala Menkes. Am cautat disperata mai multe informatii despre ea si am aflat cu stupoare ca tratamentul costa enorm, o singura doza 40 euro. Iar daca organismul accepta tratamentul el are nevoie pe viata de el. Cazul acesta este al doilea pe tara. Primul  a fost in anul 2003 tot la un baietel pe nume Alexandru nascut normal, dezvoltandu-se aparent normal insa la aceeasi varsta de 5 luni punandu-i-se acest diagnostic. Baietelul a decedat in decembrie 2004 o disparitie care cred ca a ramas adanc intiparita in sufletul parintilor. Danut se dezvolta fizic comform varstei insa din punct de vedere psihomotor e ca un copil de maxim 2 luni. Sanse s-au dat, insa cand a fost vorba sa intru in posesia documentelor pentru a putea pleca cu el in strainatate la tratament mi s-a inchis usa in nas  spunandu-mi-se cu toata nesimtirea din lume: CU SAU FARA ADMINISTAREA TRATAMENTULUI ORICUM VA MURI PANA LA UN AN. CE ROST MAI ARE SA MAI DEA STATUL ROMAN BANI DEGEABA? De atunci ma lupt sa reusesc sa strang macar pentru cateva doze sa incerc macar. Eu sunt asistentul personal a baiatului, salar iau doar 431 lei. Am apelat si la un post de televiziune foarte cunoscut in tara, si la povestiri adevarate mi s-au dat sperante ca as putea sa apar dar am ramas cu sperantele. Multi mi-au spus ca sa il las asa cat mai are de trait sa traiasca fara sa mai lupt sa strang bani…sa il ajut… E copilul meu…cum sa il las? Ma bate Dumnezeu…e un suflet nevinovat…e sange din sangele meu…a fost un copil dorit si il iubim ca pe ochii din cap…as lua ani si sanatate de la mine sa ii dau lui…dar nu pot…Nu cer sume colosale, putin de la fiecare. Oricat,orice ajutor e binevenit…VA ROG , VA IMPLOR AJUTATI-MA. NU PE MINE, AJUTATI-MI COPILUL SA TRAIASCA! E SANSA LUI – Ciudin Alexandra, tel. 0749 507 823”. Un caz similar pe blogul jurnalistei Sarah French de la FOX 61. Părinţii unui copil suferind de aceeaşi maladie au organizat un eveniment de strângere de fonduri pentru a continua tratamentul copilului: http://sarahfrench-sarahstories.blogspot.com/2009/04/menkes-disease.html

Cred că o rezolvare, măcar morală, ar exista în cazul lui Dănuţ Alexandru Ciudin. Cu condiţia ca părinţii lui să se consulte cu doamna Dorica Dan, preşedinte al Asociaţiei Prader Willi şi al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România – pentru găsirea unei soluţii – cum a făcut familia Lungu, al carei copil suferă de hipoglicemie neonatală. Şi mai cred că şi părinţii lui Marian Stoenică pot face asta, pentru că Arnold-Chiari este considerată o boală rară, aşa cum este şi Gaucher – aici. Marian suferă cumplit – de 7 ani – din cauza malformaţiei Arnold-Chiari, o anomalie de dezvoltare a creierului.

ArnoldChiari

În iunie 2008, presa aducea în atenţie cazul Mariei Chiriţescu, o fetiţă în vârstă de 4 ani şi jumătate din Piteşti (Maria este născută în decembrie 2003). În 2007 Maria a început să se simtă rău. Medicii români nu au putut pune un diagnostic timp de un an. În aprilie 2008 părinţii au dus-o pe Maria la Institutul Le Kremlin-Bicetre din Paris unde Maria a primit diagnosticul: o boală rară şi gravă, 1 caz la 100.000 – Tirozinemie de tip 1. O disfuncţionalitate a metabolismului, cu efecte devastatoare pentru copil: ciroză hepatică, rahitism evoluat, sistem osos fragil, expunere majoră la fracturi. Practic, Maria poate suferi rupturi ale membrelor fie şi la o simplă îmbrăţişare a părinţilor. Drumul la Paris, analizele şi spitalizarea Mariei din aprilie 2008 au costat 10.000 de euro, bani strânşi cu greu cu ajutorul fundaţiilor, presei şi oamenilor simpli. Orice aliment care conţine proteine îi face rău Mariei. Nu are voie carne, lapte, ouă şi orice derivat al acestor produse. Din meniul Mariei: puţină brânzică fără proteine pe o feliuţă de pâine de casă, preparată din făină adusă din Franţa, ciocolată neagră, fiindcă nu are proteine. Medicamentul fără de care Maria nu poate avea o viaţă normală se numeşte Orfadin (NTBC). O singură cutie costă 2.400 de euro. La această vârstă, 5 ani, Maria are nevoie de o cutie de Orfadin pe lună, dar cu timpul va avea nevoie de mai mult, pentru că acest medicament se administrează în funcţie de greutate. Medicamentul nu se găseşte în România, este adus din Franţa. La momentul diagnosticării din aprilie 2008, medicii francezi i-au prescris Mariei un tratament medicamentos şi de dietă alimentară care costa 3.000 euro/lună, în condiţiile în care salariile părinţilor nu depăşeau 2.400 RON/lună. În martie 2009, mai mulţi fotbalişti au adus din nou în atenţie situaţia Mariei, reuşind să strângă bani pentru tratament. În aprilie 2009, Europa FM a început o campanie de strângere de fonduri pentru Maria. Povestea Mariei spusă de mama sa: „Maria a fost diagnosticată în aprilie 2008 la Institutul Kremlin Bicetre din Paris cu boala Tirozinemie de tip 1 (o boală foarte rară și foarte gravă), medicul curant fiind român dl. Dr. Bogdan Hermeziu. Diagnosticarea s-a făcut după un an de zile de investigații în România, în momentul în care copilul meu ajunsese să nu mai mănânce, să nu mai doarmă și să nu mai meargă. Tratamentul recomandat la Spitalul Kremlin Bicetre din Paris este următorul: – tratament pentru tirozinemie: NTBC (Orfadin) 15 mg/zi și regim hipoprotidic, pentru tot restul vieții; – tratament pentru rahitism: fosfoneuros 30mg/kg/zi și Un-Alfa 5 picături/zi; – tratament pentru creștere: Tyr 2 Prima 20g/zi. Am început tratamentul prescris de către medicii francezi pe 1 mai 2008 și pe 7 iunie 2008 fetița mea a făcut din nou primii pași. Acum ea este un copil normal care merge la grădiniță, se joacă cu prietenii din fața blocului și merge chiar și la dansuri. Dar ca să facă toate aceste lucruri, normale pentru orice alt copil, ea trebuie să urmeze toată viața acest tratament care ajunge la 3.000 de euro/lună. Neavând un ajutor din partea statului român, am început să strângem bani din diferite sponsorizări, care ne-au permis să începem tratamentul și să vedem primele rezultate, extraordinare, ale acestui medicament. Din luna mai a anului trecut și până astăzi am reușit să strângem banii necesari achiziționării medicamentului și alimentelor non-proteice, pe care le cumpărăm tot din Franța, deoarece nu se găsesc pe piața românească. Astăzi, însă, am ajuns la „fundul sacului”. Statul român, împreună cu Ministerul Sănătății trebuie să se implice, trebuie să îi dea copilului nostru dreptul la viață! Fără acest tratament, boală Mariei va recidiva imediat și în puțină vreme va face cancer hepatic, după care inevitabilul se va produce. Am depus un Memoriu la Ministerul Sănătății din prima lună de diagnosticare, pe 21 mai 2008, cu nr. 282 la dl. Mircea Manuc, Secretar de Stat, cerând includerea bolii în programul bolilor rare și trecerea medicamentului pe lista medicamentelelor gratuite în baza Ordinului 318/2008. Ni s-a spus atunci că Maria este prima și singura persoană din România diagnosticată cu această boală de metabolism. Pe 7 ianuarie 2009 am venit, din nou, la Ministerul Sănătății unde am vorbit cu dl. Adrian Pană, Director în cadrul Direcție de Politici, Strategii și Managementul Calității în Sănătate care nu știa de dosarul Mariei. Ulterior întâlnirii noastre am aflat că dânsul nu mai lucrează în cadrul Ministerului. Tot în ianuarie am mai depus un memoriu cu nr. 129 la cabinetul dl. Secretar de Stat Nechiță Aurel. Știu că până în momentul de față boala Mariei s-a introdus în programul bolilor rare, având acceptul uneia dintre comisii (comisia de genetică sau comisia de pediatrie) prin ordinul 417/31.03.2009. Următorul pas ar fi introducerea medicamentului pe lista celor compensate, care se face numai prin modificarea HG 720/2008 dar numai după ce medicamentul Orfadin va avea autorizație de punere pe piața românească și stabilirea prețului, care se face de către o subcomisie a Comisiei de Strategie Terapeutică din cadrul Departamentului Direcție Farmaceutice (aici am ținut legătura cu dl. George Baicu) din cadrul Ministerului Sănătății. Am luat legătura personal cu Swedish Orfan International, producătorul medicamentului Orfadin, care a venit pe 17 martie 2009 la București pentru a depune toată documentația pentru stabilirea prețului acestui medicament, pentru a obține acceptul din partea Comisie de Strategie Terapeutică și introducerea lui pe lista medicamentelor gratuite. Am înțeles că acest lucru este posibil prin modificarea HG 720/2008 care, însă nu se va întâmpla înainte de luna mai sau iunie anul curent. Pe data de 16 martie 2009, am fost din nou la Ministerul Sănătății unde mi s-au spus cu prea multă ușurință următoarele: dacă modificarea nu va fi prinsă anul acesta, nu se mai poate face nimic până în vara anului 2010. Dar până atunci noi nu vom mai avea bani de medicament! Ce să fac? Să-mi las copilul să moară, acum când este mai bine că oricând? Noi nu mai avem medicamentul decât până la sfârșitul lunii aprilie 2009. Vă rog, ajutați-ne să o ținem pe Maria în viață! Știu că sunt proceduri de urmat, înțeleg că există niște reguli, dar credeți-mă, viața copilul meu depinde de acest medicament și mă tem că boala nu va ține seamă de birocrație sau proceduri”. Europa FM a reuşit ca până pe 13 iunie 2009, Maria să strângă 138.206 de euro. Pe 4 iunie 2009, Ministerul Sănătăţii anunţa oficial la Europa FM că va face demersuri pentru aducerea medicamentului în România.

MariaChiritescuNou

În 2008, statistica arăta că peste 1.000.000 de români sufereau de o boală rară. Cam 7.000 de boli rare chinuiau 25.000.000 de europeni. Medicii români spuneau, tot în 2008, că situaţia este gravă: „Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar aceste teste sunt foarte scumpe”. Testele respective aveau preţuri cuprinse între 200 şi 2.000 de euro. Nu mai sunt nici medici geneticieni. „La fel de grav este si faptul ca in Romania sint foarte putine resurse umane specializate in medicina genetica. Din cei 12 medici geneticieni, jumatate sint in pargul pensionarii. In plus, mai exista 26 de medici specialisti si 17 medici rezidenti, in conditiile in care in bolile rare riscul genetic este dominant” – profesor Ioan Victor Pop, presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala. Dar testele pentru depistarea bolilor după naştere şi tratamentele nu sunt şi mai scumpe?

2008. Ministerul Sănătăţii:

– Numărul de bolnavi cu hemofilie fără intervenţie chirurgicală majoră – 1.190. Cost mediu/bolnav cu hemofilie fără intervenţie chirurgicală majoră/an – 11.932,71 lei. Numărul de bolnavi cu hemofilie care necesită intervenţii chirurgicale majore pentru artropatii invalidante – 10. Cost mediu/bolnav cu hemofilie cu intervenţie chirurgicală majoră/an – 60.000 lei

– Numărul de bolnavi cu talasemie – 240. Cost mediu/bolnav cu talasemie/an – 21.667 lei

– Număr bolnavi cu HTAP (Hiper Tensiunea Arterială Pulmonară) – 110 din care: număr bolnavi cu HTAP  fără sau cu limitare importantă a activităţii fizice, cu dispnee la activităţi minime sau oboseală excesivă (clasa II-III) – 65; număr bolnavi cu HTAP cu limitarea activităţilor minime, cu insuficienţă cardiacă prezentă si dispnee de repaus (clasa III-IV) – 30; număr bolnavi cu HTAP cu agravare clinică şi funcţională sub tratament sau cu diagnostic sever – 15. Cost mediu/ bolnav cu HTAP clasa II-III / lună – 2.100 lei. Cost mediu/ bolnav cu HTAP clasa III-IV / lună – 8.700 lei. Cost mediu/ bolnav cu HTAP agravată/ lună – 10.100 lei

– Număr bolnavi cu mucoviscidoză (copii) – 80. Cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (copii)/lună – 3.800 lei

– Număr bolnavi cu mucoviscidoză (adulţi) – 26. Cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (adulţi)/lună – 7.400 lei

– Număr bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică – 50. Cost mediu/bolnav cu scleroză laterală amiotrofică/3 cure/an – 4.200 lei

– Număr bolnavi cu fenilcetonurie – 40. Cost mediu/ bolnav cu fenilcetonurie/lună – 1.250 lei

– Număr bolnavi cu Sindrom Prader Willi – 40. Cost mediu/bolnav cu Sindrom Prader Willi / lună – 3.300 lei

– Număr bolnavi cu epidermoliza buloasă – 36. Cost mediu/bolnav cu epidermoliza buloasă/ lună – 1.000 lei

– Număr bolnavi cu osteogeneză imperfectă – 20. Cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă/lună – 70 lei

– Număr bolnavi cu boala Fabry- 5. Cost mediu/ bolnav cu boala Fabry/lună – 35.000 lei

– Număr bolnavi cu boala Pompe – 1. Cost mediu/ bolnav cu boala Pompe/lună – 35.000 lei.

Conform Ordinului Privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 574/269/2008 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate  în anul 2008

Ce spuneau medicii pe 22 iunie 2009?

Din cei peste 200.000 de copii care se nasc anual în România, câteva zeci au boli metabolice grave, ce duc la retard sever şi chiar la deces. Aceştia ar putea fi salvaţi dacă li s-ar face un simplu test de sânge după naştere şi dacă ar fi hrăniţi cu produse speciale. În acest moment, în România se fac teste doar pentru 2 boli metabolice şi doar în 12 judete din ţară, în timp ce în ţări precum Austria se testează toţi nou-născuţii pentru 29 de astfel de afecţiuni. Toate aceste probleme au fost discutate la conferinţa „Screeningul neonatal – o şansă la viaţă” în iunie la Bucureşti, unde neonatologi, geneticieni, pediatri, neurologi, părinţi ai copiilor bolnavi au tras un semnal de alarmă asupra bolilor genetice care ameninţă copiii. Doar 33% dintre copii sunt testaţi. În jur de 70 de copii se pot naşte în fiecare an cu o boală metabolică cu componentă genetică, dintre care afecţiunea numita fenilcetonurie poate fi întâlnită la aproximativ 20 copii. „Fenilcetonuria este o boală cauzată de deficitul unei enzime – fenilalaninhidroxilaza, care duce la acumularea unor produşi toxici – fenilalanina – şi care are drept consecinţă  afectarea neurologică severă, progresivă şi ireversibilă. Tratamentul trebuie orientat spre o dietă cu un conţinut scăzut în fenilalanină, pe piaţa românească existând doar o parte din aceste produse” – Dr. Paula Avram, medic pediatru, coordonator al conferinţei. Deocamdată, în România, doar 33% dintre nou-născuţi sunt testaţi pentru două boli rare: fenilcetonuria şi hipotiroidismul congenital. Analiza constă în recoltarea a câteva picături de sânge din călcâi în primele 48-72 de ore de viaţă şi trimiterea lor la un laborator specializat. „Şi o mică întârziere în stabilirea diagnosticului poate cauza aparaţia unor leziuni ireversibile. Din păcate, aceste boli au mecanism genetic şi există riscul apariţiei lor şi la alte sarcini” – spune medicul Paula Avram.

Copiii diagnosticaţi târziu cu fenilcentonurie sunt oligofreni, sunt nişte legume. Viaţa lor depinde de o dietă fără proteine”, spune Carmen Cordea, preşedinta Asociaţiei „PKU-Life România”, mama unei fetiţe diagnosticate la timp cu această boală. Ca să se dezvolte normal, copiii cu astfel de boli metabolice au nevoie de un substitut proteic, o singură cutie costând 112 euro. Un proiect al Minsiterul Sănătăţii prevede ca testele genetice să fie extinse în 22 de judeţe. În Ungaria, screeningul se face pentru 26 de afecţiuni, iar in Statele Unite ale Americii s-a ajuns la testarea pentru 44 boli. Arina, diagnosticată prin teste făcute în Olanda. Testările făcute încă din maternitate ar evita situaţiile nefericite în care copiii sunt depistaţi cu boli metabolice când sunt deja în comă, în stare foarte gravă sau chiar mor, uneori fără a avea un diagnostic exact. Arina a fost diagnosticată relativ târziu, la 11 luni, când a fost în comă pentru câteva zile. Diagnosticul ei este acidurie metilmalonică şi a fost dat numai după ce sângele recoltat a fost trimis la un laborator din Olanda (tesarea se face la naştere în ţările vestice). Tratamentul de bază al acestei boli este dieta, în lipsa căreia copiii dezvoltă handicap sever. Micuţii depistaţi precoce care ţin dietă pot avea o viaţă normală. Costurile pe care le implică dieta sunt însă mari, numai o cutie cu lapte ajungând la 70 de dolari. Evenimentul Zilei – Mulţi pacienţi ar putea scăpa de handicapuri care îi condamnă la suferinţă pe viaţă dacă ar fi testaţi în primele zile după naştere.

Ce se întâmpla pe 9 iunie 2009?

O strategie europeană prin care statele membre U.E. sunt solicitate să implementeze planurile naţionale pentru boli rare, până la finalul anului 2013 a fost adoptată pe data de 9 iunie 2009, de Consiliul Ministerelor Sănătăţii din Uniunea Europeană. Recomandarea Consiliului este importantă deoarece face apel la o acţiune comună, concentrată la nivel european şi naţional, ce are ca obiective următoarele: Asigurarea codificării şi clasificării adecvate a bolilor rare; Intensificarea cercetării în domeniul bolilor rare; Identificarea Centrelor de Expertiză şi includerea lor în cadrul Reţelelor de Referinţă Europene; Sprijinirea comasării expertizei la nivel european; Împărtăşirea evaluărilor asupra valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane; Încurajarea iniţiativei pacienţilor prin implicarea lor şi a reprezentaţilor acestora în toate etapele proceselor decizionale; Asigurarea sustenabilităţii infrastructurii dezvoltate pentru bolile rare. Adoptarea acestei strategii europene reprezintă apogeul unei serii de acte declarativ-legislative care au facilitat recunoaşterea bolilor rare ca o prioritate de sănătate publică şi concentrarea eforturilor comunităţii europene pe acest domeniu. EURORDIS şi alianţele naţionale ale pacienţilor cu boli rare sunt în centrul acestui proces, făcând cunoscute cererile pacienţilor privind necesitatea unui cadru legislativ pentru bolile rare. Începând cu succesul înregistrat în urma Consultării publice asupra bolilor rare din noiembrie 2007, continuând cu adoptarea Comunicatului Comisiei privind bolile rare din noiembrie 2008 şi cu adoptarea Recomandării Consiliului asupra acţiunii europene din domeniul bolilor rare, din 9 iunie 2009, fiecare pas realizat a demonstrat importanţa vitală a acţiunii europene şi a cooperării dintre statele membre. Recomandarea Consiliului reprezintă o piatră de hotar pentru pacienţii ce suferă de boli rare din întreaga Europă. Adoptarea acesteia presupune intensificarea implicării reprezentanţilor pacienţilor în realizarea strategiilor fiecărui stat membru şi în procesul de monitorizare şi implementare a acestora. Vor fi susţinute în special dimensiunea socială a furnizării de servicii de îngrijire şi cercetarea centrată pe pacient. Acum, că există instrumentele politice, EURORDIS, împreună cu toate celelalte organizaţii interesate, va urmări implementarea Recomandării Consiliului atât la nivel european, cât şi la nivel naţional – Dorica Dan – preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare Romania, Eurordis Europlan Advisor. Evenimentul Zilei – Alianţa Naţională pentru Boli Rare Romania anunţă că Strategia europeană a bolilor rare a fost adoptată de către Ministerele Sănătăţii din Uniunea Europeană.

Dacă aveţi probleme de acest gen, intraţi pe site-ul Asociaţiei Prader Willi, unde găsiţi datele de contact ale doamnei Dorica Dan: http://www.apwromania.ro

Există şi o zi a Bolilor Rare, 29 februarie: http://ziuabolilorrare.wordpress.com

In lume sunt cunoscute 5.863 de boli rare pentru care este posibila o identificare clinica, 75% din acestea afectand copiii.

În 2005, medicii din Bacău s-au „îngrozit” când au văzut o fată de doar 23 de ani care părea de 90. Fata avea doar 20 kg, era numai piele şi os. Doar un schelet, fără musculatură, acoperit de cruste. Nu avea nicio şansă de supravieţuire. Medicii „bănuiau” că pacienta suferea de o maladie congenitală a pielii – dermatită buloasă infectată: „Este prima oară când văd un astfel de caz, ştiu de el numai din cărţi” – spunea medicul de la urgenţe. Fata era bolnavă de 2 ani, când primise un tratament. Pentru că s-a simţit bine, nu a mai mers la medic. Apoi s-a tratat „băbeşte”. Maladia nu se tratează, dar există medicamente care echilibrează organismul şi încetinesc evoluţia bolii. 1 caz la 25.000 de naşteri: Epidermoliza buloasă (Epidermolysis Bullosa). O boală genetică extrem de rară. Copilul născut cu epidermoliză este numit „Butterfly child”. Pentru că pielea lui este la fel de sensibilă ca şi o aripă de fluture. Este o boală care nu poate fi prevenită. Poate fi depistată? Da, dacă femeia însărcinată face amniocenteza şi cere analiza specială pentru această boală. Epidermolizele buloase pot fi dobandite, manifestandu-se în acest caz la adult, sau ereditare, manifestandu-se la nou-nascut sau la copil. Ele se manifesta prin aparitia de bule continand un lichid limpede sau uneori cu sange, localizate in anumite parti sau generalizate pe tot corpul. Acestea pot afecta gura. Evolutia lor depinde de la caz la caz, aceasta boala putand cand sa nu fie caracterizata decat prin cateva bule pe maini si pe picioare, cand sa provoace bule diseminate susceptibile sa apara chiar de la nastere si sa ameninte viata copilului. In formele dobandite, se impune cercetarea unei boli generale: colita, limfom, disglobulinemie, amiloidoza sau conectivita. Nu exista un tratament curativ cu adevarat eficace al epidermolizelor buloase. Totusi, un tratament preventiv (suprimarea sporturilor violente) si simptomatic (dezinfectia bulelor) este necesar.

În septembrie 2007, o fată de 19 ani suferea cumplit. Nu mai mâncase de 6 zile. Avea dureri cumplite. Nu mai putea mânca, bea, dormi. Era foarte slabă. Avea răni pe esofag. Răni pe piele. Nu mai avea unghii. Avea Epidermoliză buloasă. Se numea Andreea Ifrim. Se ştie că boala asta nu are leac. Este mortală. Ştiau şi cei de la salvare. Dar acesta nu era un motiv să refuze să o ajute. Părinţii au solicitat o salvare pentru a o duce pe Andreea la un spital unde să primească o perfuzie. Salvarea nu a venit. Cunoşteau cazul… Cu o maşină particulară, părinţii au dus-o pe Andreea la primul spital. Apoi la următorul. Şi tot aşa la 7 spitale. Răspunsul medicilor? „Nu am ce să-ţi fac”. Cu două săptămâni înainte de 6 septembrie 2007, părinţii au încercat la clinici particulare. Câte o oră de perfuzii, câte un „nu avem ce să îi facem” şi 30 de milioane cheltuite. Aşa au ajuns să cheme salvarea şi să încerce la spitale din Bucureşti. Părinţii au chemat o echipă tv şi, în final, Andreea a fost internată la Spitalul Elias. Pe 26 ianuarie 2009, aceeaşi echipă tv reia cazul Andreei: cele 7 spitale care au refuzat internarea Andreei erau Budimex, Loghin, Municipal, Panduri, Floreasca, Colentina, Militar. Pentru o perfuzie! Atât vroiau: o perfuzie. Ulterior au învăţat să facă perfuzii acasă. Cu 53 RON pe zi, Andreea îşi asigura perfuzia şi vitaminele care au ţinut-o în viaţă. Pe 24 iunie 2009, Andreea era moartă. A fost internată la Fundeni şi operată. A murit în urma operaţiei.

Diagnostic. Epidermoliza buloasa este suspectata la aparitia leziunilor caracteristice pe piele. Este necesara biopsia de piele pentru a stabili tipul de Epidermoliza buloasa, precum si teste genetice, evaluarea anemiei si a infectiei-culturi. Evaluarea disfunctiei digestive-stricturile esofagiene sau atrezia pilorica asociata pot fi vizualizate prin endoscopie. Diagnosticul prenatal este vital, o data ce gena incriminata este descoperita in familie, se prectica biopsia vilozitara din placenta pentru teste ADN. Este recomandat parintilor unui copil atins de epidermoliza buloasa ereditara sa recurga la sfatul genetic al unui specialist daca doresc sa mai aiba alti copii. Epidermoliza buloasa (EB) reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase. Acestea pot apare in orice parte a corpului, dar cel mai adesea la locurile de frictiune si trumatizate minor cum ar fi miinile si picioarele.Veziculele pot sa apara si pe organele interne: esofag, stomac si tract respirator. Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa cistigata care nu este ereditara si debuteaza in perioada adulta, fiind autoimuna. In functie de tipul clinic de epidermoliza buloasa evolutia poate fi domonata de eruptii usoare sau poate fi fatala. Debuteaza in primele luni de la nastere.Toate tipurile majore de epidermoliza buloasa sunt ereditare astfel un istoric medical familial pozitiv este un factor de risc. Forma mostenita poate fi recesiva sau dominanta, cea dominanta inseamna ca doar un parinte poate purta gena iar cea recesiva, este nevoie de prezenta genei la ambii parinti. Formele recesive de epidermoliza buloasa tind sa fie mai severe. Caracteristica acestor afectiuni este formarea de bule mari cu fluid, ca raspuns la traume minore ale pielii. Hainele, scarpinatul sau chiar temperatura ridicata poate declansa aparitia bulelor.In formele severe, scarpinatul dupa formarea bulelor determina deformari, fuziuni ale degetelor si contracturi deformante. Daca este implicat esofagul sau cavitatea bucala, bulele duc la disfagie si alimentatie dificila. Scopul tratamentului este de a preveni formarea bulelor. Nu exista tratament curativ, doar simptomatic.

Asociatia Mini Debra funcţionează in baza prevederilor O.G. nr.26/2000 respectiv L. nr. 246/2005 ca persoana juridica romana, de drept privat, fara scop lucrativ sau patrimonial, independenta si neguvernamentala, ce are in vedere apararea intereselor si drepturilor fundamentale  ale  bolnavilor cu diagnosticul de Epidermoliza Buloasa, privitoare la sanatatea, tratamentul adecvat, protectia sociala, recuperarea si integrarea lor in societate, precum si promovarea proiectelor si cererilor acestora. Epidermoliza Buloasa este o maladie genetica rara dar deosebit de grava, incurabila pana in prezent. Debuteaza imediat dupa nastere afectand la inceput pielea de pe intreaga suprafata a corpului si mucoasele. In timp poate avea consecinte devastatoare asupra organismului bolnavului afectand articulatiile, dantura, ochii, unghiile, ducand la un deficit sever de proteine, vitamine si minerale din organism, cauzand malformatii ale membrelor. Pielea este deosebit de sensibila, orice atingere mai energica, zgarietura sau lovitura poate produce leziuni serioase. Nu putine sunt cazurile in care aceasta maladie devine fatala la varste fragede din cauza multiplelor complicatii. http://www.minidebra.ro

Proiectul DEGEB. Nume proiect. Diagnostic molecular al epidermolizelor buloase. Tehnici moderne de cercetare, diagnosticare, tratament si prevenire a epidermolizelor buloase. Realizarea unui registru national al genodermatozelor. Obiective: Realizarea unui centru de diagnostic, tratament si prevenire a epidermolizei buloase (Diagnosticul molecular pentru cazurile suspecte de epidermoliză buloasă. Acordarea unui tratament specializat, prevenirea genodermatozelor si a complicatiilor asociate. Evaluarea periodica a pacienţilor. Cooperare internationala). Mai multe la: http://degeb.org

CopilulSiFluturele

Hemofilia este o boala ereditara care afecteaza preponderent populatia de sex masculin. În 2008, în România existau doar 3 femei diagnosticate cu hemofilie. Boala consta intr-o predispozitie spre hemoragie, cauzata de prelungirea timpului de coagulare a sangelui. Hemofilia se manifesta foarte devreme in copilarie, dureaza toata viata si poate duce la invaliditate, iar speranta de viata este de sub 60 de ani. Aceasta boala ridica serioase probleme de integrare sociala a copiilor si adultilor hemofilici.

În mai 2009, Asociaţia Naţională a Hemofilicilor din România cerea ministrului sănătăţii să aloce mai mulţi bani hemofiliei. „Subfinanţarea de până acum nu ne-a permis să facem prevenţie, în condiţiile în care a sporit nevoia unor intervenţii chirurgicale laborioase, cu cheltuieli foarte mari. Asta a dus la apariţia unor sechele grave, îndeosebi articulare” – Nicolae Oniga, preşedintele asociaţiei. România se situează pe ultimul loc în Europa în ceea ce priveşte alocarea de fonduri pentru tratarea hemofiliei. Fără tratament corespunzător, hemofilia poate cauza moartea prematură prin hemoragii, care se produc în zonele vitale ale organismului: abdomen, creier, etc. Aprilie 2009: In Romania traiesc peste 1.800 de persoane afectate de hemofilie, din care 396 au sub 21 de ani. În octombrie 2008 erau înregistraţi oficial 2.000, din care 250 copii (pe lista ministerului, în 2008, apăreau 1.190). În lume sunt 400.000 de hemofilici. Spitalizarea unui singur bolnav cu hemofilie poate ajunge la peste 15.000 de euro pentru 2 săptămâni. Hemofilicii nu au capacitatea de a coagula sangele in ritmul in care o fac oamenii sanatosi. Sangele lor se depoziteaza la nivelul articulatiilor si al musculaturii, pe care le afecteaza in mod dramatic. In lipsa unui tratament adecvat, din cauza degradarii articulatiilor, copiii care sufera de hemofilie pot ajunge in situatia in care la maturitate nu se mai pot misca deloc. „De cele mai multe ori, persoanele cu hemofilie nu beneficiaza de resurse terapeutice suficiente, pentru ca in Romania exista doar cateva centre in care se poate asigura o asistenta medicala pluridisciplinara. In mod deosebit, pacientii care prezinta risc major de sangerari severe trebuie sa fie supravegheati in mod frecvent si educati cu privire la gravitatea afectiunii” – prof. dr. Margit Serban. Hemofilia severa se manifesta de obicei in primii ani de viata. Persoanele cu hemofilie pot suferi sangerari spontane la nivelul articulatiilor, muschilor, tesuturilor, tractului gastro-intestinal si chiar al creierului. Aceste sangerari spontane si repetate determina modificari la nivelul articulatiilor, muschilor, care pot genera dizabilitati pentru respectivii pacienti. Persoanele cu hemofilie, in special copiii, au o viata cu activitati limitate. Acestia se pot accidenta sau rani foarte usor si necesita terapie adecvata pentru sangerari. Cel mai mare pericol este sangerarea interna necontrolata, care poate incepe spontan si poate sa aiba consecinte grave, chiar vitale pentru persoana in cauza. Aproximativ 50% dintre pacientii cu hemofilie au o forma severa de boala si pot necesita tratament repetat, uneori la intervale scurte de timp. http://www.hemofilic.ro

Compania Bayer Schering Pharma a lansat în România prima terapie inhalatorie cu eficienţă dovedită în hipertensiunea arterială pulmonară. Pe 20 iunie 2009, Bayer a lansar în România VENTAVIS®, primul analog stabil de prostaciclină, singurul administrat sub formă inhalatorie (aerosoli), care asigură o îmbunătăţire semnificativă şi de durată a simptomelor clinice ale pacienţilor cu hipertensiune arterială pulmonară şi a capacităţii de efort a acestora. Hipertensiunea arterială pulmonară afectează persoane tinere cu vârste cuprinse între 20 şi 50 ani, având o evoluţie extrem de severă, rapidă şi progresivă către insuficienţă cardiacă, cu morbiditate ridicată prin multiple decompensări cardiace, ce necesită spitalizări frecvente şi care implică costuri ridicate pentru sistemul de sănătate. Astfel apare necesitatea unor terapii care să îmbunătăţească simptomatologia pacienţilor şi să crească calitatea vieţii acestora. Hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP) este definită ca un grup de boli caracterizate prin creşterea progresivă a presiunii în artera pulmonară şi a rezistenţei vasculare pulmonare, manifestată prin dispnee, ameţeală, limitarea capacităţii de efort, sincopă sau alte simptome, care poate duce la dezvoltarea unei insuficienţe cardiace drepte, cu potenţial fatal. Hipertensiunea arteriala pulmonara poate fi idiopatică sau poate fi asociată unor numeroase boli, conform clasificării OMS (Dana Point 2008). Este considerata boala orfană, care afectează persoane tinere cu vârste cuprinse între 20 şi 50 ani, cu o evolutie extrem de severă, rapidă şi progresivă către insuficienţă cardiacă, cu morbiditate ridicată prin multiple decompensări cardiace, ce necesită spitalizări frecvente, ce implică costuri ridicate pentru sistemul de sănătate. De asemenea, anii de activitate socio-economică pierduţi de aceşti pacienti, reprezinta alt factor major de cost comunitar. Comunicat de presă al companiei, remis Informatia.ro (AMOS News).

http://www.srp.ro/grupul-hipertensiune-pulmonara.html

http://www.ventavis.com

http://htap.ro

Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. Tot foarte scumpe sunt însă şi tratamentele pentru aceste boli, dar şi depistarea lor. La fel de grav este şi faptul că în România sunt foarte puţine resurse umane specializate în medicina genetică. Printre cele mai frecvente boli rare se numără fenilcetonuria, alte boli rare sunt hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice. Peste un milion de români suferă de o boală rară – 2008.

Malformatiile congenitale

Sunt defecte prezente la nastere. Pot fi structurale, functionale sau metabolice. Cauzele malformatiilor congenitale se clasifica in factori genetici si factori externi. Atunci cand sunt cauzate de anomalii genetice, ele reprezinta o mostenire prin materialul genetic al parintilor. Aceste anomalii genetice pot fi sau nu transmise de la o generatie la alta. Uneori exista mutatii in materialul genetic al celulelor care vor fi transmise la descendenti. Majoritatea mutatiilor sunt foarte grave, chiar incompatibile cu supravietuirea. Cauzele acestor mutatii sunt factori foarte agresivi din mediul extern cum ar fi radiatiile ionizante sau anumite substante chimice. Sunt situatii in care apar dismorfisme grave ale fetei si membrelor, copiii abia nascuti arata ca niste monstri. Exista boli genetice care se transmit de la parinti la copii, sau de la alte rude mai mult sau mai putin indepartate, unele compatibile cu supravietuirea dar cu riscul existentei a nenumarate deficiente in functionarea organelor. Uneori caracterele fenotipice (aspectul exterior al corpului) sunt atat de subtile incat pot trece neobservate la prima vedere mai ales la un sugar, astfel ele vor fi evidentiate numai de specialistul genetician, sau mult mai tarziu, In timpul copilariei cand parintii se adreseaza medicilor pentru deficientele functionale ale copilului care sunt de fapt manifestari din cadrul unui sindrom genetic. Daca un nou nascut prezinta mai mult de trei malformatii (defecte morfologice vizibile) atunci probabil ca acele manifestari se incadreaza intr-un sindrom genetic, deci a fost mostenit de la parinti. Parintii care au avut un nou nascut cu malformatii congenitale la care nu s-a evidentiat o anumita cauza, este bine sa mearga la un consult genetic la medicul specialist in acest domeniu, care le va expune riscul reaparitiei acelei boli la o viitoare nastere. În 2007, statisticile internaţionale arătau că aproximativ 90% dintre femeile care aflau că vor naşte un copil cu Sindromul Down făceau avort. Aceeaşi decizie o luau şi în cazul malformaţiilor minore sau simple defecte fizice. Testele prenatale pot descoperi cele mai mici probleme genetice ale fetusilor: de la retardarea mentala si Alzheimer pina la surzenie. Potrivit medicilor, in Romania tot mai multe femei isi faceau, in primele 12 saptamini de sarcina, teste genetice pentru a sti daca viitorul lor copil va avea sau nu malformatii. La nivel mondial, testele au devenit din ce in ce mai performante, reusind sa detecteze si afectiunile cele mai mici, iar acest lucru a dat nastere unor nuante noi in dezbaterea asupra avorturilor. Multi din cei care sustin dreptul femeii la avort, daca nu vrea sa aiba un copil, nu isi pastreaza aceeasi opinie cind avortul este folosit de femei care nu vor sa aiba un „anume” copil. Aproximativ 90% dintre femeile care afla ca fetusul are al 21-lea cromozom, care cauzeaza sindromul Down, fac avort, potrivit studiilor internationale. Insa multe femei iau aceeasi decizie si in cazul unor afectiuni mai putin serioase. „Fiecare mama este libera sa decida daca doreste sa pastreze sau nu un copil care, de exemplu, se poate naste cu sindromul Down. Daca ea decide ca este pregatita sa-i ofere dragoste si sprijin unui copil cu astfel de probleme, este foarte bine. In acelasi timp, daca ea considera ca un astfel de copil nu va avea parte decit de suferinta, chinuri si o durata de viata scurta, atunci ea nu trebuie condamnata pentru decizia de a face avort. Insa daca este vorba despre o afectiune minora, de exemplu estetica, subiectul devine delicat” – Borbala Koo, director executiv al Societatii de Educatie si Contraceptie Sexuala.

ONG-urile care lupta pentru drepturile persoanelor cu handicap vad in testele prenatale o arma impotriva diversitatii umane. „Ajungem, in felul acesta, sa vedem copiii sub viziunea unui consumator, care isi alege produsul cel mai accesibil”, spune Marsha Saxton, cercetator la Institutul Mondial pentru Dizabilitati. Depistarea malformatiilor congenitale inca din primele luni de sarcina poate scadea numarul copiilor abandonati in spitale din cauza maladiilor severe si poate micsora numarul mortalitatii copiilor la nastere. „Se poate depista inca dinaintea conceptiei daca exista riscul ca un cuplu sa dea nastere unui copil cu malformatii congenitale si cit de mare este acest risc. Trebuie retinut ca bolile genetice nu pot fi tratate. Intr-un cuplu unde exista astfel de boli, singura solutie o reprezinta recunoasterea si limitarea lor” – doctorul Florian Dinu Albu, medic genetician. In Romania, din 200.000 de nou-nascuti anual, peste 10.000 aveau malformatii – arata în 2007 Centrul de statistica sanitara din Ministerul Sanatatii. Frecventa malformatiilor congenitale este in crestere, ajungind la 5% din totalul nasterilor, cu 1 punct procentual mai mare fata de 2000. Cea mai frecventa malformatie congenitala este sindromul Down, cu o incidenta de 1 la 800 de nasteri. Boala se caracterizeaza prin retard psihic si fizic, prezentind malformatii cardiace in 30-40% dintre cazuri. Sindromul Down apare mai frecvent in cazurile in care mamele au peste 35 de ani. CotidanulSindromul Down sau trisomia 21 este o afecţiune în creştere la nivel mondial şi apare şi la copii cu mame de până în vârsta de 35 de ani. Ultimii 15 ani au adus schimbări dramatice în managementul diagnosticului prenatal, atât pentru sindromul Down, cât şi pentru alte anomalii, cromozomiale, congenitale, teratogene etc., dar cea mai evidentă este în cazul trisomiei 21” – prof. dr. Radu Vlădăreanu, şeful Clinicii de Obstetrică-Ginecologie de la Spitalul Elias din Capitală. Există mai multe posibilităţi de screening, în diferite etape ale sarcinii, pentru diagnosticarea prenatală a sindromului Down, dar cea mai sigură este amniocenteza. “Revoluţia în aceste decenii este conceptul că oricărei gravide trebuie să i se recomande screeningul, indiferent de vârsta ei, iar amniocenteza diagnostică trebuie să i se recomande oricărei gravide la care screeningul arată un risc mai mare de 1:250, deci nu numai femeilor trecute de 35 de ani. Diagnosticul cert (amniocenteza, care are şi risc de avort de 1:100) trebuie efectuat la 16-18 săptămâni de sarcină. Familia trebuie să ia decizia după o informare completă. Sindromul Down nu trebuie perceput ca o boală, ci ca o condiţie permanentă care va dura toată viaţa şi pentru care, în prezent, nu există mijloace eficiente de tratament sau vindecare. Unele terapii eficiente ar putea apărea în următorii 10-20 de ani. Între un copil cu sindrom Down şi unul fără acest sindrom există mai multe asemănări decât diferenţe. Lucrurile importante în viaţă sunt aceleaşi atât pentru ei, cât şi pentru restul. Totuşi, un copil cu sindrom Down are nevoi speciale şi creşterea lui implică o atenţie deosebită asupra stării de sănătate, a programelor de intervenţie timpurie şi a suportului educaţional. În acest sens, familia are nevoie de un suport informaţional care să sprijine dezvoltarea cât mai armonioasă a unui copil cu sindrom Down” – prof. dr. Vlădăreanu. „Deşi, în ultimii 10-15 ani, diagnosticul prenatal s-a perfecţionat şi, teoretic, cea mai mare parte a cuplurilor au ales terminarea sarcinii, incidenţa trisomiei 21 este în creştere pe plan mondial. Se estimează că 4 milioane de oameni cu sindrom Down trăiesc pe glob, iar numărul acestora este în creştere. În Marea Britanie, cu o infrastructură de diagnostic unitară şi performantă, se înregistrează 900 de cazuri noi/an, (deci 2-3/zi), iar în SUA 5.500 de nou-născuţi cu sindrom Down, anual” – prof. dr. Radu Vlădăreanu. Potrivit statisticilor internaţionale, în 2009, în România ar fi 350-400 de nou-născuţi cu trisomia 21. Date fiind rata de naştere în creştere şi creşterea generală a duratei de viaţă, putem considera că milioanele de oameni cu trisomie 21 nu sunt atât de diferiţi de noi, au dreptul la o viaţă decentă, normală şi fericită” – prof. dr. Radu Vlădăreanu. http://www.sindromdown.ro

Nu exista tratament medimentos pentru Sindromul Down. Terapia medicamentoasa nu este utilizata in tratamentul Sindromului Down. Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme de sanatate care pot sa apara, de exemplu antibioticele pentru infectii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiva (hipotiroidism). Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Tratamentul chirurgical ar putea fi necesar doar pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afectiunii, cum ar fi malformatiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastice pentru normalizarea trasaturilor faciale asociate Sindromului Down este controversata, presupune anumite riscuri si in general nu are succes. Un copil cu Sindrom Down poate necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire speciala. Parintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down. Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down sa deprinda abilitatile de baza si sa fie pe cat de mult posibil independente. Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita si alte tipuri de resurse, cum ar fi: – asistenta financiara: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie, – gestionarea averii: este recomandabila familiarizarea cu problemele referitoare la taxe si gestionarea averii, pentru ca in cazul decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile necesare copilului; daca parintii au si alti copii care s-au dezvoltat normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down, – consilierea familiala: aceasta terapie implica sedinte periodice cu un consilier calificat si cu experienta in abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down. Exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down (inclusiv suplimentele nutritionale, chirurgia si medicamentele) care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu discutabil. Inainte de a utiliza aceste tratamente se recomanda solicitarea sfatului medicului. Sindromul Down poate fi depăşit prin kinetoterapie:

http://venedict.wordpress.com/2008/11/03/sindromul-down-poate-fi-depasit-prin-kinetoterapie

In Romania sunt peste 35.000 de astfel de persoane care ar trebui sprijinite sa se integreze mai usor in societate, sa mearga la medici specialisti care ii pot ajuta foarte mult sa depaseasca acest handicap.

sindromul-down-poate-fi-depasit-prin-kinetoterapie-2

Update 6 iulie 2013. Am inteles de la o vizitatoare a blogului ca nici acum nu suntem in stare sa diagnosticam anumite boli rare. I-am dat acest raspuns la comentarii dar il pun si aici, in cazul in care mai sunt oameni care au probleme:

Un spital care va poate ajuta in diagnosticarea bolilor (maladiilor) rare este Bambino Gesu din Roma, Italia. Ei se ocupa si de Boli Rare, care nu au fost inca diagnosticate.

Ca exemplu, am sa o dau pe Laura Cristina Paraschiv, un fel de caz unic in Romania, pana la un moment. Am scris despre problemele ei pe blog. Intr-un final, dupa ce a fost in multe spitale din RO si medicii au diagnosticat-o cu Boala Somnului / Hipersomnie diurna fara tratament (unii medici din RO nici nu au auzit de asa ceva), a reusit sa ajunga in Italia, la Spitalul Bambino Gesu si acolo, dupa multe teste, medicii italieni au descoperit ca Laura Cristina Paraschiv suferea de HIPERAMONIEMIE (cresterea concentratiei amoniacului in sangele arterial) care ii provoca somnolenta (fetita dormea cate 5 zile in sir / a intrat si in coma o data) si tulburari nervoase grave (Laura facea crize epileptice, uita tot etc – am scris pe blog cum a uitat sa citeasca si sa scrie). Deci corpul Laurei producea AMONIU in exces (noi, adultii avem parametru normal de 75 iar Laura Cristina avea 600). Acum Laura Cristina are un tratament (gratuit) recomandat de medicii italieni, care tine in frau surplusul de amoniu.

Despre Laura si suferinta ei pana sa i se descopere boala in Italia:

https://isabellelorelai.wordpress.com/2010/03/28/stelutele-de-mare-despre-uitarea-nedorita-cu-laura-cristiana/

Link spital Roma – subpagina BOLI RARE – este trecut si nr. Telefon:

http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdOwner=2

Mult noroc. Si multa sanatate.

Update 10 iulie 2013. Terapie comportamentala, Terapie senzoriala, Logopedie, Kinetoterapie, Hidroterapie, Masaj, Fizioterapie, Ergoterapie, Meloterapie si Art-Terapie pentru copiii din Zalau si alte localitati din judetul Salaj, la Centrul NoRo din Zalau. Centrul NoRo este singurul Centru de Boli Rare din Romania, organizat cu fonduri de la norvegieni (90%) si 10% de la romani. De serviciile centrului beneficiaza 35 de persoane cu boli rare, in majoritate copii care au si spectru autistic. Componenta de zi a Centrului Pilot de Referinta pentru Boli Rare – NoRo se adreseaza copiilor cu boli rare, cu spectru autistic si alte dizabilitati. Centrul de Boli Rare din Romania mai are nevoie de fonduri si cauta finantare, fiind multi copii cu nevoi care apeleza. Ar fi necesari cca. 50.000 RON/luna. Daca doriti sa ajutati puteti contacta Asociatia Prader Willi din Romania, initiatoarea Centrului NoRo – aici.

https://www.facebook.com/NoRoZalau

http://www.apwromania.ro/centrudezi

http://www.apwromania.ro

14 răspunsuri

Subscribe to comments with RSS.

  1. Buna seara Isabelle! Nu am mai scris de mult insa de multe ori cuvintele sunt de prisos cind citesc ce citec pe blogul tau,doar faptele mai conteaza si din pacate nici acestea nu sunt intotdeauna cele care trebuie..Am tinut sa las un comentariu tocmai la acest articol pentru ca si Irina a fost considerata acum 1 an si ceva un caz rar si dificil.Insa mi-am ascultat instinctul , nu am neglijat informatiile medicale (studiul individual..)si am ajuns la Hannover.Acum fetita mea a implinit 1 an de la operatie,a terminat clasa aVI-a cu media generala 10 (e foarte mindra de ea!!!),merge la dans,si am facut si o baie in mare.Cind ma uit la ea si gust din bucuria si veselia ei,stiu ca nici un efort si nici o umilinta nu au fost in zadar.Te sarut si as vrea ca peste 1 an sa citesc si alte comentarii de acest gen.

    ioana

    6 Iulie 2009 at 21:26

    • Ioana, mă bucur din suflet că sunteţi bine!
      Da, cam asta este regula. Suntem lăsaţi să murim sau ni se dă dreptul la viaţă în funcţie de statistici. Stupid, nu? Ca şi când statisticile cu nivelul de trai ar fi corecte. „Adunăm” milioanele bogătanul şi cocioaba de paiantă a săracului şi rezultă că trăim… extraordinar de bine…
      Felicitări Irinei! Să dea Dumnezeu să fie sănătoasă şi fericită!

      isabellelorelai

      7 Iulie 2009 at 09:37

  2. despre boala wilson…nimic. cuprenilul, esential pentru wilson nu se gaseste din luna martie.Suntem condamnati.

    mariana

    6 Septembrie 2010 at 22:53

    • boala Wilson nu prea este bagata in seama… am colegi de suferinta care iau ajutor social… boala wilson incadrandu-se la handicap… insa eu azi am fost la comisie la sectorul 5 si supriza…
      am fost la comisie… era o fosila pe post de doctora… de nu se intelegea nici pe ea… dupa ce ca aveam programare la 9 si am intrat la 1 si ceva 2 in cabinet :)) si incepuse cu faze de genul …. da-mi si mie buletinul …si eu i-am scos buletinul…i-am dat buletinul…dar ea de colo incepe sa tipe…nuuuuu copia nu buletinul… i-am dat copia… se uita pe ea si dupa cica da-mi iesirea din spital…si i-am zis pai am doua…prima cand am fost diagnosticata in 2011 si a 2-a din 2012 pe care o vreti…si ea de colo cica da-mi una… ii dau o iesire… si dupa cica dami-o si pe a 2-a … si statea ca vaca cu cotul pe ea si eu tot trageam sa o iau de sub cotul ei …si ea tipand cica gata domnisoara hai lasa-le… incepuse sa comenteze… eu am tacut din gura… si ea de colo da tu cu ce boala ai venit? si i-am zis pai wilson si doamna doctor mi-a trecut toate diagnosticele mele… si a uitat de pareza de la picior etc etc… si ea de colo pai ai analize facute la sange acum in 2012? cum este ficatul tau? stii ca se da acest ajutor doar daca ai ficatul terminat… ca tu ai venit degeaba…si cica du-te si fa-ti analizele si revino…ai venit asa fara analize…pai pe ce sa iti dau eu tie? wilsonul nu este un handicap… si i-am zis bine doamna revin…dar asa imi venea sa urlu la ea… pfffoaaaa… si cand am ajuns acasa am cautat pe internet sa vad ce boli intra la handicap si la wilson nu scrie ca trebuie sa ai nu stiu ce afectare…ci tb sa ai boala… la diabet de ex scrie detaliat ce tipuri de diabet intra la handicap… si la toate celelalte scrie detaliat…dar unde scrie boala direct inseamna ca intra boala efectiv nu conteaza cat de afectat esti…si eu stiu pe cineva care are ficatul perfect intreg si normal si are ajutor….dar sta in sectorul 4 😐

      deci conteaza sectorul…. nu altceva…

      emilia natalia

      3 Mai 2012 at 21:04

      • Exista Asociatie pentru aceasta boala
        contacteaza

        Adresa: Str. Emil Garleanu Nr. 11, Bl. C1, Apt. 30, Et. 6, Voluntari, Ilfov
        Mobil: +40-722-783135

        Tel./Fax: +40-21-3802007
        E-mail: asociatia.williams@yahoo.com

        isabellelorelai

        16 Mai 2013 at 12:28

      • Wilson nu Williams 🙂

        emilia natalia

        16 Mai 2013 at 23:55

        • Scuze.

          Solutia este sa o contactezi pe doamna Dorica Dan, care este presedinte la Alianta pentru Boli Rare din Romania (chiar dansa are un copil bolnav – Prader Willi). Pentru ca pana in 2003 nu exista un nomenclator al pacientilor cu diverse boli rare din Romania, a inceput lupta cu sistemul A reusit o multime de lucruri.
          Contacteaza te rog asociatia si comunica problema ta. Intreaba daca la MS este inclusa si Boala Wilson si intreaba ce este de facut (adica daca mai sunt pacienti sau esti unica). Cere-le sfatul, au un centru de informare bun.

          Tel./Fax: 0040.260.610033
          Mobil: 0040.735.858.667
          E-mail: office@apwromania.ro

          isabellelorelai

          17 Mai 2013 at 01:40

  3. Buna ziua. Ma numesc Svetlana Placinta si sunt din Republica Moldova. Am un baietel diagnosticat cu „acidurie metilmalonica”. Un caz asemanator nu mai exista in R Moldova,de aceea am cautat pe internet persoane care se confrunta cu aceeasi problema ca a noastra si am gasit relatat cazul despre o fetita Arina. As dori sa iau legatura cu parintii fetitei pentru un schimb de informatii.Multumesc frumos pentru ajutor!

    Svetlana

    12 Februarie 2011 at 20:33

  4. […] M.S. preciza costul mediu al tratamentului pe lună al fiecărui copil, de 3.800 RON (Bolile rare). Pe 29 aprilie 2009, doamna Georgiana Niţu, preşedintele Federaţiei Pacienţilor cu Fibroză […]

  5. Va rog frumos ajutati-ma.Am un copil bolnav de 1 an si trei luni cu boala metabolica.In Romania nimeni nu se pricepe sa descopere ce boala metabolica este.Stie cineva o clinica din strainatate unde sa putem merge cu copilul?Multumesc frumos.Ma numesc Anca sunt din Iasi si nr.meu de telefon este 0747861325

    degeratu elena

    6 Iulie 2013 at 13:10

    • Draga Anca / Elena,

      Un spital care te poate ajuta in aceasta problema este Bambino Gesu din Roma. Iti pun aici un link (este in italiana dar il poti pune pe google translate). Ei se ocupa de Boli Rare si Nediagnosticate.
      Ca exemplu, am sa ti-o dau pe Laura Cristina Paraschiv, un fel de caz unic in Romania. Am scris despre problemele ei pe blog. Intr-un final, dupa ce a fost in multe spitale din RO si medicii au diagnosticat-o cu Boala Somnului / Hipersomnie diurnal fara tratament (unii medici din RO nici nu au auzit de asa ceva), a reusit sa ajunga in Italia, la Spitalul Bambino Gesu si acolo, dupa multe teste, medicii italieni au descoperit ca Laura Cristina Paraschiv suferea de HIPERAMONIEMIE (cresterea concentratiei amoniacului in sangele arterial) care ii provoca somnolenta (fetita dormea cate 5 zile in sir / a intrat si in coma o data) si tulburari nervoase grave (Laura facea crize epileptice, uita tot etc – am scris pe blog cum a uitat sa citeasca sis a scrie). Deci corpul Laurei producea AMONIU in exces (noi, adultii avem parametru normal de 75 iar Laura Cristina avea 600). Acum Laura Cristina are un tratament (gratuit) recomandat de medicii italieni, care tine in frau surplusul de amoniu.

      Despre Laura si suferinta ei pana sa i se descopere boala in Italia:
      https://isabellelorelai.wordpress.com/2010/03/28/stelutele-de-mare-despre-uitarea-nedorita-cu-laura-cristiana/

      Link spital Roma – subpagina BOLI RARE – este trecut si nr. Telefon:
      http://www.ospedalebambinogesu.it/Portale2008/Default.aspx?IdOwner=2

      Mult noroc. Si multa sanatate.

      isabellelorelai

      6 Iulie 2013 at 14:55

  6. […] alte localitati din judetul Salaj, la Centrul NoRo din Zalau. Centrul NoRo este singurul Centru de Boli Rare din Romania, organizat cu fonduri de la norvegieni (90%) si 10% de la romani. De serviciile centrului […]

  7. doresc sa stiu daca exista vreo asociatie care sa lupte pentru copii west in Romania sau daca se poate face evaluare in strainatate pe formular european pentru aceeasi boala.

    gratia preoteasa

    4 August 2014 at 15:55


Daca vrei sa spui ceva... Scrie aici

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat asta: