Isabelle Lorelei's Weblog

Blog amar. Si tacut

Talasemia

with 17 comments

thalasemia

„Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume. Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populatia intregii lumi) sunt purtatorii unei gene globinice deficitare. In fiecare an se nasc cam 300.000 de homozigoti (talasemie si siclemie) (WHO Scientific Group, 1996). β-talasemia reprezinta o problema de sanatate majora, in special in regiunea mediteraneana, unde  frecventa purtatorilor este de 1-19%. In Romania, comparativ cu tarile mediteraneene, β-talasemia nu este frecventa, dar in lipsa unui diagnostic eficient, in special a diagnosticului prenatal, in cativa ani va deveni o problema serioasa de sanatate”. – Dr. Daniel Coriu.

Mai multe pe:

http://talasemia.siat.ro

Peste un milion de români suferă de o boală genetică rară, la nivel european fiind identificate între 6.000 şi 8.000 de maladii de acest fel care afectează 25 de milioane de cetăţeni. Printre cele mai frecvente boli rare se numără fenilcetonuria, alte boli rare sunt hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice. Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. Tot foarte scumpe sunt însă şi tratamentele pentru aceste boli, dar şi depistarea lor. La fel de grav este şi faptul că în România sunt foarte puţine resurse umane specializate în medicina genetică.

Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta

Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta. În cazul talasemiei, organismul produce prea puţină hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii să distribuie oxigenul în toate celulele organismului. Nivelul scăzut al hemoglobinei duce la anemie şi, implicit, la oboseală şi stare de slăbiciune. Anemia severă poate provoca decesul pacientului.

Talasemia are drept cauză un defect în una sau mai multe gene. Pentru a transmite talasemia copilului, ambii părinţi ai acestuia trebuie să fie purtători de genă patologică. Principalele tipuri de talasemie sunt beta talasemia şi alfa talasemia. În majoritatea cazurilor, talasemia uşoară nu are simptome. Formele mai severe de talasemie se manifestă, în general, prin culoare galbenă a pielii, ameţeală, stare generală proastă, lipsa poftei de mâncare, scădere în greutate, bătăi rapide ale inimii, urină închisă la culoare. Rareori, apar dureri de cap şi abdominale, febră, ţiuit în urechi. Copiii cu o formă mai gravă de talasemie prezintă semne de anemie, încă din primele luni de viaţă. Primul semn de boală este paloarea pielii. Copiii care suferă de această boală cresc mai încet. Celelalte simptome constau în probleme de alimentaţie, diaree şi febră. În lipsa tratamentului, copilul poate deceda sau pot apărea probleme fizice, şi nu numai.

Copilul va „căpăta“ o faţă deformată, cu fruntea bombată din cauza expansiunii măduvei osoase în interiorul oaselor. Totodată, ficatul şi splina copilului se vor mări, iar oasele vor fi mai slabe şi se vor rupe uşor. Analizele sangvine sunt esenţiale pentru diagnosticarea cu talasemie. În urma testelor se poate stabili tipul acestei boli. Pe lângă analizele sangvine, pacientul va mai fi supus unor teste care ajută la identificarea altor probleme de sănătate determinate de talasemie. Astfel, se vor efectua teste genetice pentru genele care cauzează talasemia, teste care determină cantitatea de fier din sânge, teste prin care se măsoară cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobină. Medicii pot pune diagnosticul de talasemie în cazurile severe – beta talasemia majoră, anemia Cooley – în primul an de viaţă. Tratamentul depinde de severitatea bolii. Talasemia poate fi uşoară, moderată şi severă. Talasemia uşoară este forma cea mai frecventă şi nu necesită tratament. Talasemia moderată se poate trata cu acid folic – o vitamină de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite. În cazul în care pacientul cu talasemie moderată prezintă şi o infecţie pot fi necesare şi transfuziile de sânge.

Totodată, pacienţii cu acest tip de talasemie trebuie să evite medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism: suplimentele de fier sau multivitaminele care conţin fier, antibioticele sulfonamide, vitamina C, care favorizează absorbţia fierului din alimente. Talasemia severă se tratează cu: transfuzii de sânge regulate – un copil cu talasemie severă are simptome încă din primele şase luni de viaţă şi va avea nevoie de transfuzii la fiecare patru-şase săptămâni şi cu acid folic. Rareori, pacienţii cu talasemie severă necesită îndepărtarea chirurgicală a splinei.

Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca talasemia severă, dar trebuie realizat înainte de apariţia problemelor datorate excesului de fier, iar îndepărtarea unei cantităţi de sânge din organism este, uneori, necesară în urma unui transplant de maduvă reuşit, pentru a reduce cantitatea de fier din organism. Rar, pe poate recurge şi la transplantul de celule stem. Această procedură constă din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou născut şi injectarea lor la un copil cu talasemie severă. – Despre celelate boli rare aici.

2007.

De la 8 luni se trateaza de talasemie majora

Radu Ganescu a fost depistat cu talasemie majora cand avea 8 luni. De atunci face periodic transfuzii de sange si are nevoie de tratament cu Desferal. Boala nu l-a descurajat insa si alaturi de alti bolnavi a infiintat Asociatia Persoanelor cu Talasemie Majora. „Transfuziile trebuie facute toata viata, la doua-patru saptamani, iar tratamentul cu Desferal zilnic”, explica tanarul de 29 de ani. In situatia lui Radu sunt alti circa 300 de romani. Dintre ei, primesc tratament 210. „Exista talasemii cu ritm mai rar de trasfuzie, iar unii bolnavi s-ar putea sa nu fie tratati pe acest criteriu. Altii pot fi plecati la tratament (transplant de maduva), insa acestia sunt putini”, explica Daniela Voicu, medic specialist hematologie la Institutul National de Hematologie Transfuzionala, cel mai mare centru din tara unde sunt tratati acesti bolnavi. Nu cu mult timp in urma, bolnavii cu talasemie majora nu traiau mai mult de 20 ani. Datorita medicamentelor moderne sansele de supravietuire au crescut. In tari occidentale, acestia pot sa ajunga chiar bunici.

2009.

Transplantul medular este singura salvare, insa cei care n-au un donator in familie sunt pierduti.

Si asta din cauza faptului ca Romania este una dintre putinele tari fara un registru al donatorilor onorifici de celule stem.

Sunt tinuti in viata cu transfuzii se sange, dar tocmai aceasta procedura va ajunge sa-i ucida, intr-o buna zi. Din cauza transfuziilor, organele se incarca de fier si nu mai functioneaza.

Iata povestile a doi copii diagnosticati cu betatalasemie majora. Minutele, orele, ani de viata in plus sunt castigati picatura cu pictura.

Daniel e prea mic ca sa inteleaga de ce e acolo, dar suficient de mare ca sa stie ca altfel nu se poate. La numai sase luni, a fost diagnosticat cu betatalasemie majora.

Putini bolnavi ajung la maturitate. Betatalasemia este o boala genetica, ce afecteaza productia de hemoglobina din organism. Copilul se naste cu aceasta afectiune atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei.

300 de copii si tineri sunt in aceasta situatie. Toti depind de un transplant cu celule stem ca sa se insanatoseasca.

Ca sa faca transplantul in Romania, mama lui Daniel ar trebui sa mai nasca un copil. Insa riscurile ca cel mic sa aiba aceeasi afectiune sunt mai mari decat sansele de a fi compatibil cu fratele lui.

In clinicile de transplant medular de la Timisoara, Targu Mures si Bucuresti medicii fac lunar cel putin 3 – 4 transplanturi. Exista dotari, exista si specialisti. Lipseste insa registrul in care se inscriu donatorii neinruditi.

Cei care ii pot salva pe cei ce n-au rude compatibile.

Mama lui Daniel nu si-a pierdut speranta, dar nici nu indrazneste sa viseze. Stie cat de greu se aloca bani pentru operatii in strainatate, iar ei sunt abia la inceput.

Trebuie sa-si intocmeasca dosarul, sa adune hartiile si sa se obisnuiasca cu lunga asteptare.

Daniel a invatat poezii in spital si tot acolo a invatat limbajul medicilor. Le stie fiecare miscare. Ceasul de pe mana lui ii spune mamei ca nu mai e timp. Ca, daca nu va face transplant de urgenta, copilul ei nu va supravietui.

1% din populatia Romaniei este purtatoarea genei talasemiei sau sufera de o forma minora a acestei boli.

In cazul lor, boala se manifesta rar, insa cei care sufera de forma grava depind de un transplant. Adrian Cercel are doi ani si jumatate si de la sase luni viata lui depinde de tranfuziile de sange lunare.

Adrian e copilul pe care parintii sai si l-au dorit dintotdeauna. In primele luni de viata era perfect sanatos si plin de viata. Abia la sase luni au aflat ca e bolnav. De atunci, toate viata li s-a schimbat. Intreaga lor atentie s-a concentrat asupra lui. Se ingrozesc la gandul ca l-ar putea pierde. In ultimele luni s-a simtit tot mai rau, iar vizitele la spital au devenit din ce in ce mai dese.

Cand au aflat ca transplantul medular le poate salva copilul, au depus actele la Directia Sanitara. Anul trecut, dupa luni de asteptare, au primit primii bani pentru identificarea donatorului in registrele internationale. Au fost la Viena si de curand au aflat raspunsul. Undeva, in lume, exista un donator compatibil 100% cu copilul lor.

Gasit donatorul, Adrian ar putea fi salvat. Lipsa banilor il tine insa departe de cel ce-i poate salva viata. Daca tara noastra ar avea acces la registrul international, donatorul ar fi adus aici, iar celulele transplantate in clinicile de la noi. Lipsa de interes a autoritatilor face ca Romania sa fie una dintre putinele tari din Europa care-si omoara bolnavii cu zile.

Daniel şi AdrianAvem viaţă în sânge. PRO TV.

http://formular.stirileprotv.ro

avem_viata

Diagnosticul care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley.

Andu, Ştefănel, Matei, Ştefănuţ. Ei aproape au reuşit.

Miruna, Silviu, Robert-Andrei, Ştefănuţ-Victoraş, Robert Andrei. Ei încearcă.

Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.

Copii fără zile. Copii fără nopţi. Copii fără copilărie. Copii fără bani. Vor creşte mari, oare? 3.700 de copii cu talasemie majoră în România.

Ziua Internaţională a Talasemiei. 8 mai.

Asociatia Persoanelor cu Thalasemie Majora

http://www.thalasemia.ro

Institutul National de Hematologie Transfuzionala Bucuresti

Str. Constantin Caracas nr. 2-8, Sector 1 , Bucuresti, Romania

Tel. 021 319.31.62 Interior 250; E-mail: rothalasemia@yahoo.com

Asociaţia Prader Willi şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România

http://www.apwromania.ro

Ziua Bolilor Rare. 29 februarie

http://ziuabolilorrare.wordpress.com

„Bolile rare sunt boli care ameninţă viaţa sau sunt cronice, cu o prevalenţă scăzută şi nivele mari de complexitate şi suferinţă. Au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de boli, afectând 25 de milioane de cetăţeni europeni. Pacienţii cu boli foarte rare şi familiile lor sunt în mod deosebit izolaţi şi vulnerabili. Oamenii cu boli rare au deseori probleme similare, cum ar fi diagnosticul întârziat, lipsa calităţii informaţiei, lipsa unei îngrijiri adecvate şi inegalitate în accesul la tratament şi ingrijire. Speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este semnificativ redusă şi mulţi au dizabilităţi care devin sursă de discriminare şi reduc sau distrug orice oportunităţi educaţionale, profesionale sau sociale” – Dorica Dan.

