Isabellelorelai's Weblog

Aţi văzut vreodată cum „se strecoară” un om în cârje pe lângă maşinile parcate pe trotuare? Dar o persoană cu handicap în fotoliu rulant? Sau mămicile cu bebeluşi în cărucioare, sau copiii pe trotinete, sau bătrânii în baston? Nici nu o să vedeţi, pentru că nu au cum să o facă… Pe carosabil, deci. Pentru că nesimţiţii au prioritate.

Credeţi că nu era loc mai în spate, să facem şi noi un „slalom de trotuar”? Era. Dar…

Cum trebuie sa te porti ca sa-ti indispui semenii? Care sunt trasaturile definitorii ale nesimtitului carpatin? Cat e instinct si cat premeditare in comportamentul lui de zi cu zi? In transportul public sau pe trotuar, la restaurant sau in intimitatea propriului apartament, la biserica sau la teatru, nesimtitul roman corodeaza nervi, provoaca stupori si te impinge spre o vorba a lui Mark Twain: „Omul e singurul animal care roseste. Sau ar trebui s-o faca”. Ghidul nesimţitului – Radu Paraschivescu

Agenţia Naţională pentru Persoanele cu Handicap doarme. Primăria doarme. Poliţia doarme. În loc să o ia cu toţii la pas pe trotuarele din Bucureşti şi să dea amenzi, se vaită că nu sunt locuri de parcare. Convenabil. Nici să facă bani nu ştiu. Sectorul 3 este plin de parcări. Atât de plin încât ca să poţi folosi trecerile de pietoni trebuie să ştergi cu gardoraba din dotare câte două maşini. Da, parcările nu au ţinut cont de trecerile de pietoni. Şi dacă eşti pieton şi te-ai apucat să treci când unul parcat pe trecerea de pietoni dă în marşarier, dă şi peste tine. Fix pe trecerea de pietoni.

Parcarea amenajată este la 3 metri mai încolo.

Nesimtirea e un virus redutabil, cu instalare rapida si efecte demolatoare. Ea se instaleaza in aproapele anonim, dar ii afecteaza mai mult pe cei din jur. Nesimtitul devine pe zi ce trece o prezenta constanta, greu de evitat si imposibil de strunit, in tren sau la opera, in autobuz sau la biserica, in parc sau la teatru, in Parlament sau la bloc, reprezentantii acestei categorii fondeaza un cult volatil, fara agenda si fara orizont. Religia lor e sfidarea celorlalti. Ghidul nesimţitului – Radu Paraschivescu

În dreptul rampelor de acces (pantele de pe trotuar spre carosabil) făcute pentru persoanele cu handicap din fotoliile rulante, ori sunt parcate maşini, ori s-au montat stâlpi de plastic pentru a împiedica parcarea. Iar majoritatea şoferilor trăiesc cu impresia că acele rampe au fost făcute pentru ei, ca să parcheze mai uşor pe trotuar…

Ăsta e de comă. A parcat maşina exact între cele două intrări în parcarea amenajată.

Nesimţitul român este agentul unei molime căreia societatea nu i-a aflat leacul. Nesimţitul e totuna cu bădăranul, mojicul, ţăpârlanul (însoţit de ruda dumisale, ţoapa), neamul prost, mârlanul sau ghiolbanul. Nesimţitul e o alcătuire stridentă, cu o uluitoare capacitate de a fi vociferant mereu şi de a nu se replia niciodată. El e întotdeauna în apele lui, fără să cunoască stinghereala. Nesimţitul nu roşeşte. Mediul lui optim e spaţiul public. Ghidul nesimţitului – Radu Paraschivescu

Şi un pic de prostie, că nu se poate fără. Treceţi, dacă aveţi pe unde…

Fotografiile sunt din sectoarele 3 şi 5. În fiecare zi e la fel.

A trăit din bunătatea celor puţini care au deschis uşa. Ca să-i răsplătească munca şi bucuria de a le aduce muzica adevărată în prag. Pe scara mea de bloc cânta doar de 5 ani. La vioară. Pe altele de 11 ani. De la 14 ani. Ca să îi cumpere medicamente mamei lui, ca să nu se lase de şcoală. Ca să trăiască, cât de cât. Câteva uşi s-au deschis. Prea multe uşi au rămas închise – ca atunci când intri pe blat la un concert. Câteva s-au deschis pentru a arunca „lături”. A continuat pentru că a înţeles că trebuie să se gândească la binele făcut, nu la rău. A terminat de curând conservatorul. Spera că dacă termina facultatea şi se angaja nu va mai fi nevoit să facă asta. S-a înşelat. Mie mi-a rupt sufletul, ăsta este adevărul. El nu ştie că am scris despre el. Nu ştie nici că îl caut. Ca să îi spun că oamenii vor să îl ajute. Ca să îi spun că va primi o bursă ca să înveţe mai departe, medicamente şi bani pentru medicamentele mamei lui. Ca să îi spun că se deschide o fereastră în locul uşilor închise. Bursa este de la doamna Tincuţa Baltag, director general al Fundaţiei Dinu Patriciu.

“Sa nu renuntati niciodata la visurile voastre. Daca inima voastra si pasiunea va duc pe un drum, urmati-l chiar daca acest lucru va cere efort si sacrificiu, si chiar daca cei din jurul vostru va spun ca nu veti avea succes. Sa nu va fie niciodata rusine pentru cine sunteti, pentru familia voastra sau pentru ca nu aveti aceeasi marca de jeansi cu colegii vostri mai avuti. Din experienta va spun ca de obicei razbesc in viata cei mai ambitiosi, nu cei care au parintii cei mai bogati”: Tincuţa Baltag – din „Scrisoare pentru bursierii mei”. O puteţi citi pe toată aici.

Şi astfel se deschid ferestre. Şi uşi. Este atât de frumos. Sunt oameni cărora le pasă. Bun găsit. 10 iulie 2009

P.S. Mie îmi place mult Bach. Seara ascult Chopin. Dar când vreau să plâng ascult Balada lui Enescu. V-o dăruiesc – nu ca să plângeţi, ca să vă bucuraţi. Vă mulţumesc pentru că vă pasă.

El a terminat de curând conservatorul. De puţin timp este profesor cu jumătate de normă la o şcoală de muzică şi arte plastice din Bucureşti. El continuă să cânte la vioară pe scara mea de bloc. Pentru prea multe uşi închise.

El cântă perfect. El cântă cu pasiune şi nu greşeşte, nu se grăbeşte, nu dă „rasol”. El ia liftul până la etajul 7. Cântă. Coboară. Cântă. Pentru fiecare etaj altă piesă. Cântă de parcă ar fi pe scenă, la un concert la care spectatorii au plătit bilet. Nu sună, nu bate la uşă, nu cere. Cântă şi apoi pleacă. Atât.

Prin aprilie, când El a venit ultima dată, în cutia viorii era 1 leu. Atunci am plâns. Poate de milă, poate de revoltă, poate de neputinţa mea de a face ceva mai mult pentru copilul ăsta. Am încercat, încă de acum 5 ani. Nimeni nu a fost „interesat”. Tot ce am putut face în anii ăştia a fost să întrerup concertul la etajul meu, iar El să plece mulţumit acasă.

De aseară revolta mea s-a transformat din nou în stare de rău. Ieri, după 5 ani de când îl ştiu pe El cântând pentru a se putea întreţine, am simţit revoltă în fiecare celulă, dacă pot spune aşa. Mi-a venit să vomit mai precis. Asta e. Câţi copiii or fi oare în situaţia asta?

Am aflat de la o prietenă (care a terminat conservatorul şi care are copilul la un liceu de muzică) că pentru obţinerea unei diplome la un concurs de profil, unii părinţi plătesc 7 milioane de lei. Pentru palmares, cică. Corect? Nu.

Mă uit la televizor şi îmi vine din nou să vomit. Ministrul Tineretului este la comisia de îngropat 600.000 de euro. Nişte domni se trag în poze cu programul prima casă… Penibil.

Aceasta este ultima mea postare. Revin doar dacă găsesc o soluţie pentru El. Se poate spune că este ceva personal. Poate. El sunt eu, este copilul meu, fratele meu, semenul meu. El este românul sărac. Fără noroc. A făcut şcoală şi munceşte cinstit. Nu interpretează manele.

Sărăcia zdrobeşte visuri, îngroapă talente, ucide viaţa. Cui îi pasă?

8 iulie 2009, Bucureşti.

13 martie 2008, Bucureşti. Ascult Balada lui Ciprian Porumbescu şi Adagio al lui Tomaso Albinoni. Cântate perfect-perfect şi sfâşietor, absolut perfect sfâşietor, la vioară, de un Copil de România, pe paliere de scară de bloc de Bucureşti. Uşa o deschid când, în mod normal, ar trebui să urmeze aplauzele. L-am cunoscut acum patru ani. Pe palier de scară de bloc. Intrase la Conservator. Acum se pregăteşte de licenţă. Aceeaşi bluză de trening. Aceiaşi pantofi sport. Aceiaşi blue-jeans. Vară. Şi iarnă. Iarna în plus o canadiană. Roşu cu albastru. Aceeaşi în fiecare iarnă. În primii doi ani a venit însoţit de mama sa. Care purta cutia viorii. Deschisă. Ca pe ceva sfânt. Mamă îmbătrânită înainte de vreme. Cu ochii trişti şi înceţoşaţi. Cu voce blândă. Cu un bun simţ aproape de umilinţă. Sau chiar umilinţă … Este înalt. Frumos. Dulce. Cald. Respectuos. Talentat. Modest. Cu cel mai mult bun simţ din lume. Este Copilul pe care şi-l doreşte orice părinte. În sufragerie am o casetă care are numele lui. Acolo ţin aplauzele mele. Şi un bilet pentru fiul meu: „Dacă vine şi nu sunt acasă, vezi ai grijă şi deschide-i uşa”. Au fost luni când cutia a rămas închisă. Mă gândeam că lui şi mamei sale le este mai bine. După cinci luni mi-am pierdut răbdarea şi mi-am întrebat copilul: Nu a mai venit? Ba da. Păi şi? A, stai liniştită mama, am avut eu grijă. În seara asta ploioasă, de 13 martie 2008, în timp ce toate posturile tv difuzau interviuri cu Costel Busuioc şi înregistrările concursului, au răzbătut prin uşa mea tânguiri de vioară. A venit. În seara asta era alb. Mult prea alb. Vioara lui era tristă. Mult prea tristă. În cutia mea erau strânse aplauze pentru un an întreg. Adevenit şi mai alb. Straniu de alb. Mama ce face? Când mai bine, când mai rău. A mai cântat puţin. Uşile au rămas închise.

Oamenii doar sunt. Sau nu. Oamenii sunt păsări cu aripile crescute înlăuntru. Nichita Stănescu. La revedere. 10 iulie 2009

Bun găsit. Sunt oameni cărora le pasă. Vă mulţumesc. Şi astfel se deschid ferestre.

Aflu de la Chinezu că nişte unii au făcut o porcărie. Nişte unii – adică doi „blonzi”. Doamne, ce mult îmi place când unii bărbaţi demonstrează că sunt proşti! Nu le dau numele, pentru că nu merită. Sunt prea scârboşi. Un „blond” dă pe post o întâmplare (nu am găsit logica difuzării – mie mi-a stat inima în loc) iar celălalt „blond” face o remarcă absolut prostească (iar nu am găsit logica – drept e că nici nu aveam unde să o găsesc). „Blondul” cu remarca neavenită mai are şi o cruce imensă la gât… Dar puteţi vedea aici care a fost idioţenia. Aşa că aleg să ţin cu Brunetul.

Dragă Neculai,

Fii tu atent ce scrie la tanti Wiki despre tine: Are mulţi prieteni, se caracterizează ca un om hotărât, ambiţios, dinamic, comunicativ, vesel, adaptabil, sensibil la copii şi animale. E ferm în decizii profesionale, doritor să schimbe lumea, creativ, complet, nepunctual la întâlniri, pentru că nu se uită niciodată la ceas. Se consideră prea impulsiv, lucru care e uneori o calitate, alteori un defect. Se remarcă în orice colectiv pentru că este plin de idei şi săritor în orice situaţie. Nu are niciun idol, dar admiră mulţi oameni puternici, care au ceva de spus şi ştiu cum să o facă. Deci: nu uita că eşti doritor să schimbi lumea. O schimbi sau ce faci?

Mai zice aşa tanti Wicki: Vorba lui preferată este: Norocul e mereu de partea celor tari. Păi? Cum facem?

Şi: Motto-ul lui: TRAIESTE! Asa cum fiecare lucru are o menire pe lumea asta tu trebuie sa traiesti si s-o faci cat mai corect cu putinta: fa bine, alina, mangaie, fa oamenii sa rada, ajuta! Deci, cum rămâne?

Păi se poate să gândeşti şi să scrii aşa ceva? Nu uita că răspunzi de viitorul copilului tău. Apără-l. Românii nu sunt rasişti. Proştii sunt. Proştii nu au patrie şi nici naţionalitate.

Şi nu uita, Neculai: „Faptul că e mulatru a fost o problemă în copilărie, dar din momentul în care a căpătat notorietate ca vedetă tv, a devenit un avantaj clar”. Tot nu ţi-e clar?

Ţin cu Neculai pentru că este uman. Un român uman. Plus de asta, nefiind rasist, nu are cum să fie prost.

Neculai. Cabral Neculai Ibacka

Foto: Arina. Diagnosticată cu acidurie metilmalonică

În ianuarie 2009, pentru tratamentul unui singur pacient cu Boala Gaucher, CJAS Constanţa declara că a asigurat 50.000 RON/lună (în judeţul Constanţa fiind 2 pacienţi în 2009 care au nevoie de acest tratament). În martie 2007, CNAS dădea publicităţii „topul” celor mai scumpe boli plătite de asigurări în 2006. Din nou Gaucher pe locul I, cu 78.496,23 RON/lună, cu menţiunea că nu toţi bolnavii aveau acces la fonduri: din 40 de persoane diagnosticate cu Boala Gaucher, doar 18 beneficiau de medicamente (respectiv medicamentul Cerezyme, care substituie enzima, şi care a fost introdus în 2002 în tratamentul bolnavilor din România). Tratamentul unui singur bolnav Gaucher ajungea la suma de 941.940 RON/an. Pentru cei 18 asiguraţi, CNAS plătea 16.954.920 RON/an. În 2004, CJAS Gorj declara că a achitat aproape 1.000.000 USD/an pentru tratamentul unui pacient cu Gaucher (bolnavul avea 43 de ani si era medic). În anul 2004, în Romania erau diagnosticaţi 17 pacienti cu această boală – 14 dintre ei erau tratati gratuit de firma care producea medicamentul iar tratamentul celorlalti 3 bolnavi era suportat de CNAS. (Boala Gaucher este o boală metabolică, transmisă autozomal recesiv, datorată mutaţiilor genelor de pe cromozomul 1, ce codifică enzima glucocerebrozidaza. Ea reprezintă cea mai frecventă afecţiune a depozitelor lizozomale şi se caracterizează prin acumularea de glucocerebrozid în principal în celulele sistemului monocito-macrofagic, dar în unele forme şi în sistemul nervos central). În lume sunt doar 10.000 de oameni cu această boală.

http://www.gaucher.ro

Dintre bolile rare, talesemia urma în top, cu 5.478,01 RON/lună. Dar nu toţi bolnavii de talasemie aveau acces la fonduri, ci doar 210. În anul 2007, Dr. Bujor Eugen Almăşan propunea în teza sa de doctorat: „continuarea eforturilor, mai ales financiare, pentru introducerea în cazuri atent selecţionate a transplantului medular ca tratament în talasemia majoră, pe termen lung costul unui transplant medular fiind mult mai mic decât costul tratamentului substitutiv şi chelator”. În 2006 şi 2007, pentru un singur bolnav de talasemie se cheltuiau câte 5.478,01 RON/lună, în total fiind 210 bolnavi. În 2008, CNAS plătea câte 21.667 RON/an pentru fiecare dintre cei 240 bolnavi.

„Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume. Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populatia intregii lumi) sunt purtatorii unei gene globinice deficitare. In fiecare an se nasc cam 300.000 de homozigoti (talasemie si siclemie) (WHO Scientific Group, 1996). β-talasemia reprezinta o problema de sanatate majora, in special in regiunea mediteraneana, unde  frecventa purtatorilor este de 1-19%. In Romania, comparativ cu tarile mediteraneene, β-talasemia nu este frecventa, dar in lipsa unui diagnostic eficient, in special a diagnosticului prenatal, in cativa ani va deveni o problema serioasa de sanatate”. – Dr. Daniel Coriu.

http://talasemia.siat.ro

Tot în top mai erau bolile hepatice, cancerul şi stările post-transplant. În cazul stărilor post-transplant, toţi pacienţii primeau medicamente gratuite – imunopresoare, indiferent dacă aveau asigurare sau nu. Erau trataţi 1.336 de pacienţi pentru care se cheltuiau câte 19.030 RON pentru o perioadă de 9 luni. Banii nu ajungeau însă şi pentru cei 350.000 de bolnavi de cancer. Din cei 350.000 de bolnavi de cancer înregistraţi, doar 75.826 primiseră câte 3.685,33 RON/lună.

În 2008, pentru un pacient cu Boala Pompe (la copil reprezintă o insuficienţă cardiacă iar la adulţi una respiratorie) CNAS plătea 35.000 RON/lună. La fel şi pentru unul cu Boala Fabry. Pe atunci CNAS plătea pentru 5 pacienţi cu această boală. (Boala Fabry -Anderson Fabry-  este o boală genetică X-linkată, recesivă, heterogenă, caracterizată prin deficitul de alfa-galactozidază A, o enzimă lizozomală responsabilă de clivajul glicosfingolipidelor. Consecinţa este acumularea progresivă de ceramide (globotriaosylceramide- Gb3) în diferite ţesuturi şi organe (miocard, vase, rinichi, SNC, tegument, cornee).

În 2008, CNAS asigura câte 1.250 RON/lună pentru fiecare dintre cei 40 de pacienţi cu diagnosticaţi cu fenilcetonurie (PKU).

Fenilcetonuria este singura afecţiune genetică care poate fi tratată doar prin instituirea unei diete adecvate, nu prin medicamente.

„Asigurarea unei alimentaţii adecvate pentru nou-născuţii cu PKU costă aproximativ 1.200 de lei/lună, iar pentru copii şi adulţi suma necesară este de aproape 3.500 de lei/lună” – Asociaţia PKU Life România, Preşedinte Carmen Cordea.

http://www.pkuromania.ro

În ţară există doar 40 de membri înscrişi în Asociaţia PKU Life România, dintre care 27 provin din judeţul Bihor, deşi se estimează că un astfel de caz se înregistrează o dată la 14.000 de naşteri. „În România se fac analize pentru această afecţiune din anul 1976, însă doar în 10 judeţe, printre care şi Bihorul. 98% dintre suferinzi sunt retarzi din cauză că nu au primit ajutorul şi alimentaţia adecvată. În Ungaria, de exemplu, există programe speciale care-i sprijină pe cei diagnosticaţi cu PKU şi familiile lor cu alimente şi consiliere”- Carmen Cordea, februarie 2009.

Fenilcetonuria (PKU) este o boală dietetică genetică cu substrat metabolic, care permite dezvoltarea normală a copilului în cazul în care ea este depistată în primele 3 luni de viaţă. Simptomele boli apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei; voma si diaree ce duc la scaderea in greutate; iritabilitate accentuata, afectiuni ale pielii precum uscarea sau urticariile cu mancarimi; sensibilitatea la lumina. Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor; pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever, retard al cresterii si dezvoltarii, episoade de crize epileptice. PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri.

O boală este considerată a fi rară dacă apare la mai puţin de 200.000 persoane în SUA sau la mai putin de 5 persoane din 10.000 în UE. La ora actuală există circa 7.000 boli rare. Multe dintre acestea sunt cauzate de modificări la nivelul genelor şi sunt numite boli genetice.

Pentru a vedea dacă o boală este rară puteti consulta ghidul de boli de pe:

http://bolirare.ro

http://www.orpha.net

„Se poate depista încă dinaintea concepţiei dacă există riscul ca un cuplu să dea naştere unui copil cu malformaţii congenitale şi cât de mare este acest risc. Trebuie reţinut că bolile genetice nu pot fi tratate. Într-un cuplu unde există astfel de boli, singura soluţie o reprezintă recunoaşterea şi limitarea lor” – Dr. Florian Dinu Albu, medic genetician.

Acum 5 ani, un tată scria cerând ajutor: „Am un băieţel de 8 luni, Alexandru, care a fost recent diagnosticat cu Sindomul Menkes (diagnosticul complet: Sindrom Menkes, epilepsie simptomatică cu crize parţial motorii, spasme în flexie, sindom hipoton sever, retard psihomotor). Din 8 luni de viaţă, mai bine de jumătate le-a petrecut prin spitale. Am nevoie de sfaturi în această privinţă, boala fiind prea puţin cunoscută şi întâlnită în România – acesta este singurul caz înregistrat în ţară”.

Acum 4 ani, Dr. Mihaela Ilie scria: Studiu clinic. Sindromul Menkes.

Sindromul Menkes se intalneste intr-un caz la 35.000-50.000 de copii. Afecteaza nivelul cuprului din corp, fiind cauzat de o mutatie genetica a genei ATP-7A, ce duce la scaderea nivelului cuprului din creier si ficat si cresterea concentratiei lui in intestinul subtire si rinichi. Sindromul Menkes Hipocupremie congenitala. Sindromul parului obraznic. Sindromul parului de otel. Manifestarile clinice includ: – degradare progresiva neurologica manifestata prin lipotimii, iritabilitate, crize de epilepsie; – hemoragii intracraniene; – dificultate la inghitire; – hipotermie; – stern infundat, piept escavat; – par subtire, cenusiu-blond, aspru, rasucit si friabil; – osteoporoza; – hematom subdural, tromboza arteriala; – hipotonie, intarziere in dezvoltarea neuropsihica. Alexandru s-a nascut in august 2003, fiind primul copil, dorit, al unui cuplu tanar (mama – 28 de ani, tata – 29 de ani), aparent sanatosi. Greutatea la nastere = 3.000 g, lungimea = 49 cm, acestea fiind normale, insa prezenta unui cefalhematom occipito-temporal drept si a sternului infundat cu torace excavat au ingrijorat familia. Evolutia a fost marcata de hipotonie si intarziere in dezvoltarea psihomotorie in primele luni, apoi la varsta de 5 luni au aparut crizele de epilepsie. Treptat, faciesul si parul au luat un aspect caracteristic, iar la varsta de 7 luni lui Alexandru i s-a diagnosticat boala: sindromul Menkes. Au urmat internari pentru infectii digestive si respiratorii, tot mai grave, crizele epileptice, tot mai dese si sfarsitul inevitabil in decembrie 2004. Tratamentul timpuriu cu injectii subcutanate sau intravenoase de suplimente de cupru poate fi oarecum de ajutor. Alte tratamente sunt simptomatice si de intretinere. Prognoza este slaba. Majoritatea copiilor mor in primii ani de viata. Pentru ca ATP-7A este o gena legata de cromozomul X, boala afecteaza in principal copiii de sex masculin. Diagnosticul prenatal este posibil, procedura uzuala constand in efectuarea cariotipului celulelor fatului din mostre preluate din vilozitatile coriale, dupa 10-12 saptamani de gestatie, sau prin amniocenteza, dupa 16-18 saptamani de gestatie. Consilierea genetica se bazeaza pe istoricul familiei si pe statutul genetic al membrilor familiei. Conditia afectarii membrilor unei familii NINDS desfasoara cercetari asupra dereglarilor neurodegenerative legate de gene precum maladia Menkes. Telul acestor cercetari este sporirea intelegerii stiintifice a acestor dereglari si gasirea de cai pentru prevenirea, tratamentul si vindecarea lor. Sursa: Puls Medic – aici.

De curând am primit un mesaj. Mai precis un link spre un blog. Nu mă pot pronunţa asupra veridicităţii celor scrise pe acel blog pentru că nu este postat niciun document medical din care să rezulte diagnosticul pus de un medic: „Parintii mei sunt disperati pentru ca desi exista formularele acelea speciale nu s-au incadrat, pentru ca acelasi medic ce mi-a pus diagnosticul si a spus ca in timp, cu tratament adecvat imi voi reveni, a spus cu o cruzime de nedescris ca pana la un an (aveam 10 luni pe atunci) voi muri … si ce rost mai are sa mai dea statul roman bani degeaba? Tratamentul se bazeaza pe cupru istadinic injectabil ce cu greu se gaseste in Italia, iar daca organismul meu accepta acest preparat il voi face pe viata”. Părinţii lui Dănuţ Alexandru au scris că acest copil are Sindromul Menkes şi că de curând a împlinit 2 ani.  Un mesaj de ajutor pentru Dănuţ Alexandru este postat de mai mult timp pe site-ul Boli Rare: http://bolirare.ro/anunt4.html

„Danut este internat mai tot timpul prin spitale si monitorizat cu extrema atentie de medicul lui pediatru. Parintii sunt disperati ca timpul trece in defavoarea singurului lor copil. Are doar 1 an si 7 luni si sufera de o boala genetica extreme de rara. Sindrom Menkes, o mutatie genetica ce se intalneste la circa 50.000 de copiii in intreaga lume si care afecteaza nivelul cuprului din corp – in cazul lui Danut, din creier. Manifestarile clinice includ degradare progresiva neurologica manifestata prin crize foarte dese de epilepsie, hemoragii intracraniene, dificultate la inghitire si intarziere in dezvoltarea neuropsihica. „De la 4 luni am stat cu el numai prin spitale atat in Piatra Neamt cat si la Bucuresti. Nu am banuit nici o clipa ca sufera de asemenea boala. Facea foarte des crize de convulsii iar ceea ce m-a pus pe ganduri era faptul ca la 5 luni nu facea nimic din ce ar trebui sa faca un copil de varsta aceasta. Medicul lui pediatru mi-a facut rost de o programare la un spital din Bucuresti iar la varsta de 6 luni i s-a pus diagnosticul acesta cumplit de boala Menkes. Am cautat disperata mai multe informatii despre ea si am aflat cu stupoare ca tratamentul costa enorm, o singura doza 40 euro. Iar daca organismul accepta tratamentul el are nevoie pe viata de el. Cazul acesta este al doilea pe tara. Primul  a fost in anul 2003 tot la un baietel pe nume Alexandru nascut normal, dezvoltandu-se aparent normal insa la aceeasi varsta de 5 luni punandu-i-se acest diagnostic. Baietelul a decedat in decembrie 2004 o disparitie care cred ca a ramas adanc intiparita in sufletul parintilor. Danut se dezvolta fizic comform varstei insa din punct de vedere psihomotor e ca un copil de maxim 2 luni. Sanse s-au dat, insa cand a fost vorba sa intru in posesia documentelor pentru a putea pleca cu el in strainatate la tratament mi s-a inchis usa in nas  spunandu-mi-se cu toata nesimtirea din lume: CU SAU FARA ADMINISTAREA TRATAMENTULUI ORICUM VA MURI PANA LA UN AN. CE ROST MAI ARE SA MAI DEA STATUL ROMAN BANI DEGEABA? De atunci ma lupt sa reusesc sa strang macar pentru cateva doze sa incerc macar. Eu sunt asistentul personal a baiatului, salar iau doar 431 lei. Am apelat si la un post de televiziune foarte cunoscut in tara, si la povestiri adevarate mi s-au dat sperante ca as putea sa apar dar am ramas cu sperantele. Multi mi-au spus ca sa il las asa cat mai are de trait sa traiasca fara sa mai lupt sa strang bani…sa il ajut… E copilul meu…cum sa il las? Ma bate Dumnezeu…e un suflet nevinovat…e sange din sangele meu…a fost un copil dorit si il iubim ca pe ochii din cap…as lua ani si sanatate de la mine sa ii dau lui…dar nu pot…Nu cer sume colosale, putin de la fiecare. Oricat,orice ajutor e binevenit…VA ROG , VA IMPLOR AJUTATI-MA. NU PE MINE, AJUTATI-MI COPILUL SA TRAIASCA! E SANSA LUI – Ciudin Alexandra, tel. 0749 507 823”. Mai multe aici:

http://iuliancico.blogspot.com

Un caz similar pe blogul jurnalistei Sarah French de la FOX 61. Părinţii unui copil suferind de aceeaşi maladie au organizat un eveniment de strângere de fonduri pentru a continua tratamentul copilului:

http://sarahfrench-sarahstories.blogspot.com/2009/04/menkes-disease.html

Cred că o rezolvare, măcar morală, ar exista în cazul lui Dănuţ Alexandru Ciudin. Cu condiţia ca părinţii lui să se consulte cu doamna Dorica Dan, preşedinte al Asociaţiei Prader Willi şi al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România – pentru găsirea unei soluţii – cum au făcut părinţii lui Mario Ştefan Lungu, care suferă de hipoglicemie neonatală. Şi mai cred că şi părinţii lui Marian Stoenică pot face asta, pentru că Arnold-Chiari este considerată o boală rară, aşa cum este şi Gaucher – aici. Marian suferă cumplit – de 7 ani – din cauza malformaţiei Arnold-Chiari, o anomalie de dezvoltare a creierului.

În iunie 2008, presa aducea în atenţie cazul Mariei Chiriţescu, o fetiţă în vârstă de 4 ani şi jumătate din Piteşti (Maria este născută în decembrie 2003). În 2007 Maria a început să se simtă rău. Medicii români nu au putut pune un diagnostic timp de un an. În aprilie 2008 părinţii au dus-o pe Maria la Institutul Le Kremlin-Bicetre din Paris unde Maria a primit diagnosticul: o boală rară şi gravă, 1 caz la 100.000 – Tirozinemie de tip 1. O disfuncţionalitate a metabolismului, cu efecte devastatoare pentru copil: ciroză hepatică, rahitism evoluat, sistem osos fragil, expunere majoră la fracturi. Practic, Maria poate suferi rupturi ale membrelor fie şi la o simplă îmbrăţişare a părinţilor. Drumul la Paris, analizele şi spitalizarea Mariei din aprilie 2008 au costat 10.000 de euro, bani strânşi cu greu cu ajutorul fundaţiilor, presei şi oamenilor simpli. Orice aliment care conţine proteine îi face rău Mariei. Nu are voie carne, lapte, ouă şi orice derivat al acestor produse. Din meniul Mariei: puţină brânzică fără proteine pe o feliuţă de pâine de casă, preparată din făină adusă din Franţa, ciocolată neagră, fiindcă nu are proteine. Medicamentul fără de care Maria nu poate avea o viaţă normală se numeşte Orfadin (NTBC). O singură cutie costă 2.400 de euro. La această vârstă, 5 ani, Maria are nevoie de o cutie de Orfadin pe lună, dar cu timpul va avea nevoie de mai mult, pentru că acest medicament se administrează în funcţie de greutate. Medicamentul nu se găseşte în România, este adus din Franţa. La momentul diagnosticării din aprilie 2008, medicii francezi i-au prescris Mariei un tratament medicamentos şi de dietă alimentară care costa 3.000 euro/lună, în condiţiile în care salariile părinţilor nu depăşeau 2.400 RON/lună. În martie 2009, mai mulţi fotbalişti au adus din nou în atenţie situaţia Mariei, reuşind să strângă bani pentru tratament.

În aprilie 2009, Europa FM a început o campanie de strângere de fonduri pentru Maria.

Povestea Mariei spusă de mama sa: „Maria a fost diagnosticată în aprilie 2008 la Institutul Kremlin Bicetre din Paris cu boala Tirozinemie de tip 1 (o boală foarte rară și foarte gravă), medicul curant fiind român dl. Dr. Bogdan Hermeziu. Diagnosticarea s-a făcut după un an de zile de investigații în România, în momentul în care copilul meu ajunsese să nu mai mănânce, să nu mai doarmă și să nu mai meargă. Tratamentul recomandat la Spitalul Kremlin Bicetre din Paris este următorul: – tratament pentru tirozinemie: NTBC (Orfadin) 15 mg/zi și regim hipoprotidic, pentru tot restul vieții; – tratament pentru rahitism: fosfoneuros 30mg/kg/zi și Un-Alfa 5 picături/zi; – tratament pentru creștere: Tyr 2 Prima 20g/zi. Am început tratamentul prescris de către medicii francezi pe 1 mai 2008 și pe 7 iunie 2008 fetița mea a făcut din nou primii pași. Acum ea este un copil normal care merge la grădiniță, se joacă cu prietenii din fața blocului și merge chiar și la dansuri. Dar ca să facă toate aceste lucruri, normale pentru orice alt copil, ea trebuie să urmeze toată viața acest tratament care ajunge la 3.000 de euro/lună. Neavând un ajutor din partea statului român, am început să strângem bani din diferite sponsorizări, care ne-au permis să începem tratamentul și să vedem primele rezultate, extraordinare, ale acestui medicament. Din luna mai a anului trecut și până astăzi am reușit să strângem banii necesari achiziționării medicamentului și alimentelor non-proteice, pe care le cumpărăm tot din Franța, deoarece nu se găsesc pe piața românească. Astăzi, însă, am ajuns la “fundul sacului”. Statul român, împreună cu Ministerul Sănătății trebuie să se implice, trebuie să îi dea copilului nostru dreptul la viață! Fără acest tratament, boală Mariei va recidiva imediat și în puțină vreme va face cancer hepatic, după care inevitabilul se va produce. Am depus un Memoriu la Ministerul Sănătății din prima lună de diagnosticare, pe 21 mai 2008, cu nr. 282 la dl. Mircea Manuc, Secretar de Stat, cerând includerea bolii în programul bolilor rare și trecerea medicamentului pe lista medicamentelelor gratuite în baza Ordinului 318/2008. Ni s-a spus atunci că Maria este prima și singura persoană din România diagnosticată cu această boală de metabolism. Pe 7 ianuarie 2009 am venit, din nou, la Ministerul Sănătății unde am vorbit cu dl. Adrian Pană, Director în cadrul Direcție de Politici, Strategii și Managementul Calității în Sănătate care nu știa de dosarul Mariei. Ulterior întâlnirii noastre am aflat că dânsul nu mai lucrează în cadrul Ministerului. Tot în ianuarie am mai depus un memoriu cu nr. 129 la cabinetul dl. Secretar de Stat Nechiță Aurel. Știu că până în momentul de față boala Mariei s-a introdus în programul bolilor rare, având acceptul uneia dintre comisii (comisia de genetică sau comisia de pediatrie) prin ordinul 417/31.03.2009. Următorul pas ar fi introducerea medicamentului pe lista celor compensate, care se face numai prin modificarea HG 720/2008 dar numai după ce medicamentul Orfadin va avea autorizație de punere pe piața românească și stabilirea prețului, care se face de către o subcomisie a Comisiei de Strategie Terapeutică din cadrul Departamentului Direcție Farmaceutice (aici am ținut legătura cu dl. George Baicu) din cadrul Ministerului Sănătății. Am luat legătura personal cu Swedish Orfan International, producătorul medicamentului Orfadin, care a venit pe 17 martie 2009 la București pentru a depune toată documentația pentru stabilirea prețului acestui medicament, pentru a obține acceptul din partea Comisie de Strategie Terapeutică și introducerea lui pe lista medicamentelor gratuite. Am înțeles că acest lucru este posibil prin modificarea HG 720/2008 care, însă nu se va întâmpla înainte de luna mai sau iunie anul curent. Pe data de 16 martie 2009, am fost din nou la Ministerul Sănătății unde mi s-au spus cu prea multă ușurință următoarele: dacă modificarea nu va fi prinsă anul acesta, nu se mai poate face nimic până în vara anului 2010. Dar până atunci noi nu vom mai avea bani de medicament! Ce să fac? Să-mi las copilul să moară, acum când este mai bine că oricând? Noi nu mai avem medicamentul decât până la sfârșitul lunii aprilie 2009. Vă rog, ajutați-ne să o ținem pe Maria în viață! Știu că sunt proceduri de urmat, înțeleg că există niște reguli, dar credeți-mă, viața copilul meu depinde de acest medicament și mă tem că boala nu va ține seamă de birocrație sau proceduri”.

Europa FM a reuşit ca până pe 13 iunie 2009, Maria să strângă 138.206 de euro. Pe 4 iunie 2009, Ministerul Sănătăţii anunţa oficial la Europa FM că va face demersuri pentru aducerea medicamentului în România.

În 2008, statistica arăta că peste 1.000.000 de români sufereau de o boală rară. Cam 7.000 de boli rare chinuiau 25.000.000 de europeni.

Medicii români spuneau, tot în 2008, că situaţia este gravă: „Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar aceste teste sunt foarte scumpe”. Testele respective aveau preţuri cuprinse între 200 şi 2.000 de euro. Nu mai sunt nici medici geneticieni. „La fel de grav este si faptul ca in Romania sint foarte putine resurse umane specializate in medicina genetica. Din cei 12 medici geneticieni, jumatate sint in pargul pensionarii. In plus, mai exista 26 de medici specialisti si 17 medici rezidenti, in conditiile in care in bolile rare riscul genetic este dominant” – profesor Ioan Victor Pop, presedintele Societatii Romane de Genetica Medicala.

Dar testele pentru depistarea bolilor după naştere şi tratamentele nu sunt şi mai scumpe?

2008. Ministerul Sănătăţii:

- Numărul de bolnavi cu hemofilie fără intervenţie chirurgicală majoră – 1.190. Cost mediu/bolnav cu hemofilie fără intervenţie chirurgicală majoră/an – 11.932,71 lei. Numărul de bolnavi cu hemofilie care necesită intervenţii chirurgicale majore pentru artropatii invalidante – 10. Cost mediu/bolnav cu hemofilie cu intervenţie chirurgicală majoră/an – 60.000 lei

- Numărul de bolnavi cu talasemie – 240. Cost mediu/bolnav cu talasemie/an – 21.667 lei

- Număr bolnavi cu HTAP (Hiper Tensiunea Arterială Pulmonară) – 110 din care: număr bolnavi cu HTAP  fără sau cu limitare importantă a activităţii fizice, cu dispnee la activităţi minime sau oboseală excesivă (clasa II-III) – 65; număr bolnavi cu HTAP cu limitarea activităţilor minime, cu insuficienţă cardiacă prezentă si dispnee de repaus (clasa III-IV) – 30; număr bolnavi cu HTAP cu agravare clinică şi funcţională sub tratament sau cu diagnostic sever – 15. Cost mediu/ bolnav cu HTAP clasa II-III / lună – 2.100 lei. Cost mediu/ bolnav cu HTAP clasa III-IV / lună – 8.700 lei. Cost mediu/ bolnav cu HTAP agravată/ lună – 10.100 lei

- Număr bolnavi cu mucoviscidoză (copii) – 80. Cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (copii)/lună – 3.800 lei

- Număr bolnavi cu mucoviscidoză (adulţi) – 26. Cost mediu/bolnav cu mucoviscidoză (adulţi)/lună – 7.400 lei

- Număr bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică – 50. Cost mediu/bolnav cu scleroză laterală amiotrofică/3 cure/an – 4.200 lei

- Număr bolnavi cu fenilcetonurie – 40. Cost mediu/ bolnav cu fenilcetonurie/lună – 1.250 lei

- Număr bolnavi cu Sindrom Prader Willi – 40. Cost mediu/bolnav cu Sindrom Prader Willi / lună – 3.300 lei

- Număr bolnavi cu epidermoliza buloasă – 36. Cost mediu/bolnav cu epidermoliza buloasă/ lună – 1.000 lei

- Număr bolnavi cu osteogeneză imperfectă – 20. Cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă/lună – 70 lei

- Număr bolnavi cu boala Fabry- 5. Cost mediu/ bolnav cu boala Fabry/lună – 35.000 lei

- Număr bolnavi cu boala Pompe – 1. Cost mediu/ bolnav cu boala Pompe/lună – 35.000 lei.

Conform Ordinului Privind modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 574/269/2008 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate  în anul 2008

Ce spuneau medicii pe 22 iunie 2009?

Din cei peste 200.000 de copii care se nasc anual în România, câteva zeci au boli metabolice grave, ce duc la retard sever şi chiar la deces. Aceştia ar putea fi salvaţi dacă li s-ar face un simplu test de sânge după naştere şi dacă ar fi hrăniţi cu produse speciale. În acest moment, în România se fac teste doar pentru 2 boli metabolice şi doar în 12 judete din ţară, în timp ce în ţări precum Austria se testează toţi nou-născuţii pentru 29 de astfel de afecţiuni. Toate aceste probleme au fost discutate la conferinţa „Screeningul neonatal – o şansă la viaţă” în iunie la Bucureşti, unde neonatologi, geneticieni, pediatri, neurologi, părinţi ai copiilor bolnavi au tras un semnal de alarmă asupra bolilor genetice care ameninţă copiii. Doar 33% dintre copii sunt testaţi. În jur de 70 de copii se pot naşte în fiecare an cu o boală metabolică cu componentă genetică, dintre care afecţiunea numita fenilcetonurie poate fi întâlnită la aproximativ 20 copii. „Fenilcetonuria este o boală cauzată de deficitul unei enzime – fenilalaninhidroxilaza, care duce la acumularea unor produşi toxici – fenilalanina – şi care are drept consecinţă  afectarea neurologică severă, progresivă şi ireversibilă. Tratamentul trebuie orientat spre o dietă cu un conţinut scăzut în fenilalanină, pe piaţa românească existând doar o parte din aceste produse” – Dr. Paula Avram, medic pediatru, coordonator al conferinţei. Deocamdată, în România, doar 33% dintre nou-născuţi sunt testaţi pentru două boli rare: fenilcetonuria şi hipotiroidismul congenital. Analiza constă în recoltarea a câteva picături de sânge din călcâi în primele 48-72 de ore de viaţă şi trimiterea lor la un laborator specializat. „Şi o mică întârziere în stabilirea diagnosticului poate cauza aparaţia unor leziuni ireversibile. Din păcate, aceste boli au mecanism genetic şi există riscul apariţiei lor şi la alte sarcini” – spune medicul Paula Avram.

„Copiii diagnosticaţi târziu cu fenilcentonurie sunt oligofreni, sunt nişte legume. Viaţa lor depinde de o dietă fără proteine”, spune Carmen Cordea, preşedinta Asociaţiei „PKU-Life România”, mama unei fetiţe diagnosticate la timp cu această boală. Ca să se dezvolte normal, copiii cu astfel de boli metabolice au nevoie de un substitut proteic, o singură cutie costând 112 euro. Un proiect al Minsiterul Sănătăţii prevede ca testele genetice să fie extinse în 22 de judeţe. În Ungaria, screeningul se face pentru 26 de afecţiuni, iar in Statele Unite ale Americii s-a ajuns la testarea pentru 44 boli. Arina, diagnosticată prin teste făcute în Olanda. Testările făcute încă din maternitate ar evita situaţiile nefericite în care copiii sunt depistaţi cu boli metabolice când sunt deja în comă, în stare foarte gravă sau chiar mor, uneori fără a avea un diagnostic exact. Arina a fost diagnosticată relativ târziu, la 11 luni, când a fost în comă pentru câteva zile. Diagnosticul ei este acidurie metilmalonică şi a fost dat numai după ce sângele recoltat a fost trimis la un laborator din Olanda (tesarea se face la naştere în ţările vestice). Tratamentul de bază al acestei boli este dieta, în lipsa căreia copiii dezvoltă handicap sever. Micuţii depistaţi precoce care ţin dietă pot avea o viaţă normală. Costurile pe care le implică dieta sunt însă mari, numai o cutie cu lapte ajungând la 70 de dolari. Evenimentul Zilei – Mulţi pacienţi ar putea scăpa de handicapuri care îi condamnă la suferinţă pe viaţă dacă ar fi testaţi în primele zile după naştere.

Ce se întâmpla pe 9 iunie 2009?

O strategie europeană prin care statele membre U.E. sunt solicitate să implementeze planurile naţionale pentru boli rare, până la finalul anului 2013 a fost adoptată pe data de 9 iunie 2009, de Consiliul Ministerelor Sănătăţii din Uniunea Europeană. Recomandarea Consiliului este importantă deoarece face apel la o acţiune comună, concentrată la nivel european şi naţional, ce are ca obiective următoarele: Asigurarea codificării şi clasificării adecvate a bolilor rare; Intensificarea cercetării în domeniul bolilor rare; Identificarea Centrelor de Expertiză şi includerea lor în cadrul Reţelelor de Referinţă Europene; Sprijinirea comasării expertizei la nivel european; Împărtăşirea evaluărilor asupra valorii clinice adăugate a medicamentelor orfane; Încurajarea iniţiativei pacienţilor prin implicarea lor şi a reprezentaţilor acestora în toate etapele proceselor decizionale; Asigurarea sustenabilităţii infrastructurii dezvoltate pentru bolile rare. Adoptarea acestei strategii europene reprezintă apogeul unei serii de acte declarativ-legislative care au facilitat recunoaşterea bolilor rare ca o prioritate de sănătate publică şi concentrarea eforturilor comunităţii europene pe acest domeniu. EURORDIS şi alianţele naţionale ale pacienţilor cu boli rare sunt în centrul acestui proces, făcând cunoscute cererile pacienţilor privind necesitatea unui cadru legislativ pentru bolile rare. Începând cu succesul înregistrat în urma Consultării publice asupra bolilor rare din noiembrie 2007, continuând cu adoptarea Comunicatului Comisiei privind bolile rare din noiembrie 2008 şi cu adoptarea Recomandării Consiliului asupra acţiunii europene din domeniul bolilor rare, din 9 iunie 2009, fiecare pas realizat a demonstrat importanţa vitală a acţiunii europene şi a cooperării dintre statele membre. Recomandarea Consiliului reprezintă o piatră de hotar pentru pacienţii ce suferă de boli rare din întreaga Europă. Adoptarea acesteia presupune intensificarea implicării reprezentanţilor pacienţilor în realizarea strategiilor fiecărui stat membru şi în procesul de monitorizare şi implementare a acestora. Vor fi susţinute în special dimensiunea socială a furnizării de servicii de îngrijire şi cercetarea centrată pe pacient. Acum, că există instrumentele politice, EURORDIS, împreună cu toate celelalte organizaţii interesate, va urmări implementarea Recomandării Consiliului atât la nivel european, cât şi la nivel naţional – Dorica Dan – preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare Romania, Eurordis Europlan Advisor. Evenimentul Zilei – Alianţa Naţională pentru Boli Rare Romania anunţă că Strategia europeană a bolilor rare a fost adoptată de către Ministerele Sănătăţii din Uniunea Europeană.

Dacă aveţi probleme de acest gen, intraţi pe site-ul Asociaţiei Prader Willi, unde găsiţi datele de contact ale doamnei Dorica Dan:

http://www.apwromania.ro

Există şi o zi a Bolilor Rare, 29 februarie:

http://ziuabolilorrare.wordpress.com

In lume sunt cunoscute 5.863 de boli rare pentru care este posibila o identificare clinica, 75% din acestea afectand copiii.

În 2005, medicii din Bacău s-au „îngrozit” când au văzut o fată de doar 23 de ani care părea de 90. Fata avea doar 20 kg, era numai piele şi os. Doar un schelet, fără musculatură, acoperit de cruste. Nu avea nicio şansă de supravieţuire. Medicii „bănuiau” că pacienta suferea de o maladie congenitală a pielii – dermatită buloasă infectată: „Este prima oară când văd un astfel de caz, ştiu de el numai din cărţi” – spunea medicul de la urgenţe. Fata era bolnavă de 2 ani, când primise un tratament. Pentru că s-a simţit bine, nu a mai mers la medic. Apoi s-a tratat „băbeşte”. Maladia nu se tratează, dar există medicamente care echilibrează organismul şi încetinesc evoluţia bolii.

1 caz la 25.000 de naşteri: Epidermoliza buloasă (Epidermolysis Bullosa). O boală genetică extrem de rară. Copilul născut cu epidermoliză este numit „Butterfly child”. Pentru că pielea lui este la fel de sensibilă ca şi o aripă de fluture. Este o boală care nu poate fi prevenită. Poate fi depistată? Da, dacă femeia însărcinată face amniocenteza şi cere analiza specială pentru această boală. Epidermolizele buloase pot fi dobandite, manifestandu-se în acest caz la adult, sau ereditare, manifestandu-se la nou-nascut sau la copil. Ele se manifesta prin aparitia de bule continand un lichid limpede sau uneori cu sange, localizate in anumite parti sau generalizate pe tot corpul. Acestea pot afecta gura. Evolutia lor depinde de la caz la caz, aceasta boala putand cand sa nu fie caracterizata decat prin cateva bule pe maini si pe picioare, cand sa provoace bule diseminate susceptibile sa apara chiar de la nastere si sa ameninte viata copilului. In formele dobandite, se impune cercetarea unei boli generale: colita, limfom, disglobulinemie, amiloidoza sau conectivita. Nu exista un tratament curativ cu adevarat eficace al epidermolizelor buloase. Totusi, un tratament preventiv (suprimarea sporturilor violente) si simptomatic (dezinfectia bulelor) este necesar.

În septembrie 2007, o fată de 19 ani suferea cumplit. Nu mai mâncase de 6 zile. Avea dureri cumplite. Nu mai putea mânca, bea, dormi. Era foarte slabă. Avea răni pe esofag. Răni pe piele. Nu mai avea unghii. Avea Epidermoliză buloasă. Se numea Andreea Ifrim. Se ştie că boala asta nu are leac. Este mortală. Ştiau şi cei de la salvare. Dar acesta nu era un motiv să refuze să o ajute. Părinţii au solicitat o salvare pentru a o duce pe Andreea la un spital unde să primească o perfuzie. Salvarea nu a venit. Cunoşteau cazul… Cu o maşină particulară, părinţii au dus-o pe Andreea la primul spital. Apoi la următorul. Şi tot aşa la 7 spitale. Răspunsul medicilor? „Nu am ce să-ţi fac”. Cu două săptămâni înainte de 6 septembrie 2007, părinţii au încercat la clinici particulare. Câte o oră de perfuzii, câte un „nu avem ce să îi facem” şi 30 de milioane cheltuite. Aşa au ajuns să cheme salvarea şi să încerce la spitale din Bucureşti. Părinţii au chemat o echipă tv şi, în final, Andreea a fost internată la Spitalul Elias. Pe 26 ianuarie 2009, aceeaşi echipă tv reia cazul Andreei: cele 7 spitale care au refuzat internarea Andreei erau Budimex, Loghin, Municipal, Panduri, Floreasca, Colentina, Militar. Pentru o perfuzie! Atât vroiau: o perfuzie. Ulterior au învăţat să facă perfuzii acasă. Cu 53 RON pe zi, Andreea îşi asigura perfuzia şi vitaminele care au ţinut-o în viaţă. Pe 24 iunie 2009, Andreea era moartă. A fost internată la Fundeni şi operată. A murit în urma operaţiei.

Diagnostic. Epidermoliza buloasa este suspectata la aparitia leziunilor caracteristice pe piele. Este necesara biopsia de piele pentru a stabili tipul de Epidermoliza buloasa, precum si teste genetice, evaluarea anemiei si a infectiei-culturi. Evaluarea disfunctiei digestive-stricturile esofagiene sau atrezia pilorica asociata pot fi vizualizate prin endoscopie. Diagnosticul prenatal este vital, o data ce gena incriminata este descoperita in familie, se prectica biopsia vilozitara din placenta pentru teste ADN. Este recomandat parintilor unui copil atins de epidermoliza buloasa ereditara sa recurga la sfatul genetic al unui specialist daca doresc sa mai aiba alti copii. Epidermoliza buloasa (EB) reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase. Acestea pot apare in orice parte a corpului, dar cel mai adesea la locurile de frictiune si trumatizate minor cum ar fi miinile si picioarele.Veziculele pot sa apara si pe organele interne: esofag, stomac si tract respirator. Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa cistigata care nu este ereditara si debuteaza in perioada adulta, fiind autoimuna. In functie de tipul clinic de epidermoliza buloasa evolutia poate fi domonata de eruptii usoare sau poate fi fatala. Debuteaza in primele luni de la nastere.Toate tipurile majore de epidermoliza buloasa sunt ereditare astfel un istoric medical familial pozitiv este un factor de risc. Forma mostenita poate fi recesiva sau dominanta, cea dominanta inseamna ca doar un parinte poate purta gena iar cea recesiva, este nevoie de prezenta genei la ambii parinti. Formele recesive de epidermoliza buloasa tind sa fie mai severe. Caracteristica acestor afectiuni este formarea de bule mari cu fluid, ca raspuns la traume minore ale pielii. Hainele, scarpinatul sau chiar temperatura ridicata poate declansa aparitia bulelor.In formele severe, scarpinatul dupa formarea bulelor determina deformari, fuziuni ale degetelor si contracturi deformante. Daca este implicat esofagul sau cavitatea bucala, bulele duc la disfagie si alimentatie dificila. Scopul tratamentului este de a preveni formarea bulelor. Nu exista tratament curativ, doar simptomatic.

Asociatia Mini Debra funcţionează in baza prevederilor O.G. nr.26/2000 respectiv L. nr. 246/2005 ca persoana juridica romana, de drept privat, fara scop lucrativ sau patrimonial, independenta si neguvernamentala, ce are in vedere apararea intereselor si drepturilor fundamentale  ale  bolnavilor cu diagnosticul de Epidermoliza Buloasa, privitoare la sanatatea, tratamentul adecvat, protectia sociala, recuperarea si integrarea lor in societate, precum si promovarea proiectelor si cererilor acestora. Epidermoliza Buloasa este o maladie genetica rara dar deosebit de grava, incurabila pana in prezent. Debuteaza imediat dupa nastere afectand la inceput pielea de pe intreaga suprafata a corpului si mucoasele. In timp poate avea consecinte devastatoare asupra organismului bolnavului afectand articulatiile, dantura, ochii, unghiile, ducand la un deficit sever de proteine, vitamine si minerale din organism, cauzand malformatii ale membrelor. Pielea este deosebit de sensibila, orice atingere mai energica, zgarietura sau lovitura poate produce leziuni serioase. Nu putine sunt cazurile in care aceasta maladie devine fatala la varste fragede din cauza multiplelor complicatii.

http://www.minidebra.ro

Proiectul DEGEB. Nume proiect. Diagnostic molecular al epidermolizelor buloase. Tehnici moderne de cercetare, diagnosticare, tratament si prevenire a epidermolizelor buloase. Realizarea unui registru national al genodermatozelor. Obiective: Realizarea unui centru de diagnostic, tratament si prevenire a epidermolizei buloase (Diagnosticul molecular pentru cazurile suspecte de epidermoliză buloasă. Acordarea unui tratament specializat, prevenirea genodermatozelor si a complicatiilor asociate. Evaluarea periodica a pacienţilor. Cooperare internationala). Mai multe la:

http://degeb.org

Hemofilia este o boala ereditara care afecteaza preponderent populatia de sex masculin. În 2008, în România existau doar 3 femei diagnosticate cu hemofilie. Boala consta intr-o predispozitie spre hemoragie, cauzata de prelungirea timpului de coagulare a sangelui. Hemofilia se manifesta foarte devreme in copilarie, dureaza toata viata si poate duce la invaliditate, iar speranta de viata este de sub 60 de ani. Aceasta boala ridica serioase probleme de integrare sociala a copiilor si adultilor hemofilici.

În mai 2009, Asociaţia Naţională a Hemofilicilor din România cerea ministrului sănătăţii să aloce mai mulţi bani hemofiliei. „Subfinanţarea de până acum nu ne-a permis să facem prevenţie, în condiţiile în care a sporit nevoia unor intervenţii chirurgicale laborioase, cu cheltuieli foarte mari. Asta a dus la apariţia unor sechele grave, îndeosebi articulare” – Nicolae Oniga, preşedintele asociaţiei. România se situează pe ultimul loc în Europa în ceea ce priveşte alocarea de fonduri pentru tratarea hemofiliei. Fără tratament corespunzător, hemofilia poate cauza moartea prematură prin hemoragii, care se produc în zonele vitale ale organismului: abdomen, creier, etc.

Aprilie 2009: In Romania traiesc peste 1.800 de persoane afectate de hemofilie, din care 396 au sub 21 de ani. În octombrie 2008 erau înregistraţi oficial 2.000, din care 250 copii (pe lista ministerului, în 2008, apăreau 1.190). În lume sunt 400.000 de hemofilici. Spitalizarea unui singur bolnav cu hemofilie poate ajunge la peste 15.000 de euro pentru 2 săptămâni. Hemofilicii nu au capacitatea de a coagula sangele in ritmul in care o fac oamenii sanatosi. Sangele lor se depoziteaza la nivelul articulatiilor si al musculaturii, pe care le afecteaza in mod dramatic. In lipsa unui tratament adecvat, din cauza degradarii articulatiilor, copiii care sufera de hemofilie pot ajunge in situatia in care la maturitate nu se mai pot misca deloc.

„De cele mai multe ori, persoanele cu hemofilie nu beneficiaza de resurse terapeutice suficiente, pentru ca in Romania exista doar cateva centre in care se poate asigura o asistenta medicala pluridisciplinara. In mod deosebit, pacientii care prezinta risc major de sangerari severe trebuie sa fie supravegheati in mod frecvent si educati cu privire la gravitatea afectiunii” – prof. dr. Margit Serban.

Hemofilia severa se manifesta de obicei in primii ani de viata. Persoanele cu hemofilie pot suferi sangerari spontane la nivelul articulatiilor, muschilor, tesuturilor, tractului gastro-intestinal si chiar al creierului. Aceste sangerari spontane si repetate determina modificari la nivelul articulatiilor, muschilor, care pot genera dizabilitati pentru respectivii pacienti. Persoanele cu hemofilie, in special copiii, au o viata cu activitati limitate. Acestia se pot accidenta sau rani foarte usor si necesita terapie adecvata pentru sangerari. Cel mai mare pericol este sangerarea interna necontrolata, care poate incepe spontan si poate sa aiba consecinte grave, chiar vitale pentru persoana in cauza. Aproximativ 50% dintre pacientii cu hemofilie au o forma severa de boala si pot necesita tratament repetat, uneori la intervale scurte de timp.

http://www.hemofilic.ro

Compania Bayer Schering Pharma a lansat în România prima terapie inhalatorie cu eficienţă dovedită în hipertensiunea arterială pulmonară. Pe 20 iunie 2009, Bayer a lansar în România VENTAVIS®, primul analog stabil de prostaciclină, singurul administrat sub formă inhalatorie (aerosoli), care asigură o îmbunătăţire semnificativă şi de durată a simptomelor clinice ale pacienţilor cu hipertensiune arterială pulmonară şi a capacităţii de efort a acestora.

Hipertensiunea arterială pulmonară afectează persoane tinere cu vârste cuprinse între 20 şi 50 ani, având o evoluţie extrem de severă, rapidă şi progresivă către insuficienţă cardiacă, cu morbiditate ridicată prin multiple decompensări cardiace, ce necesită spitalizări frecvente şi care implică costuri ridicate pentru sistemul de sănătate. Astfel apare necesitatea unor terapii care să îmbunătăţească simptomatologia pacienţilor şi să crească calitatea vieţii acestora. Hipertensiunea arterială pulmonară (HTAP) este definită ca un grup de boli caracterizate prin creşterea progresivă a presiunii în artera pulmonară şi a rezistenţei vasculare pulmonare, manifestată prin dispnee, ameţeală, limitarea capacităţii de efort, sincopă sau alte simptome, care poate duce la dezvoltarea unei insuficienţe cardiace drepte, cu potenţial fatal. Hipertensiunea arteriala pulmonara poate fi idiopatică sau poate fi asociată unor numeroase boli, conform clasificării OMS (Dana Point 2008). Este considerata boala orfană, care afectează persoane tinere cu vârste cuprinse între 20 şi 50 ani, cu o evolutie extrem de severă, rapidă şi progresivă către insuficienţă cardiacă, cu morbiditate ridicată prin multiple decompensări cardiace, ce necesită spitalizări frecvente, ce implică costuri ridicate pentru sistemul de sănătate. De asemenea, anii de activitate socio-economică pierduţi de aceşti pacienti, reprezinta alt factor major de cost comunitar. Comunicat de presă al companiei, remis Informatia.ro (AMOS News).

http://www.srp.ro/grupul-hipertensiune-pulmonara.html

http://www.ventavis.com

http://htap.ro

Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. Tot foarte scumpe sunt însă şi tratamentele pentru aceste boli, dar şi depistarea lor. La fel de grav este şi faptul că în România sunt foarte puţine resurse umane specializate în medicina genetică. Printre cele mai frecvente boli rare se numără fenilcetonuria, alte boli rare sunt hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice. Peste un milion de români suferă de o boală rară – 2008.

Malformatiile congenitale

Sunt defecte prezente la nastere. Pot fi structurale, functionale sau metabolice. Cauzele malformatiilor congenitale se clasifica in factori genetici si factori externi. Atunci cand sunt cauzate de anomalii genetice, ele reprezinta o mostenire prin materialul genetic al parintilor. Aceste anomalii genetice pot fi sau nu transmise de la o generatie la alta. Uneori exista mutatii in materialul genetic al celulelor care vor fi transmise la descendenti. Majoritatea mutatiilor sunt foarte grave, chiar incompatibile cu supravietuirea. Cauzele acestor mutatii sunt factori foarte agresivi din mediul extern cum ar fi radiatiile ionizante sau anumite substante chimice. Sunt situatii in care apar dismorfisme grave ale fetei si membrelor, copiii abia nascuti arata ca niste monstri. Exista boli genetice care se transmit de la parinti la copii, sau de la alte rude mai mult sau mai putin indepartate, unele compatibile cu supravietuirea dar cu riscul existentei a nenumarate deficiente in functionarea organelor. Uneori caracterele fenotipice (aspectul exterior al corpului) sunt atat de subtile incat pot trece neobservate la prima vedere mai ales la un sugar, astfel ele vor fi evidentiate numai de specialistul genetician, sau mult mai tarziu, In timpul copilariei cand parintii se adreseaza medicilor pentru deficientele functionale ale copilului care sunt de fapt manifestari din cadrul unui sindrom genetic. Daca un nou nascut prezinta mai mult de trei malformatii (defecte morfologice vizibile) atunci probabil ca acele manifestari se incadreaza intr-un sindrom genetic, deci a fost mostenit de la parinti. Parintii care au avut un nou nascut cu malformatii congenitale la care nu s-a evidentiat o anumita cauza, este bine sa mearga la un consult genetic la medicul specialist in acest domeniu, care le va expune riscul reaparitiei acelei boli la o viitoare nastere.

În 2007, statisticile internaţionale arătau că aproximativ 90% dintre femeile care aflau că vor naşte un copil cu Sindromul Down făceau avort. Aceeaşi decizie o luau şi în cazul malformaţiilor minore sau simple defecte fizice.

Testele prenatale pot descoperi cele mai mici probleme genetice ale fetusilor: de la retardarea mentala si Alzheimer pina la surzenie. Potrivit medicilor, in Romania tot mai multe femei isi faceau, in primele 12 saptamini de sarcina, teste genetice pentru a sti daca viitorul lor copil va avea sau nu malformatii. La nivel mondial, testele au devenit din ce in ce mai performante, reusind sa detecteze si afectiunile cele mai mici, iar acest lucru a dat nastere unor nuante noi in dezbaterea asupra avorturilor. Multi din cei care sustin dreptul femeii la avort, daca nu vrea sa aiba un copil, nu isi pastreaza aceeasi opinie cind avortul este folosit de femei care nu vor sa aiba un „anume” copil.

Aproximativ 90% dintre femeile care afla ca fetusul are al 21-lea cromozom, care cauzeaza sindromul Down, fac avort, potrivit studiilor internationale. Insa multe femei iau aceeasi decizie si in cazul unor afectiuni mai putin serioase.

„Fiecare mama este libera sa decida daca doreste sa pastreze sau nu un copil care, de exemplu, se poate naste cu sindromul Down. Daca ea decide ca este pregatita sa-i ofere dragoste si sprijin unui copil cu astfel de probleme, este foarte bine. In acelasi timp, daca ea considera ca un astfel de copil nu va avea parte decit de suferinta, chinuri si o durata de viata scurta, atunci ea nu trebuie condamnata pentru decizia de a face avort. Insa daca este vorba despre o afectiune minora, de exemplu estetica, subiectul devine delicat” – Borbala Koo, director executiv al Societatii de Educatie si Contraceptie Sexuala.

ONG-urile care lupta pentru drepturile persoanelor cu handicap vad in testele prenatale o arma impotriva diversitatii umane. „Ajungem, in felul acesta, sa vedem copiii sub viziunea unui consumator, care isi alege produsul cel mai accesibil”, spune Marsha Saxton, cercetator la Institutul Mondial pentru Dizabilitati.

Depistarea malformatiilor congenitale inca din primele luni de sarcina poate scadea numarul copiilor abandonati in spitale din cauza maladiilor severe si poate micsora numarul mortalitatii copiilor la nastere. „Se poate depista inca dinaintea conceptiei daca exista riscul ca un cuplu sa dea nastere unui copil cu malformatii congenitale si cit de mare este acest risc. Trebuie retinut ca bolile genetice nu pot fi tratate. Intr-un cuplu unde exista astfel de boli, singura solutie o reprezinta recunoasterea si limitarea lor” – doctorul Florian Dinu Albu, medic genetician. In Romania, din 200.000 de nou-nascuti anual, peste 10.000 aveau malformatii – arata în 2007 Centrul de statistica sanitara din Ministerul Sanatatii. Frecventa malformatiilor congenitale este in crestere, ajungind la 5% din totalul nasterilor, cu 1 punct procentual mai mare fata de 2000. Cea mai frecventa malformatie congenitala este sindromul Down, cu o incidenta de 1 la 800 de nasteri. Boala se caracterizeaza prin retard psihic si fizic, prezentind malformatii cardiace in 30-40% dintre cazuri. Sindromul Down apare mai frecvent in cazurile in care mamele au peste 35 de ani. Cotidanul.

Sindromul Down sau trisomia 21 este o afecţiune în creştere la nivel mondial şi apare şi la copii cu mame de până în vârsta de 35 de ani.

„Ultimii 15 ani au adus schimbări dramatice în managementul diagnosticului prenatal, atât pentru sindromul Down, cât şi pentru alte anomalii, cromozomiale, congenitale, teratogene etc., dar cea mai evidentă este în cazul trisomiei 21” – prof. dr. Radu Vlădăreanu, şeful Clinicii de Obstetrică-Ginecologie de la Spitalul Elias din Capitală.

Există mai multe posibilităţi de screening, în diferite etape ale sarcinii, pentru diagnosticarea prenatală a sindromului Down, dar cea mai sigură este amniocenteza.

“Revoluţia în aceste decenii este conceptul că oricărei gravide trebuie să i se recomande screeningul, indiferent de vârsta ei, iar amniocenteza diagnostică trebuie să i se recomande oricărei gravide la care screeningul arată un risc mai mare de 1:250, deci nu numai femeilor trecute de 35 de ani. Diagnosticul cert (amniocenteza, care are şi risc de avort de 1:100) trebuie efectuat la 16-18 săptămâni de sarcină. Familia trebuie să ia decizia după o informare completă. Sindromul Down nu trebuie perceput ca o boală, ci ca o condiţie permanentă care va dura toată viaţa şi pentru care, în prezent, nu există mijloace eficiente de tratament sau vindecare. Unele terapii eficiente ar putea apărea în următorii 10-20 de ani. Între un copil cu sindrom Down şi unul fără acest sindrom există mai multe asemănări decât diferenţe. Lucrurile importante în viaţă sunt aceleaşi atât pentru ei, cât şi pentru restul. Totuşi, un copil cu sindrom Down are nevoi speciale şi creşterea lui implică o atenţie deosebită asupra stării de sănătate, a programelor de intervenţie timpurie şi a suportului educaţional. În acest sens, familia are nevoie de un suport informaţional care să sprijine dezvoltarea cât mai armonioasă a unui copil cu sindrom Down” – prof. dr. Vlădăreanu.

„Deşi, în ultimii 10-15 ani, diagnosticul prenatal s-a perfecţionat şi, teoretic, cea mai mare parte a cuplurilor au ales terminarea sarcinii, incidenţa trisomiei 21 este în creştere pe plan mondial. Se estimează că 4 milioane de oameni cu sindrom Down trăiesc pe glob, iar numărul acestora este în creştere. În Marea Britanie, cu o infrastructură de diagnostic unitară şi performantă, se înregistrează 900 de cazuri noi/an, (deci 2-3/zi), iar în SUA 5.500 de nou-născuţi cu sindrom Down, anual” – prof. dr. Radu Vlădăreanu

Potrivit statisticilor internaţionale, în 2009, în România ar fi 350-400 de nou-născuţi cu trisomia 21.

“Date fiind rata de naştere în creştere şi creşterea generală a duratei de viaţă, putem considera că milioanele de oameni cu trisomie 21 nu sunt atât de diferiţi de noi, au dreptul la o viaţă decentă, normală şi fericită” – prof. dr. Radu Vlădăreanu.

http://www.sindromdown.ro

Nu exista tratament medimentos pentru Sindromul Down. Terapia medicamentoasa nu este utilizata in tratamentul Sindromului Down. Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme de sanatate care pot sa apara, de exemplu antibioticele pentru infectii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiva (hipotiroidism). Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Tratamentul chirurgical ar putea fi necesar doar pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afectiunii, cum ar fi malformatiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastice pentru normalizarea trasaturilor faciale asociate Sindromului Down este controversata, presupune anumite riscuri si in general nu are succes. Un copil cu Sindrom Down poate necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire speciala. Parintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down. Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down sa deprinda abilitatile de baza si sa fie pe cat de mult posibil independente. Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita si alte tipuri de resurse, cum ar fi: – asistenta financiara: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie, – gestionarea averii: este recomandabila familiarizarea cu problemele referitoare la taxe si gestionarea averii, pentru ca in cazul decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile necesare copilului; daca parintii au si alti copii care s-au dezvoltat normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down, – consilierea familiala: aceasta terapie implica sedinte periodice cu un consilier calificat si cu experienta in abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down. Exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down (inclusiv suplimentele nutritionale, chirurgia si medicamentele) care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu discutabil. Inainte de a utiliza aceste tratamente se recomanda solicitarea sfatului medicului.

Sindromul Down poate fi depăşit prin kinetoterapie:

http://venedict.wordpress.com/2008/11/03/sindromul-down-poate-fi-depasit-prin-kinetoterapie

In Romania sunt peste 35.000 de astfel de persoane care ar trebui sprijinite sa se integreze mai usor in societate, sa mearga la medici specialisti care ii pot ajuta foarte mult sa depaseasca acest handicap.

Acum câteva zile i-am mărturisit fiului meu că ceea ce s-a întâmplat cu Michael Jackson m-a afectat. Un om care a dorit să trăiască într-o lume mai bună şi care a avut curaj să o spună. Şi nu doar a spus. A încercat să facă ceva şi cât i-a stat lui în putere a făcut. Trăim într-o lume în care prea mulţi distrug şi prea puţini construiesc. Greu de pansat rănile pământului, greu de vindecat rănile copiilor, greu de reparat răul făcut. Greu de reparat – dar nu imposibil – va fi şi răul făcut de oameni lui Michael Jackson. De prea multe ori Michael a fost răsplătit cu rău pentru pentru binele pe care l-a făcut atâtor oameni.

Michael Jackson a muncit din greu din copilărie şi din munca lui a ajutat mii de oameni. Pe el cine l-a ajutat? Practic, nimeni. Din contră. Prea mulţi au făcut tot ce le-a stat în putinţă să îl distrugă. A vrut să fie alb. Ei şi? Copilul meu (alb) avea 5 ani când vroia să fie negru. Vroia “să se facă cântăreţ de Michael Jackson”.

Partea proastă e că este cam greu să acuzi oamenii străini care i-au făcut rău, când propriul tată exact asta a făcut. Răul suprem: i-a distrus copilăria. „Cam în aceeaşi perioadă în care a susţinut primul concert în România, Michael recunoştea la Oprah ca tatăl lor îi bătea cu cureaua de fiecare dată când nu cântau aşa cum îşi dorea, în nenumăratele repetiţii ce aveau loc zi şi noapte în casa familiei Jackson. În documentarul „Living with Michael Jackson” recunoştea ca a avut coşmaruri toată viaţa legate de copilăria sa, perioadă în care deseori plângea de singurătate şi chiar i se întâmpla să vomite numai la vederea tatălui său”. Michael avea pe atunci doar 5 ani. Apoi un alt tată a reuşit să îl stoarcă de bani. „În 1993 este acuzat prima dată de abuzarea sexuală a unui copil. Mama respectivului copil nu a susţinut niciodată această poveste, nedorind nici să o infirme, nici să o confirme. Tatăl copilului fusese la un moment dat înregistrat de un ziarist că dacă va duce până la capăt procesul va câştiga o avere de pe urma lui Michael. Şi a reuşit. Michael i-a dat 22 de milioane de dolari”. După 6 ani au încercat şi alţii. 22.000.000 USD care, în loc să meargă spre milioane de copii bolnavi sau flămânzi au intrat în buzunarul unei… scursori umane.

Eu nu am crezut niciodată acuzaţiile. De ce?

BUCUREŞTI – 1992

Africa, Washington, Moscova, Sarajevo, Madrid, Santiago…

Michael Jackson a investit zeci de milioane de dolari în acte de caritate împotriva HIV, dar mai ales pentru ajutorarea copiilor din întreaga lume, fie ei orfani, cu probleme medicale ori refugiaţi din Kosovo. Prin donaţiile sale către diverse fundaţii de acest gen, precum şi către Crucea Roşie şi UNESCO, a făcut astfel încât mii de alţi copii să aibă privilegiul unei copilării liniştite. Michael Jackson a adunat şi a donat milioane de dolari pentru scopuri de caritate prin intermediul turneului „Dangerous World Tour” şi a ajutat 39 de organizaţii de caritate.

The 1984 Victory Tour, headlined by The Jacksons, showcased much of his new solo material to more than two million Americans. He donated his $5 million share from the Victory Tour to charity.

Michael Jackson co-wrote the charity single “We Are the World” with Lionel Richie, which was released worldwide to aid the poor in Africa and the US. He was one of 39 music celebrities who performed on the record. The single became one of the best-selling singles of all time, with nearly 20 million copies sold and millions of dollars donated to famine relief.

From 1985 to 1990, Michael Jackson donated $500,000 to the United Negro College Fund, and all of the profits from his single “Man in the Mirror” went to charity.

Michael Jackson founded the “Heal the World Foundation” in 1992. The charity organization brought underprivileged children to Jackson’s ranch, to go on theme park rides that Jackson had built on the property after he purchased it. The foundation also sent millions of dollars around the globe to help children threatened by war and disease. The Dangerous World Tour began on June 27, 1992, and finished on November 11, 1993. Michael Jackson performed to 3.5 million people in 67 concerts. All profits from the concerts went to the “Heal the World Foundation”, raising millions of dollars in relief.

He sold the broadcast rights to his Dangerous world tour to HBO for $20 million, a record-breaking deal that still stands. Following the illness and death of Ryan White, Michael Jackson helped draw public attention to HIV/AIDS, something that was still controversial at the time. He publicly pleaded with the Clinton Administration at Bill Clinton‘s Inaugural Gala to give more money to HIV/AIDS charities and research.

Michael Jackson is a true humanitarian, an example to us all. He has devoted much time and money to a wide range of charities. He loves children and takes time out when touring secretly visting sick children. He also has special rooms at his home Neverland for sick and terminally ill children to stay over. He was listed in the 2000 edition of the Guiness Book Of World Records for breaking the world record for the “Most Charities Supported By a Pop Star”. It states that Michael Jackson has supported 39 charity organizations either with monetary donations through sponsorships of their projects or by participating in their silent auction; AIDS Project L.A.; American Cancer Society; Angel Food; Big Brothers of Greater Los Angeles; BMI Foundation, Inc.; Brotherhood Crusade; Brothman Burn Center; Camp Ronald McDonald; Childhelp U.S.A.; Children’s Institute International; Cities and Schools Scholarship Fund; Community Youth Sports & Arts Foundation; Congressional Black Caucus (CBC); Dakar Foundation; Dreamstreet Kids; Dreams Come True Charity; Elizabeth Taylor Aids Foundation; Juvenile Diabetes Foundation; Love Match; Make-A-Wish Foundation; Minority Aids Project; Motown Museum; NAACP; National Rainbow Coalition; Rotary Club of Australia; Society of Singers; Starlight Foundation ; The Carter Center’s Atlanta Project; The Sickle Cell Research Foundation; Transafrica; United Negro College Fund (UNCF); United Negro College Fund Ladder’s of Hope; Volunteers of America; Watts Summer Festival; Wish Granting; YMCA – 28th Street/Crenshaw.

Acum Michael Jackson este ce şi-a dorit el să fie. Poveste. Peter Pan. Acum Michael Jackson trăieşte acolo unde a dorit el să trăiască. Într-o lume mai bună. Doar în poveşti este posibil. Ai puţină răbdare, că venim şi noi. Până atunci – o lacrimă pentru tine, Peter Pan.

Fotografiile sunt de pe site-ul Fundaţiei „Heal the World”, creată de Michael în 1992:

http://www.healtheworld.us

Mulţumesc, Michael.

Pentru că ai încercat să vindeci lumea asta, din ce în ce mai bolnavă. Şi mai săracă.

Îi place să citească. Îi plac florile şi „grădinăreşte”. Îi place cafeaua. Îi place să meargă cu prietenele la un restaurant bun, din când în când. Gândeşte, munceşte, călătoreşte, iubeşte. Un om din România: Paula Herlo. Inteligenţă, voinţă şi tenacitate. A avut o idee şi a dus-o până la capăt. A căutat oameni, a corespondat cu ei, a muncit, a convins, a reuşit. Poate că reuşita asta nu are un premiu „palpabil”. Adică simbolul lui nu va putea fi pus într-o vitrină. Este un premiu de suflet. Primul mulţumesc spus în gând de primul român salvat, primul sentiment de mulţumire sufletească al primului român care a salvat o viaţă, dintr-o idee de bun simţ şi cât se poate de firească pentru o ţară civilizată. Pe care idee a avut-o Paula Herlo.

Paula Herlo, felicitări!

1 iulie 2009. Operatiile de transplant de celule stem vor putea fi realizate si in Romania. Guvernul a adoptat o hotarare privind infiintarea Registrului National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem, a declarat premierul la finalul sedintei Executivului. Boc a afirmat ca vor putea fi efectuate operatii de transplant si in Romania, la preturi mult mai mici decat in strainatate. Costul unui astfel de transplant in Romania ar putea ajunge la 40-45.000 euro, fata de 150.000 euro in strainatate. „Mai mult de atat, vom fi in stare sa realizam asemenea operatii si in Romania pentru pacientii din afara tarii, prin aceasta aducand resurse financiare aici si oferind posibilitatea romanilor sa nu mai plece in strainatate pentru a realiza operatii de acest fel”, a precizat seful Executivului, indemnandu-i pe romani sa se inscrie voluntar in Registrului National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem.

Registrul National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem va fi o institutie publica cu personalitate juridica in subordinea Ministerului Sanatatii, cu sediul in Bucuresti, str. Constantin Caracas nr. 2-8, Sector 1.

Registrul va avea 40 de angajati si un Consiliu Stiintific, format din personalitati recunoscute in domeniul activitatii de donare si transplant de celule stem hematopoietice.

Activitatea Registrului se va realiza la nivel teritorial prin 3 Centre de Transplant de Celule Stem si 8 Centre de Recrutare si Testare Primara.

Centrele de Transplant de Celule Stem se vor infiinta in Bucuresti, Timisoara si Targu Mures.

Centrele de Recrutare si Testare Primara se vor organiza in Bucuresti, Cluj, Constanta, Craiova, Galati, Iasi, Targu Mures si Timisoara.

Conform proiectului de act normativ, Registrul National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem Hematopoetice se face de la bugetul de stat, prin bugetul Ministerului Sanatatii.

Registrul National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem Hematopoetice va avea, printre atributii, infiintarea si gestionarea bazei de date securizate cu donatorii voluntari de celule stem hematopoetice periferice si centrale, promovarea activitatii de donare de celule stem hematopoetice periferice si centrale, conform standardelor europene, colectarea si analizarea celor mai noi date in domeniu, pentru monitorizarea riscurilor cu influenta directa asupra calitatii activitatii de donare de celule stem hematopoetice si interconectarea cu institutiile similare internationale, in vederea gasirii unor donatori compatibili pentru pacientii care nu si-au gasit donator in Romania. Ziua.

Guvernul a luat acesta decizie in urma campaniei Avem viata in sange!, derulata in ultimele luni de Stirile ProTV.

Potrivit hotararii de Guvern aprobata, registrul devine functional de la 1 septembrie 2009 si va avea 40 de angajati.

Anuntul vine ca o gura de aer pentru miile de bolnavi de leucemie, talasemie sau cancer limfatic, a caror viata depinde de un donator onorific.

Intr-o prima faza, 8 laboratoare din mai multe judete ale tarii vor face teste de compatibilitate, iar analizele vor fi trimise in cele trei centre unde se face transplant medular in Romania: Timisoara, Targu Mures si Bucuresti.

Angajatii registrului vor avea obligatia sa gestioneze baza de date care ii cuprinde pe donatorii de celule stem si sa incurajeze oamenii sa se alature acestui proiect nobil, salvator de vieti.

In plus, viitorul sef al institutiei este obligat sa faca toate demersurile pentru ca Romania sa fie conectata la registrul international, ce cuprinde 13 milioane de potentiali donatori.

Viitorul sediu al Registrului national al donatorilor onorifici de celule stem se afla in cladirea Institutului National de Hematologie.

Registrul va fi o institutie separata, aflata in subordinea Ministerului Sanatatii, iar finantarea va fi asigurata de la bugetul de stat.

Anuntul din 1 iulie 2009 vine in urma campaniei Avem viata in sange!.

Stirile ProTV aduceau in atentie drama bolnavilor care sufera de o forma de cancer a sangelui si care n-au un donator compatibil in familie. Statistic, trei sferturi dintre ei sunt in aceasta situatie disperata si de aceea cei mai multi se prapadesc, pentru ca in strainatate o astfel de procedura costa spre 200.000 de euro. Odata cu infiintarea Registrului, lucrurile se vor schimba in bine.

Decizia privind infiintarea Registrului a fost anuntata la sfarsitul lunii aprilie, in emisiunea Romania, te iubesc!.

Primul termen, cel privind elaborarea hotararii de Guvern a fost respectat. Oficialii au apoi la dispozitie 60 de zile pentru a pune la punct activitatea Registrului, astfel incat de la 1 septembrie, acesta sa devina realitate, asa cum au promis.

Pana atunci, campania continua! Pentru ca avem viata in sange!

- PRO TV -

Restul ţine de noi, ceilalţi.

Formularul de susţinere:

http://formular.stirileprotv.ro

Datele tale de identificare raman confidentiale, urmand ca la finalul campaniei sociale, Stirile ProTV sa le predea Ministerului Sanatatii din Romania pentru crearea Registrului National de Donatori Neinruditi.

Toti cei care ar fi dispusi sa doneze trebuie sa stie ca procedura este asemanatoare cu cea a donarii de sange.

Pasul 1. Ca sa se inscrie in Registru, donatorii trebuie sa faca o simpla analiza de sange. Proba va fi analizata din toate punctele de vedere, iar rezultatul (daca potentialul donator este apt pentru a dona) va fi aflat in doua-trei zile. Daca este sanatos si deci apt sa devina donator este inscris intr-o baza de date, adica in Registrul Donatorilor Onorifici.

Numai in cazul in care donatorul este compatibil 100% cu bolnavul, acesta va fi solicitat sa doneze celule stem.

Pasul 2. Daca este compatibil cu un bolnav, donatorul trebuie sa ia pastile pentru stimularea procedurii de celule stem in sangele periferic.

Pasul 3. Pe vena se monteaza un cateter care este conectat la un aparat care seamana cu cel dializa. Procedura nu dureaza mai mult de doua ore si este fara riscuri pentru donatori.

Celulele stem hematopoietice extrase din organism se refac in cateva zile. Celulele extrase din sange vor fi transplantate bolnavilor de leucemie, talasemie sau limfom Hodgkin cu ajutorul unei simple perfuzii. In urma transplantului, pacientul are mari sanse de a deveni un om perfect sanatos.

Laboratoarele (nu putem merge oriunde pentru înscriere):

Testele HLA sunt cele care pot determina daca un donator este compatibil cu un bolnav. In Romania sunt doar 6 centre (vor fi 8 ) care pot testa imunologic daca un donator si un bolnav sunt 100% compatibili. Acestea sunt în Bucureşti, Târgu Mureş, Timişoara, Iaşi, Cluj şi în Constanţa:

- Institutul Clinic Fundeni Bucureşti – Laboratorul de diagnostic, biologie moleculara, imunologie HLA si virusologie. Sos. Fundeni nr.258, sector 2. Centrul de Imunogenetica si Virusologie, etajul 3. Tel 021/3180448, Conf. Dr. Ileana Constantinescu, medic imunologie-virusologie. E-mail: constantinescu.ileana@gmail.com

- Spitalul Clinic Judetean de Urgenta nr. 1 Timisoara – Centrul regional de imunologie de transplant. Str. Iosif Bulbuca nr 10. La biroul de informatii cereti sa ajungeti la Dan Ilincariu. Telefon 0256433601 interior 122. 0740 953576

- Spitalul Clinic de Urgenta “Sfantul Spiridon” Iasi – Laboratorul de imunologie si genetica. Policlinica nr 1 din Iasi, Str. Vasile Conta, Nr.2. Etajul 4, Laboratorul de imunologie si igenetica. Dr. Petru Ceanga. 0232-234277

- Institutul Clinic de Urologie si Transplant Renal Cluj-Napoca – Laboratorul clinic de analize medicale si imunologie. Str Clinicilor nr 4-6 in Cladirea Medicala 2, etajul 3, Sectia Urologie si Transplant renal. Dr. Dan Luscanov. 0724520669

- Laboratorul de imunologie de la Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Constanta. B-dul Tomis 145, Etajul 4, Clinica Chirugie 2. Contact dr Raluca Pasare, 0241614004, 0766362527.

- Institutul de Urgente pentru Boli Cardiovasculare si Transplant Targu-Mures. Strada Gheorghe Marinescu, Nr. 50. Telefon: 0265/210900.

Mai multe aici.