2007. Un baiat de nationalitate romana din Noua Zeelanda, care sufera de talasemie majora, o anomalie a sangelui care ii pune viata in pericol si ar putea costa sistemul de sanatate cinci milioane de dolari proveniti din banii contribuabililor, ar putea fi deportat impreuna cu familia sa. Un tribunal din Noua Zeelanda a hotarat ca Adrian Valceanu, de 11 ani, ar putea ramane in aceasta tara, desi parintii sai au ascuns in mod intentionat detalii privind problema grava si costisitoare de sanatate a fiului lor fata de autoritati. Cu toate acestea, ministrul pentru imigratie, David Cunliffe, a facut o plangere catre Inalta Curte de Justitie pentru contestarea deciziei luate de tribunal, aceea de a-l lasa pe Adrian impreuna cu parintii sai, Cezar si Constanta Camelia Valceanu, in tara. `Decizia tribunalului a ridicat serioase probleme in ceea ce priveste imigratia`, a adaugat Cunliffe. Tratament de zeci de mii de dolari anual. Adrian are o boala ereditara extrem de rara a sangelui, ce necesita transfuzii lunare si cate sapte injectii pe saptamana. Staff-ul districtului Auckland a estimat ca tratamentul pe doi ani al baiatului ar costa contribuabilii la sistemul sanitar 57.000 de dolari, iar daca acesta ar trai inca 50 de ani suma s-ar ridica la 5 milioane de dolari. De asemenea, tribunalul a tinut cont si de ocupatia parintilor lui Adrian. Mama sa lucreaza ca economist si acasa are grija de surioara sanatoasa a lui Adrian, nascuta in Noua Zeelanda, iar tatal este inginer de aviatie. Cuplul roman a mintit in timpul unei examinari medicale, in tara lor natala, raspunzand gresit la patru intrebari care ar fi putut alerta autoritatile in legatura cu greutatile fiului lor. Autoritatile au investigat familia dupa ce au fost sesizate de catre un reprezentant al Spitalului de copii `Starship` din Auckland. Ministrul a cerut ca dreptul de sedere sa fie revocat insa, familia a facut apel. Conform actului de imigratie, tribunalul poate casa un ordin de deportare daca se considera ca o asemenea actiune ar fi incorecta sau mult prea aspra. In Romania, ar fi trait mai putin. Familia Valceanu le-a spus autoritatilor ca era datoria lor sa ii ofere fiului lor sansa `unei vieti normale si a unui mediu de viata sanatos`. In Romania, din cauza greutatilor financiare, parintii sai nu-si puteau permite decat un tratament sporadic, iar sangele oferit pentru transfuzii, ar fi putut fi infectat cu HIV, sansele de supravietuire ale lui Adrian in Romania fiind de pana la 20 de ani. In Noua Zeelanda insa, acestia au crezut ca fiul lor ar putea trai inca 50 de ani.

2008. Părinţii unui băieţel român, bolnav de o afecţiune rară de sânge care îi pune viaţa în pericol, au suferit o înfrângere în lupta lor pentru a rămâne în Noua Zeelandă, relatează în ediţia sa de miercuri New Zealand Herald. Cezar şi Constanţa Camelia Vilceanu au încercat să împiedice o rejudecare a cazului lor de către Tribunalul de apel în materie de deportări, dar Curtea de Apel s-a pronunţat marţi în favoarea unei decizii a Înalţii Curţi, potrivit căreia cazul va trebui reexaminat. Băieţelul cuplului român, Adrian, în vârstă de 12 ani, suferă de talasemie majoră, o anomalie a sângelui care îi ameninţă viaţa. În România, speranţa de viaţă a lui Adrian era de 20 de ani, însă în Noua Zeelandă se consideră că el ar putea trăi până la 50 de ani, iar tratamentul său, ce constă în transfuzii lunare de sânge şi injecţii, ar putea costa statul neozeelandez până la 5 milioane de dolari în această perioadă, notează publicaţia citată. Familia a imigrat în Noua Zeelandă în 2004, după ce soţii Vilceanu au reuşit să ascundă, în timpul unei examen medical, problema de sănătate a fiului lor. Dacă ar fi spus adevărul, autorităţile ar fi putut fi alertate cu privire la povara financiară pe care o vor avea de suportat, scrie New Zealand Herald. În 2005, ministrul imigraţiei le-a revocat dreptul de şedere în ţară, după ce lipsa de sinceritate a cuplului a devenit evidentă pentru autorităţi, dar familia a făcut apel la Tribunalul de apel în materie de deportări şi a obţinut anularea deciziei ministeriale pe considerente umanitare.

Anunțuri

17 răspunsuri

Subscribe to comments with RSS.

  1. Pentru o boala rara asa cum este catalogata talasemia majora la noi in tara,sunt ingrijorator de multe cazuri;ma intreb cum va arata staistica peste cativa ani.Doamna Isabelle,va felicit pentru initiativa dumneavoastra de a readuce in prim plan aceasta afectiune cu efecte atat de grave asupra bietilor micuti.Pacat ca nu fac mai multi acest lucru.Numai printr-o buna informare a populatiei se pot evita astfel de tragedii.Urez multa putere ,curaj si sanatate micutilor atat de greu incercati,cat si parintilor lor care aproape ca uita sensul cuvantului”normalitate”,totul se reduce la vizite la spital,transfuzii,nopti pierdute,griji,emotii….

    georgeta diaconu

    24 Mai 2009 at 10:25

    • Doamna Diaconu,
      Şi mie mi s-a părut la fel. Talasemia NU este o boală specifică zonei noastre geografice, de aceea mi se pare ciudat ce se întâmplă.
      Veţi vedea în curând că sunt mai mulţi care încearcă să facă ceva.
      În adevăratul sens al expresiei „a preveni”.

      isabellelorelai

      24 Mai 2009 at 11:27

  2. O boală perversă… Şi devine îngrijorător cum roade din ce în ce mai mult pe aici. Da, aşa cum spui şi tu, este foarte ciudat…

    Lisandru Cristian

    24 Mai 2009 at 13:26

    • Cristian, poate că este nevoie să se mai vândă una alta, un desferal ceva, să … La vinecare duce doar transplantul, clar.

      isabellelorelai

      24 Mai 2009 at 14:04

  3. […] 30.03.2009. Pe 30.03.2009 Ştefănuţ împlinea 3 ani. Ştefănuţ are nevoie de un transplant. Are beta-Talasemie majora. Nu are donator înrudit pentru că nu îşi cunoaşte părinţii biologici. Cam care ar fi […]

  4. […] Despre talasemie. […]

  5. […] are Beta Talasemie majoră/Anemia Cooley. A fost diagnosticată când avea 10 luni şi tot de atunci face transfuzii lunare cu sânge. Şi […]

  6. […] avea 4 ani pe atunci şi avea talasemie majoră. Acum Justin are 8 ani, este perfect sănătos şi este […]

  7. […] bolile rare, talesemia urma în top, cu 5.478,01 RON/lună. Dar nu toţi bolnavii de talasemie aveau acces la fonduri, ci […]

  8. […] i-au făcut analize amănunţite. În urma testelor de specialitate, Robi a fost diagnosticat cu Talasemie Majoră şi a început transfuziile de […]

  9. […] Beta Talasemia majoră. Anemia Cooley. Diagnosticul care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. […]

  10. […] m-am decis sa scriu un pic despre subiectul asta. […]

  11. […] pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Miruna are Beta Talasemie majoră/Anemia Cooley. A fost diagnosticată când avea 10 luni. La 11 luni a început […]

  12. Pietrele- pigment
    Aproximativ 10% din calculii biliari umani sunt pietre pigment compuse din cantităţi mari de pigmenti biliari, împreună cu cantităţi mai mici de săruri de calciu şi de colesterol. Factorul de risc cel mai important pentru dezvoltarea acestor pietre il reprezinta hemoliza cronica (distrugerea globulelor rosii) intalnita la pacientii cu talasemie (inclusiv minora) sau alta forma de anemie hemolitica, acest lucru datorandu-se faptului că bilirubina este excretata in bila, formand pigmentii biliari. De asemenea aceste pietre sunt asociate deseori si cu infecţii bacteriene.
    Cel mai eficient mod de diagnosticare a prezentei calculilor, indiferent de natura lor, il reprezinta ecografia abdominala.

    mariana

    12 Februarie 2013 at 18:29

  13. ce analize se fac pentru depistarea talasemiei?

    ioana

    20 Februarie 2013 at 15:11

  14. […] pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Miruna are Beta Talasemie majoră/Anemia Cooley. A fost diagnosticată când avea 10 luni. La 11 luni a început […]


Daca vrei sa spui ceva... Scrie aici

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s

%d blogeri au apreciat asta: