Isabellelorelai's Weblog

Acum două luni Nadia îmi povestea că s-a înscris pentru donare. Mi s-a părut simplu. Faci analizele, te înscrie şi dacă eşti ok te cheamă când au nevoie de tine. Dacă da, au o „maşinărie care strânge” câteva celule, sângele ţi-l lasă. Mai precis ţi-l pune la loc. Dacă ţi se face un pic rău – cum ar fi o cădere de calciu – nu-i nimic, e un medic acolo care intervine imediat. S-a înscris şi Ovidiu. Poate suntem compatibili cu vreun copil de aici şi îl salvăm – îmi spunea Nadia. Nadia e asistent medical la oncopediatrie Fundeni şi psiholog la PAVEL. Ovidiu e jurnalist la Adevărul. Acum două luni Cezar mă întreba într-un mail: Ai auzit de campania de la PRO TV? Bănuiesc că da. Am vorbit cu nişte prieteni, închiriem un autobuz, şi toţi se înscriu la donare pentru celule stem. O să mergem la Cluj cam în aproximativ o lună. Sper să ne urmeze şi alţii exemplul. Pe mine oricum nu cred că mă ajută programul ăsta, se va pune în mişcare după ce eu am terminat sau voi fi terminat de boala asta. Cezar Gherman are leucemie. Tot de două luni găsesc zilnic, la „cele mai căutate”: Câţi români au fost salvaţi anul trecut datorită transplantului cu celule stem? Întrebarea asta apare zilnic în spatele blogului şi trebuie să scap de ea. Mă gândesc că nu am scris despre asta. Şi că habar nu am câţi români au fost salvaţi. Apelez ca tot omul la nea’ gogu şi nimeresc unde trebuie. Pe site la PRO TV. La Avem viaţă în sânge. Răspuns: 134 de români au fost salvaţi anul trecut datorită unui transplant cu celule stem. Cam puţini, mă gândesc. Şi tot de două luni mă gândesc la o chestie. „Avem viaţă în sânge” a început pe 30.03.2009. Pe 30.03.2009 Ştefănuţ împlinea 3 ani. Ştefănuţ are nevoie de un transplant. Are beta-Talasemie majora. Nu are donator înrudit pentru că nu îşi cunoaşte părinţii biologici. Cam care ar fi şansele ca el să fie compatibil cu mine? Cred că ar fi ceva şanse. Posibil să fim rude chiar neînrudite. Suntem oameni, la urma urmei.  Marian David se luptă de 4 ani şi jumătate cu Boala Hodgkin. Şi el este născut tot pe 30 martie. Pe 30.03.2009, data lansării campaniei, Marian împlinea 28 de ani. Caută pe cineva care să îi dea viaţă. Şi sigur este cineva în lumea asta mare care să îi dea. Poate eu. Poate chiar omul iubit de lângă el. Neînrudit. La doi paşi de el.

În România există 3 clinici unde se poate face transplant cu celule stem, doar că bolnavii sunt selectaţi. În România au şanse la viaţă doar cei care pot să facă auto-transplant sau au un donator compatibil în familie. Ceilalţi sunt sfătuiţi să-şi caute salvarea în străinătate, în statele care au Registrul donatorilor onorifici. Din cauza costurilor uriaşe, prea puţini ajung acolo. – Paula Herlo.

Celulele stem din sângele periferic.

Celulele stem hematopoietice.

Cu ele putem salva bolnavii care au boli de sânge.

Cancerele de sânge.

1.500 de copii bolnavi de leucemie din România

3.700 de copii cu talasemie majoră din România

3.500 de români care au Boala Hodgkin.

Sau alţi oameni, de oriunde.

În Registrul Internaţional sunt înscrişi 13.000.000 de oameni.

Donatorii onorifici. Au salvat 10.000 de oameni.

În fiecare zi în lume sunt salvaţi 50 de oameni.

Spania are 85.000 de donatori

Germania are 3.500.000 de donatori

Anglia are 650.000 de donatori

Cipru are 100.000 de donatori

America are 5.000.000 de donatori.

România are NEVOIE

Măcar de 20.000 de donatori onorifici.

Cam atât ne revine, la o populaţie de 20 de milioane.

Pentru a se putea înscrie în Registrul Internaţional.

Campania PRO TV Avem viaţă în sânge

I. Dialogul Paulei Herlo cu dr. Victor Zota, directorul Agenţiei Naţionale de Transplant. Tema: posibilitatea înfiinţării unui nou program medical, care să le dea o şansă la viaţă bolnavilor care nu au un donator înrudit. Concluziile în sinteză, foarte bune pentru lămurirea problemei:

- in momentul de fata (n.b. martie 2009) in tara noastra se fac circa 150 de transplanturi pe an, dintre care aproape 140 cu ajutorul donatorilor din familie;

- in Romania este nevoie de o institutie care sa caute si sa tina evidenta unor potentiali noi donatori;

- infiintarea Registrului donatorilor ar putea costa aproximativ 1 milion de euro, plus costuri de mentenanta;

-  o persoana care doreste sa doneze va face o serie de testari si va fi inscrisa intr-o baza de date; celulele stem se preleveaza doar in momentul in care exista compatibilitate;

- Victor Zota: “Cosmarul vietii mele a fost cand am vizitat sectia de oncopediatrie a Spitalului Fundeni”;

- donarea nu mai presupune extragerea de maduva osoasa; procedura nu este riscanta si nu presupune nici macar donarea de sange, ci se extrag exclusiv celulele stem din acesta; este o simpla intepatura;

- sansele de compatibilitate cresc daca donatorul este din zona de unde provine pacientul;

- nasterea unui al doilea copil pentru a-l salva pe altul bolnav nu reprezinta o garantie ca el va fi compatibil; sansele sunt de numai 25%;

- in SUA este posibil chiar sa fie ales embrionul compatibil, acesta fiind cel implantat in uterul mamei pentru a se naste si a-si salva ruda bolnava; in Anglia o astfel de procedura este interzisa;

- daca se obtine finantare, acest Registru ar putea fi functional pana la sfarsitul anului;

- in Romania, acum exista 400 de donatori, insa nici acestia nu sunt 100% siguri;

- cu ajutorul celulelor stem se pot trata CANCERELE DE SANGE;

- Victor Zota: “Efortul nostru este minim, ca sa nu salvam atatea vieti”.

In cazul bolilor de sange, tratamentele cu celule stem sunt singurele care dau rezultate. In alte cazuri, acestea nu si-au dovedit eficienta. Cancerele si alte boli ale sangelui pot fi tratate numai cu celule stem. In ceea ce priveste alte afectiuni, transplantul de maduva nu a fost inca suficient testat. Medicii avertizeaza impotriva unor inselatorii cu astfel de tratamente pentru afectiuni carora ele nu le sunt adresate. Pe langa faptul ca nu se cunoaste exact ce efecte benefice pot avea pentru alte boli decat cele de sange, se poate ca transplantul inadecvat de celule stem sa fie chiar nociv. Text dialog, concluzii şi lămuriri. Film 1 România codaşă la transplantul de celule stem. Film 2 Celulele stem singurul tratament pentru cancerele de sânge.

II. Campania Avem viaţă în sânge. O nouă campanie socială a ştirilor PRO TV: Luni, 30 martie, Stirile ProTV au lansat “Avem viata in sange”, o noua campanie sociala care incearca sa determine autoritatile sa infiinteze Registrul National al Donatorilor. Programul medical ar putea face diferenta intre viata si moarte pentru sutele de bolnavi de leucemie. Totodata campania are ca scop informarea populatiei cu privire la transplanturile medulare si recoltarea de celulte stem prin donarea de sange. Aici este clipul de prezentare. Iar aici interviu cu Paula Herlo – Ştirile PRO TV militează pentru Registrul Naţional al donatorilor neînrudiţi.

III. Aici sunt paşii de urmat: Campania Stirilor ProTV, “Avem viata in sange”, militeaza in primul rand pentru crearea Registrului de Donatori Neinruditi si in al doilea rand pentru a sensibiliza oamenii sa se inscrie in acest registru. Pentru aceasta, toti cei care ar fi dispusi sa doneze trebuie sa stie ca procedura este asemanatoare cu cea a donarii de sange. In randul oamenilor care ar vrea sa doneze exista inca teama ca li se va extrage maduva osoasa, insa medicii spun ca in ultimii ani s-a renuntat la aceasta procedura.

Pasul 1. Ca sa se inscrie in Registru, donatorii trebuie sa faca o simpla analiza de sange. Proba va fi analizata din toate punctele de vedere, iar rezultatul (daca potentialul donator este apt pentru a dona) va fi aflat in doua-trei zile. Daca este sanatos si deci apt sa devina donator este inscris intr-o baza de date, adica in Registrul Donatorilor Onorifici.

Numai in cazul in care donatorul este compatibil 100% cu bolnavul, acesta va fi solicitat sa doneze celule stem.

Pasul 2. Daca este compatibil cu un bolnav, donatorul trebuie sa ia pastile pentru stimularea procedurii de celule stem in sangele periferic.

Pasul 3. Pe vena se monteaza un cateter care este conectat la un aparat care seamana cu cel dializa. Procedura nu dureaza mai mult de doua ore si este fara riscuri pentru donatori.

Celulele stem hematopoietice extrase din organism se refac in cateva zile. Celulele extrase din sange vor fi transplantate bolnavilor de leucemie, talasemie sau limfom Hodgkin cu ajutorul unei simple perfuzii. In urma transplantului, pacientul are mari sanse de a deveni un om perfect sanatos. Aici este filmul.

IV. Aflaţi care sunt laboratoarele (nu puteţi merge oriunde pentru înscriere): Testele HLA sunt cele care pot determina daca un donator este compatibil cu un bolnav. In Romania sunt doar 6 centre care pot testa imunologic daca un donator si un bolnav sunt 100% compatibili. Acestea sunt în Bucureşti, Târgu Mureş, Timişoara, Iaşi, Cluj şi în Constanţa:

- Institutul Clinic Fundeni Bucureşti – Laboratorul de diagnostic, biologie moleculara, imunologie HLA si virusologie. Sos. Fundeni nr.258, sector 2. Centrul de Imunogenetica si Virusologie, etajul 3. Telefon 021/3180448. Conf. Dr. Ileana Constantinescu, medic imunologie-virusologie. E-mail: constantinescu.ileana@gmail.com

- Spitalul Clinic Judetean de Urgenta nr. 1 Timisoara – Centrul regional de imunologie de transplant. Str. Iosif Bulbuca nr 10. La biroul de informatii cereti sa ajungeti la Dan Ilincariu. Telefon 0256433601 interior 122. 0740 953576

- Spitalul Clinic de Urgenta “Sfantul Spiridon” Iasi – Laboratorul de imunologie si genetica. Policlinica nr 1 din Iasi, Str. Vasile Conta, Nr.2. Etajul 4, Laboratorul de imunologie si igenetica. Dr. Petru Ceanga. 0232-234277

- Institutul Clinic de Urologie si Transplant Renal Cluj-Napoca – Laboratorul clinic de analize medicale si imunologie. Str Clinicilor nr 4-6 in Cladirea Medicala 2, etajul 3, Sectia Urologie si Transplant renal. Dr. Dan Luscanov. 0724520669

- Laboratorul de imunologie de la Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Constanta. B-dul Tomis 145, Etajul 4, Clinica Chirugie 2. Contact dr Raluca Pasare, 0241614004, 0766362527.

- Institutul de Urgente pentru Boli Cardiovasculare si Transplant Targu-Mures. Strada Gheorghe Marinescu, Nr. 50. Telefon: 0265/210900.

Aici puteţi urmări dacă au apărut laboratoare noi pe listă.

V. Aici este formularul de susţinere Avem viaţă în sânge: „Noi susţinem această campanie”. Până acum o susţin peste 25.800 de români. Sunt şi bannere pentru site-uri:

http://formular.stirileprotv.ro

Daca autoritatile medicale ar infiinta Registrul National de Donatori Neinruditi, bolnavii ar putea primi grefe de la donatorii din Romania sau din numeroasele tari inscrise in Registrul International. Transplantul s-ar putea face in tara, rapid si cu costuri mult mai mici. Ştirile PRO TV pledeaza pentru realizarea, in cel mai scurt timp a Registrului, un program medical care pentru sute de copii si adulti romani bolnavi de leucemie, talasemie si boala Hodgkin ar putea insemna diferenta dintre viata si moarte. Mai multe aici: Dacă vrei să devii donator de celule stem.

VI. Discuţia cu primul ministru şi ministrul sănătăţii. Promisiunea că Registrul va deveni operaţional în septembrie 2009.

Odata cu infiintarea Registrului Donatorilor Onorifici de Celule Stem, bazele de date ale centrelor de testare vor fi reunite, iar angajatii vor putea sa le caute pacientilor donatori compatibili in Romania pentru ca cele mai mari sanse de a-i gasi sunt in tara de origine a pacientului. Cu cat e mai mare numarul donatorilor, cu atat mai mari sunt sansele de a-i salva pe ei. Totusi daca niciun roman n-ar fi compatibil cu ei, angajatii registrului ar putea incepe cautarile in registrul international in care sunt inscrisi peste 13 milioane de donatori. Cu ajutorul oamenilor ei ar putea fi salvati. Ştirea. Discuţia. Continuare.

VII. Cazuri, prezentare, explicaţii.

- Claudiu Voicu. 8 ani. Leucemie. IOB Fundeni. Cu el a început campania. Între timp dosarul i-a fost aprobat. În aceeaşi zi cu al lui Dragoş Croitoru. Filmul.

- Condamnaţi la moarte. La noi. În rest… 10.000 de oameni au fost salvaţi în întreaga lume, prin generozitatea donatorilor onorifici înscrişi în Registrul Internaţional. America are 5 milioane de donatori, Germania peste 3 milioane, Anglia 650.000, Cipru 100.000. Pana si Armenia a reusit sa adune 13.000 de donatori. Bulgaria, Uruguay si India fac parte din Registrul International, pentru ca au infiintat institutia donatorilor neinruditi. In total, 12 milioane de oameni sunt donatori onorifici. Tara noastra nu are acces la ei, pentru ca nu are o institutie abilitata care sa se ocupe de racolarea si cautarea de donatori onorifici. Filmul.

- Mihaela. 20 de ani. Limfom Hodgkin. Lucian. 27 de ani. Limfom non-Hodgkin. Stă în puterea ta să îi ajuţi pe cei bolnavi. Filmul.

- Ruben, Spania. Ruben a învins moartea. Filmul. Miracolul unei noi vieţi. Filmul.

- Copii şi tineri cu betatalasemie condamnaţi la moarte. Daniel şi Adrian. Filmul.

- Salvată în Spania. Daciana Popa. Filmul.

- Ajută-l pe George. Leucemie. La mila semenilor. Are nevoie de 150.000 de euro. Filmul.

- Ştefănuţ. Cristian Ştefan Florescu. 3 ani. Talasemie majoră. Adoptat. 171.000 de euro. Între timp banii s-au strâns, pe 27 aprilie. Urmează să plece în Italia, pe 7 iunie 2009, la analize, pentru găsirea donatorului. Filmul.

- Ramona Elian. Leucemie. Din martie 2008. Este în Spania aproape de un an, a ajuns acolo pe ultima sută. A răzbit. Acum are nevoie de bani pentru transplant. Tot ce am strâns anul trecut s-a dus pe operaţii şi tratament. Pe 27 iunie împlineşte 6 ani.  Vlad. Leucemie. Şi el a răzbit. Filmul.

- Salvat în Spania. Alin. Limfom Hodgkin. Filmul.

- Laura. Balerina. Leucemie. Strânsese banii si trebuia să plece în Israel. A murit, din păcate. Mulţi au primit donaţii de la mama Laurei. Filmul.

- Dragoş Croitoru. Leucemie. Oana şi Carmen, miting. Concert. Între timp dosarul a fost aprobat. Pe 25 mai 2009 Dragoş intră la transplant, la clinica din Israel. Baftă, Dragoş! Filmul.

- Alexandra Ostafi. Aplazie medulară. A făcut şi hepatită. Are nevoie de ajutor. Un transplant undeva, oriunde. Are nevoie de 100.000 de euro, pe 20 mai 2009 a fost acceptată în Israel. Filmul.

- Sara. Leucemie. Salvată. Timişoara. Sebastian. Leucemie. Salvat. Rudele, singura speranţă. Denis. Tumoră. Filmul.

450 oameni s-au inscris pana acum in baza de date de la Fundeni. Sunt putini in comparatie cu alte tari care numara milioane de donatori. Cu cat numarul donatorilor este mai mare, cu atat sansele ca un bolnav sa fie salvat sunt mai mari. Zeci de vedete ProTv vor merge si in urmatoarele zile la Insitutul Fundeni si vor deveni unul dintre donatorii care in lume salveaza in fiecare an de la moarte 10.000 de bolnavi care sufera de o forma de cancer a sangelui. Filmele: Aici, aici şi aici.

Da. România, te iubesc. Harta aia de sus e de la oncopediatrie Fundeni. A fotografiat-o Lucian Muntean la Crăciunul trecut. Bileţelele colorate „sunt” copiii bolnavi internaţi acolo. Câteva bileţele au căzut…

Avem viaţă în sânge.

Şi nu ştim ce să facem cu ea.

UPDATE 5 septembrie 2009

Iti multumim ca ai fost alaturi de PRO TV in campania de responsabilitate sociala “Avem viata in sange” si ai acceptat sa devii donator de celule stem, inscriindu-te pe site-ul nostru, www.stirileprotv.ro.

Inceputa in martie 2009, campania Stirilor ProTV si-a atins obiectivul pe 4 septembrie. A reusit sa ofere o noua sansa la viata romanilor care sufera de o forma de cancer a sangelui. Rolul jucat de reportajele difuzate de Stirile ProTV a fost hotarator. Autoritatile au constientizat importanta cauzei si au venit cu un raspuns de la care multi bolnavi isi luasera gandul. Invitati, in luna iunie, la emisiunea “Romania, te iubesc!”, prim-ministrul Emil Boc si ministrul Sanatatii, Ion Bazac, au anuntat infiintarea Registrului Roman de Donatorilor Neinruditi.

La inaugurarea oficiala a Registrului, ministrul Sanatatii, Ion Bazac, a devenit primul donator inregistrat. Mai mult decat atat, a recunoscut importanta decisiva a campaniei demarate de Stirile ProTV, la initiativa corespondentului special Paula Herlo. “Registrul exista tocmai pentru ca a existat o mobilizare importanta civica a presei. Vreau sa multumesc din nou echipei ProTV pentru initierea acestei campanii de infiintare a acestui registru si sper sa nu se opreasca aici”, spune ministrul.

Corespondentul special al Stirilor ProTV, Paula Herlo, cea care a si demarat campania, a devenit cea de-a doua donatoare. “Infiintarea acestui registru inseamna tot ce mi-am propus. Am inceput aceasta campanie visand la ziua asta. Cred insa ca misiunea mea se va termina in momentul in care in Romania se va face primul transplant de donatori neinruditi”, a marturisit Paula. Tot ea a inmanat autoritatilor dosarele cu numele celor peste 36.000 de romani care si-au dat acordul sa devina donatori, pe www.stirileprotv.ro.

Pentru ca te numeri printre cei care si-au lasat datele pe www.stirileprotv.ro, vei fi contactat in scurt timp de reprezentati ai Registrului National de Donatori Neinruditi pentru a continua procedurile de a deveni oficial donator de celule stem.

Iti multumim,

Stirile PRO TV

Registrul donatorilor onorifici de celule stem exista acum si in Romania!

Registrul a fost deschis vineri. Primul donator inscris a fost ministrul sanatatii, Ion Bazac, urmat de corespondentul Stirilor PROTV, Paula Herlo, care a initiat campania “Avem viata in sange”.

Aceasta campanie a determinat autoritatile sa infiinteze institutia care in alte tari salveaza de la moarte mii de bolnavi de leucemie sau cancer limfatic.

Gratie Registrului donatorilor onorifici, romanii cu boli grave de sange vor primi un ajutor la care n-au indraznit sa spere pana astazi.

Pentru miile de bolnavi care n-au un donator in familie, vestea vine ca o binecuvantare. Odata cu infiintarea Registrului, vor putea fi cautati donatori si in cele internationale.

Insitutia nou infiintata va plati registrului din strainatate, unde exista un donator compatibil cu pacientul roman, grefa de celule stem, apoi celulele vor fi transplantate bolnavilor intr-unul dintre cele trei centre unde se face transplant medular: Bucuresti, Targu Mures si Timisoara.

Pe site-ul www.stirileprotv.ro, 35.000 de oameni si-au aratat intentia pana acum de a deveni donatori. Datele lor au ajuns vineri la oficialii Registrului.

Potentialii donatori vor fi contactati de angajatii Registrului si indrumati spre laboratoarele de testare. De asemenea, pe site-ul Ministerului Sanatatii exista o sectiune speciala, unde cei interesati isi pot lasa datele. Vor primi un numar de inregistrare si vor afla care este cel mai apropiat laborator, unde pot fi testati pentru a fi inclusi in baza de date.

Anul acesta, ministerul a platiti 1.700.000 de euro pentru tratamentul a 18 pacienti la clinici din strainatate. Cu acesti bani, puteau fi tratati 40 de bolnavi la noi in tara. Odata cu infiintarea Registrului, toti bolnavii de leucemie, talasemie majora, limfom Hodgkin sau aplazie medulara, care nu au un donator in familie, au sanse sa gaseasca un donator voluntar in registrele internationale care contin 13 milioane de donatori.

Campania Stirilor PRO TV “Avem viata in sange” continua pana cand va fi realizat in Romania primul transplant de la un donator neinrudit. Pentru ca bolnavii sa aiba o sansa, este nevoie de cat mai multi voluntari inscrisi in Registrul Donatorilor Onorifici de celule stem.
“Infiintarea acestui registru inseamna tot ceea ce mi-am propus. Am inceput aceasta campanie visand la ziua asta. Cred insa ca misiunea mea se va termina in momentul in care in Romania, se va face primul transplant de la donatori neinruditi”, a declarat Paula Herlo

Campania “Avem viata sange” a fost lansata in luna martie a acestui an, in incercarea de a determina autoritatile sa infiinteze un Registru al Donatorilor Neinruditi. Ca urmare a informatiilor si a povestilor prezentate in cadrul reportajelor difuzate de Stirile ProTV a venit si raspunsul autoritatilor.

In luna iunie, invitati in cadrul emisiunii “Romania, te iubesc!”, prim-ministrul Emil Boc si ministrul sanatatii Ion Bazac au anuntat infiintarea Registrului Donatorilor Neinruditi.

http://stirileprotv.ro/video/registrul-donatorilor-onorifici-de-celule-stem-exista-acum-si-in-romania/60353803

*

În asta va consta de fapt registrul. „Cu cât o bază de donatori este mai mare, cu atât e mai uşor să găseşti celule stem compatibile”, a explicat medicul onco-pediatru Cristian Scurtu de la Spitalul „Marie-Curie” din Capitală.

Pentru a deveni donator, trebuie să intraţi pe site-ul Ministerului Sănătăţii, completaţi un formular şi mergeţi să donaţi sânge în centre din Bucureşti, Timişoara, Târgu-Mureş, Constanţa, Cluj.

http://www.ms.ro

*

Registrul National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem Hemato­poetice a fost lansat pe 4 septembrie 2009, primul donator fiind chiar ministrul Sanatatii, Ion Bazac.

Donatorii se vor putea inscrie in Registru accesand site-ul Ministerului Sanatatii, prin completarea unui formular medical si a unuia de consimtamant. Insa inregistratea efectiva va avea loc dupa realizarea testelor medicale specifice, urmand ca donarea sa fie efectuata doar in momentul in care exista o solicitare si se confirma compatibi­litatea cu pacientul.

Dona­torul trebuie sa stie ca in 90% dintre cazuri se do­neaza celule stem hema­topoietice din sangele periferic, o procedura nechirurgicala, care de obicei nu necesita internare si care este similara cu donarea de plasma sau trombocite.

Doar in 10% din cazuri este necesara interventia chirurgicala din maduva hematogena, care se executa sub anes­tezie.

Donatorul nu va putea cunoaste identi­tatea primitorului si nici invers.

De asemenea, donatorul nu va beneficia de nicio remuneratie sau alt avantaj.

http://www.sgg.ro/nlegislativ/docs/2009/06/kw6q1g_vb7yn58pr943t.pdf

HG nr. 760/2009 privind infiintarea Registrului National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem Hematopoietice

Registrul National al Donatorilor Voluntari de Celule Stem Hematopoietice

Publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 555 din 10 august 2009

http://www.dreptonline.ro/monitorul_oficial/monitor_oficial.php?id_monitor=6571

*

Transplantul de celule stem hematopoietice

PulsMedia, 2008.

Dr. Anca Colita, prof. dr. Constantin Arion

Institutul Clinic Fundeni, Clinica Pediatrie, Departamentul Hemato-Oncologie si Transplant Medular

Transplantul de celule stem hematopoietice (TCSH) este o procedura terapeutica prin care se administreaza celule stem unui pacient, in intentia de a repopula sau inlocui, partial sau total, sistemul hematopoietic(1). Primele incercari de realizare a TCSH din perioada 1960-1970 au avut la baza observatiile lui Jacobson(2), care a demonstrat in 1949 ca protectia splinei (cu un ecran de plumb) la un soarece supus iradierii totale evita efectele letale ale mielosupresiei si ulterior ca infuzia de celule splenice are acelasi efect. Lorenz(3), utilizand un marker cromozomial, a demonstrat ca refacerea hematopoiezei este asigurata de transferul unui numar mic de celule hematopoietice. La scurt timp s-a demonstrat ca acelasi efect il are si administrarea de maduva osoasa de la un animal inrudit cu cel iradiat letal. Descoperirea sistemului HLA si posibilitatea testarii compatibilitatii dintre donator si primitor a revolutionat tehnicile de transplant si a permis extinderea procedurii atat din punctul de vedere al indicatiilor, dar mai ales in ceea ce priveste selectia donatorilor(4). Principalele tipuri de afectiuni congenitale sau dobandite, maligne sau non-maligne, pentru care se poate aplica o procedura de transplant sunt redate in tabelul 1. In functie de tipul donatorului de celule stem hematopoietice (CSH), se definesc cele 2 tipuri majore de proceduri: (1) autotransplantul – in care CSH se obtin de la pacient si se conserva la temperaturi foarte joase (crioprezervare) inaintea terapiei mieloablative si (2) allotransplantul – in care se obtin CSH de la o persoana sanatoasa, inrudita sau neinrudita cu pacientul. Initial, sursa de CSH a fost maduva osoasa, in prezent se utilizeaza insa tot mai mult CSH din sangele periferic si CSH din cordonul ombilical. Administrarea CSH periferice (CSP) are avantajul evitarii anesteziei generale pentru recoltare, permite o grefare mai rapida si in consecinta reduce perioada de aplazie post-conditionare asociata cu risc de complicatii infectioase si hemoragice si risc mai redus de contaminare tumorala cand sunt utilizate in autotransplant in leucemii acute. In ultimii ani s-au efectuat proceduri de transplant si cu celule stem din surse neconventionale: celule hepatice fetale, celule stem embrionice.

A) Autotransplantul de celule stem hematopoietice

a. Definitie – Autotransplantul presupune administrarea de CSH proprii pacientului, recoltate si conservate inaintea terapiei mieloablative, permitand astfel depasirea toxicitatii hematopoietice a chimio si/sau radioterapiei.

b. Indicatii – Indicatiile principale ale autotransplantului de CSH sunt, cu exceptia mielomului multiplu, afectiuni maligne in care maduva osoasa nu este primitiv afectata: boala Hodgkin, limfom malign non-Hodgkin, tumori solide (neuroblastom, sarcom Ewing). Autotransplantul se poate efectua si la pacientii cu leucemii acute aflati in remisiune completa, dar rezultatele sunt inferioare allotransplantului.

c. Etapele principale ale procedurii

i. Evaluarea pretransplant – presupune examinarea clinica completa, teste pentru stabilirea statusului bolii de baza (hemograma, examen de maduva, teste pentru boala minima reziduala, punctie lombara, radiografii, ecografii, computer tomograf, rezonanta magnetica nucleara etc.) teste pentru evaluarea statusului functional al unor organe si sisteme (probe renale, probe hepatice, analiza coagularii, teste functionale respiratorii, ecocardiografie etc.), teste pentru serologia virala [virusul citomegalic (CMV), virusul Epstein-Barr (EBV), virusurile hepatice A, B, C, HIV, virusul herpes simplex (HSV), virusul varicelo- zosterian (VZV), HTLV], examene bacteriologice pentru depistarea portajului microbian, determinarea grupului sangvin, examinare completa stomatologica si rezolvarea tuturor focarelor infectioase de la acest nivel.

ii. Majoritatea autotransplanturilor se realizeaza in prezent cu CSP, in special datorita reducerii perioadei de grefare. Pentru recoltarea de CSP, este necesara mobilizarea acestora cu ajutorul chimioterapiei si al factorilor de crestere. In functie de boala de baza pentru care se realizeaza transplantul, se aplica o anumita cura de “mobilizare” [ex. cura DHAP (dexametazona, Ara-C, cisplatin) in boala Hodgkin], urmata de administrare de factor de crestere granulocitar (G-CSF) in doza de 5-10:g/kgC.

iii. In momentul in care celulele stem, detectate pe baza expresiei markerului CD34 prin flow-citometrie, depasesc un anumit nivel in sangele periferic (in general, peste 15/mmc), se face recoltarea de CSP. In vederea recoltarii se monteaza un cateter venos central (CVC) prin intermediul caruia se conecteaza pacientul la un aparat de afereza. Celulele stem astfel recoltate sunt supuse inghetarii programate si sunt conservate in azot lichid la o temperatura de -180° C.

iv. In urmatoarea etapa denumita conditionare, bolnavului i se va aplica terapia mieloablativa specifica bolii de baza (ex: cura BEAM (BiCNU, Etoposid, Ara-C, Melfalan) sau CBV (ciclofosfamida, carmustina, etoposid) pentru limfomul Hodgkin) urmata apoi de infuzia de CSH. Bolnavului i se monteaza inainte de inceperea terapiei de conditionare un CVC de tip Hickman. Cantitatea minima de CSH necesare pentru refacerea hematopoiezei este de 2,5 x 106/kgC celule CD34 +. In urmatoarele 2 saptamani, bolnavul va trece printr-o perioada de aplazie severa si va necesita suport transfuzional (concentrate eritrocitare si trombocitare). Cand numarul de neutrofile a fost timp de 3 zile consecutiv mai mare de 500/mmc, consideram ca s-a realizat grefarea CSH.

d. Complicatii

i. Complicatii legate de regimul de conditionare: 1. mucozita la nivelul mucoasei tractului gastrointestinal, care necesita in cazurile severe nutritie parenterala totala; mucozita poate aparea si la nivelul tractului respirator sau al vezicii urinare. 2. boala hepatica veno-ocluziva determinata de obstructia sinusoidelor hepatice apare in primele 20 de zile post-transplant si se manifesta prin icter, hepatomegalie dureroasa, crestere in greutate. 3. sindromul de pierdere interstitiala (“capilary leak syndrome”) se manifesta prin crestere in greutate, edeme care nu raspund la furosemid, tahicardie, insuficienta renala acuta (IRA) de cauza prerenala, hipotensiune, hipoalbuminemie. 4. sindromul de grefare poate aparea in primele 24-48 de ore dupa grefare si se manifesta prin febra non-infectioasa, edem pulmonar acut non-cardiogen, rash >25% din suprafata corporala, hipotensiune, diaree, crestere in greutate. 5. hemoragia alveolara difuza, caracterizata clinic prin dispnee si tuse, iar radiologic prin prezenta infiltratelor alveolare, poate aparea in primele 20-30 de zile post-transplant. 6. microangiopatia trombotica asociaza anemie hemolitica microangiopatica, trombocitopenie, febra, IRA, anomalii neurologice. 7. pneumonita toxica manifestata prin dispnee, tuse, scaderea SpO2 apare mai frecvent in situatiile in care regimul de conditionare include iradiere corporala totala si doza la nivelul plamanului depaseste 800 cGy. 8. complicatii tardive: leucoencefalopatia, cataracta, disfunctiile endocrine, tulburarile de crestere (in special la copii), malignitatile secundare.

ii. Complicatii infectioase – regimul de conditionare determina distrugerea sistemului imun al pacientului, ceea ce creste riscul de aparitie a infectiilor bacteriene, fungice si virale. Mucozita severa determinata de regimul de conditionare reprezinta un factor de risc suplimentar. Perioada de neutropenie post-transplant se asociaza cu riscul cel mai crescut de a dezvolta infectii cu germeni Gram negativi (mai ales din flora intestinala), germeni Gram pozitivi (datorita prezentei cateterului Hickman) si fungi (in special Candida). Pentru diminuarea riscului infectios, pacientii petrec perioada de la inceputul conditionarii si pana la grefare in camere sterile (dotate cu instalatie de purificare a aerului si a apei), primesc alimentatie sterila, efectueaza antibioterapie profilactica, iar in unele centre se realizeaza si decontaminare intestinala selectiva. Dupa depasirea perioadei de aplazie post-transplant, scade semnificativ riscul de infectii bacteriene, insa se mentine riscul de aparitie a infectiilor fungice si in special virale, deoarece refacerea imunitatii celulare si umorale se face mult mai tarziu. Majoritatea infectiilor virale sunt de fapt reactivarii ale unor infectii latente preexistente: CMV, HSV, EBV, VZV. Dintre infectiile parazitare, cea mai frecventa este infectia cu Pneumocistis carinii.

e. Rezultate clinice – pentru principalele afectiuni in care se aplica autotransplant: n Limfoame maligne non-Hodgkiniene – autotransplantul este indicat in formele de agresivitate intermediara si mare, atat in cursul primei RC, cat si in recadere, rezultatele fiind semnificativ mai bune decat cele obtinute cu chimioterapia standard, (supravietuire la 7 ani, 53% pentru autotransplant si 32% pentru chimioterapie standard pentru pacientii cu LMNH in recadere)(5).

Sunt in curs de evaluare rezultatele asocierii anticorpilor monoclonali anti-CD20 (Mabthera) in curele de terapie pretransplant si in tratamentul post-transplant.

• Limfom malign Hodgkin – autotransplantul este indicat la pacientii cu boala primitiv progresiva, la cei cu recadere precoce [<12 luni de la obtinerea remisiunii complete (RC)] sau cu recadere tardiva (>12 luni de RC). Supravietuirea generala la 8 ani este 25% pentru pacientii cu boala primitiv progresiva, 35% pentru cei cu recaderi precoce si 50% pentru cei cu recaderi tardive(6).

• Mielom multiplu – chimioterapia standard, urmata de chimioterapie in doze mari si autotransplant, reprezinta indicatia terapeutica de rutina pentru pacientii cu mielom multiplu, permitand obtinerea unei rate de supravietuire fara recadere (SFR) de ~30-32% la 4 ani, semnificativ mai mare fata de SFR 16% in conditiile chimioterapiei standard. Rezultatele sunt mai bune atunci cand se aplica autotransplanturile in tandem(7).

• Leucemia acuta mieloblastica – autotransplantul se aplica la pacientii cu risc crescut, care nu au donator compatibil HLA familial, permitand obtinerea unei SFR de ~48% la 5 ani, mai crescuta fata de ~38% SFR obtinuta cu protocoalele de chimioterapie standard(8).

• Neuroblastomul stadiu IV si sarcomul Ewing stadiul IV sau cu recadere localizata beneficiaza de rezultate mai bune cu autotransplant fata de chimioterapia standard.

B) Allotransplantul de celule stem hematopoietice

a. Definitie – allotransplantul de CSH este procedura prin care se administreaza unui pacient denumit receptor, celule hematopoietice de la un donator sanatos, dupa terapia mieloablativa, in intentia de a repopula sau inlocui hematopoieza receptorului. In functie de tipul donatorului, pot exista mai multe tipuri de transplant:

• daca donatorul si receptorul sunt gemeni monozogoti – transplant syngeneic, ale carui rezultate sunt similare cu ale autotransplantului;

• daca donatorul este ruda cu primitorul si este compatibil HLA – allotransplant HLA identic familial. Exista si situatii in care intre donator si primitor sunt mici diferente (“mismatch”). Probabilitatea de a gasi un donator compatibil familial este 25-30%;

• daca donatorul nu este ruda cu primitorul, dar este compatibil HLA – allotransplant HLA identic nonfamilial;

• daca donatorul este ruda cu primitorul, dar compatibilitatea este ~50% – allotransplant haploidentic.

b. Indicatii – principalele indicatii ale allotransplantului sunt leucemiile acute, leucemia granulocitara cronica, aplaziile medulare, sindroamele de imunodeficienta, mielodisplaziile.

c. Etapele pricipale ale procedurii

i. Evaluarea pretransplant – este identica cu cea prezentata in cazul autotransplantului, cu deosebirea ca se aplica atat receptorului, cat si primitorului. Elementul esential al evaluarii pretransplant este identificarea donatorului pe baza tiparii HLA, care se poate efectua prin teste serologice sau prin teste de biologie moleculara. Daca nu s-a gasit un donator HLA compatibil familial, se poate recurge la cautarea unui donator in registrul national sau international de donatori de maduva osoasa.

ii. Recoltarea grefonului – in cazul allotransplantului, se utilizeaza atat maduva osoasa, cat si CSP. Maduva osoasa se recolteaza de la donator, in sala de operatii, prin punctii aspiratorii in cresta iliaca, necesarul fiind de ~10 ml/kgC receptor. Maduva obtinuta este filtrata pentru indepartarea micilor fragmente osoase, este tratata cu anticoagulant si cu un amestec de antibiotice si este introdusa in pungi colectoare sterile. In general, se pastreaza la temperatura camerei pentru maximum 24 de ore, timp in care este administrata pacientului. Recoltarea de celule stem periferice se face similar ca in cazul autotransplantului, cu deosebirea utilizarii pentru mobilizare doar a factorilor de crestere hematopoietici.

iii. Procedura de conditionare – este diferita in functie de boala pentru care se realizeaza allotransplantul. Pentru afectiunile maligne, terapia de conditionare trebuie sa fie mieloablativa, dar in acelasi timp trebuie sa asigure imunosupresia necesara acceptarii grefonului, cea mai utilizata fiind asocierea chimioterapie-iradiere corporala totala. In cazul anemiilor aplastice, terapia de conditionare are doar scop imunosupresor, cea mai utilizata fiind ciclofosfamida. In ultimul deceniu s-a folosit tot mai mult conditionarea non-mieloablativa, cu diverse scheme care includ Fludarabina, ceea ce a permis aplicarea procedurii la pacienti cu varsta avansata sau cu tare organice asociate. In acest tip de transplant este posibila administrarea tardiva de limfocite de la donator pentru consolidarea efectului antitumoral.

iv. Manipularea grefonului – in situatiile in care incompatibilitatea dintre donator si primitor este mare si in consecinta exista un risc crescut de aparitie a unei forme severe de reactie de grefa contra gazda se poate aplica un grefon saracit in limfocite T (celulele responsabile de intensitatea acestei reactii imune). Depletia de limfocite T se poate realiza in vivo cu ajutorul anticorpilor monoclonali anti-CD52 (Campath) sau ex vivo prin metode imunomagnetice (selectie si separare de celule CD3 pozitive).

v. Profilaxia reactiei de grefa contra gazda – se face in functie de tipul transplantului si de boala de baza. Schemele de profilaxie includ diverse medicamente imunosupresoare (ciclosporina, metotrexat, globulina antitimocitara) care se administreaza pe o perioada de minimum 180 de zile post-transplant, in functie de evolutia reactiei de grefa contra gazda.

vi. Terapia suportiva – perioada de timp de la inceputul conditionarii si pana la grefare este marcata de aplazie si mucozita severa. In aceasta etapa, pacientul se afla in camera sterila si necesita administrare de concentrate eritrocitare si trombocitare pentru mentinerea hemoglobinei si a numarului de trombocite la niveluri de siguranta. Produsele de sange sunt deleucocitate si iradiate pentru diminuarea riscului de transmitere a unor infectii virale si pentru a limita dezvoltarea de alloanticorpi. In situatiile in care exista incompatibilitate in sistemul ABO intre donator si primitor, se aplica protocoale transfuzionale speciale. Multi pacienti necesita nutritie parenterala totala datorita mucozitei severe.

d. Complicatii

i. Specifice allogrefei:

1. esecul grefarii si rejetul grefei (scaderea brusca a numarului de celule sangvine la un pacient la care s-a constatat anterior grefarea) sunt complicatii mediate imun de limfocitele T ale gazdei sensibilizate de alloantigene din transfuzii anterioare sau sarcini. Pentru a diminua allosensibilizarea, este recomandabil ca toti pacientii aflati in program de allotransplant sa primeasca si inainte de conditionare produse sangvine deleucocitate si irradiate;

2. reactia de grefa contra gazda (RGCG) reprezinta complicatia cu impactul cel mai mare asupra supravietuirii la un pacient transplantat. Principalele organe-tinta ale acestei reactii imune, mediata de limfocitele T ale donatorului, sunt pielea, ficatul si intestinul. La nivel cutanat, reactia se manifesta prin aparitia unui rash maculoeritematos, dar in formele severe se pot observa chiar descuamare si transformare lichenoida. La nivel hepatic, manifestarile sunt icter si hepatomegalie, iar la nivel intestinal – diaree peste 500 ml/zi, in formele severe asociata cu dureri si ileus paralitic. Daca aceste manifestari apar in primele 100 de zile post-transplant, reactia este considerata acuta, iar dupa acest interval, reactia este considerata cronica. Formele cronice de boala au expresie clinica mai pleiomorfa, asemanatoare cu a bolilor de colagen. RGCG este insa inseparabila de reactia de grefa antitumora [grefa contra leucemie/limfom (GCL)], de aceea in bolile maligne este de dorit sa obtinem intr-un anumit grad aceasta reactie imuna. Exista diverse scheme de gradare a RGCG (gradul 0-4) pe baza carora se apreciaza gravitatea si se ia decizia terapeutica. Pentru reactii acute de grefa contra gazda, de intensitate mai mare de 2, se recomanda tratament cu metiprednisolon 2 mg/kgC/zi, raspunsul la acest tratament fiind cel mai important factor de prognostic pentru un pacient care a dezvoltat RGCG. Tratamentul formelor cronice de RGCG se face cu diverse scheme de imunosupresie care includ ciclosporina, prednison, micophenolat mofetil, tacrolimus etc.;

ii. nespecifice allogrefei (secundare regimului de conditionare, infectioase) – identice cu cele asociate autogrefei.

e. Rezultate clinice pentru principalele afectiuni in care se aplica allotransplant

Leucemia acuta limfoblastica – rezultatele foarte bune obtinute cu chimioterapie standard la copii nu justifica allotransplantul in decursul primei remisiuni complete decat la pacientii cu risc crescut [t(9;22), t(4;11)]; pentru pacientii pediatrici in a 2-a remisiune completa (RC), allogrefa HLA-identica reprezinta cea mai buna varianta terapeutica, SFR pe termen lung fiind de 30-50%(9). La pacientii adulti in prima RC, allogrefa realizeaza o rata SFR pe termen lung de 40-70%, dar cu exceptia pacientilor cu t(9;22), avantajul acestei terapii in comparatie cu chimioterapia standard nu a fost demonstrat(10). Leucemia acuta mieloblastica – allotransplantul reprezinta indicatia terapeutica de electie pentru pacientii aflati in prima RC, cu exceptia celor incadrati in grupa de risc mic [t(15;17), t(8;21), inv 16], cu o SFR pe termen lung de ~55%(8). Leucemia granulocitara cronica – allogrefa reprezinta singura terapie care poate realiza vindecarea la pacientii tineri, in faza cronica, rezultatele fiind cu atat mai bune cu cat este aplicata mai precoce dupa diagnostic (in primele 12 luni). La pacientii adulti si varstnici, sunt in curs de evaluare rezultatele inhibitorilor de tirozinkinaza (imatinib) in comparatie cu allotransplantul. Anemiile aplastice – la pacientii tineri, cu forme severe de anemie aplastica, allogrefa HLA-identica poate determina vindecarea la 70-90% dintre cazuri si poate fi indicata ca terapie de prima linie. La pacientii adulti, allogrefa HLA-identica reprezinta indicatia terapeutica de electie, daca administrarea a 2 cure de terapie imunosupresiva (globulina antitimocitara, ciclosporina si metiprednisolon) s-au dovedit ineficiente(11).

Sindroamele mielodisplazice – allogrefa reprezinta indicatia de electie pentru pacientii sub 40 de ani, in stadii precoce de boala, cu procent mic de blasti in maduva osoasa: SFR la 4 ani ~62%(12). Talasemia majora – succesele obtinute cu allogrefe HLA-identice la pacientii cu talasemie majora au determinat aplicarea procedurii si cu donatori HLA identici non-familiali cu rezultate incurajatoare. Progresele in terapia suportiva, controlul eficient al reactiei de grefa contra gazda, utilizarea imunomodulatorilor, expansiunea celulelor stem ex vivo etc. vor permite extinderea indicatiilor de transplant si vor crea tot mai mult posibilitatea uttilizarii unor donatori alternativi. Desi indicatiile, tehnicile si tipurile de proceduri de transplant sunt in continua schimbare, este evident ca multi pacienti nu ar fi in prezent in viata fara aceste proceduri costisitoare. Administrarea de celulele stem, care sunt un important vehicul pentru terapia genica, va constitui in viitor o metoda eficienta de corectare a unor defecte genetice (boala Gaucher, deficit de adenozin-deaminaza).

Bibliografie: 1. Urbano-Ispizua A., Schmitz N., de Witte T. et al. Allogeneic and autologous transplantation for haematological diseases, solid tumors and immune disorders: definitions and current practice in Europe. Bone Marrow Transpalnt 2002; 29:639-646. 2. Jacobson L.O., Simmons E.L., Marks E.K. et al. The role of the spleen in radiation injury and recovery. J Lab Clin Med 1950; 35:746-751. 3. Lorenz E., Congdon C.C., Uphoff D. Modification of acute irradiation injury in mice and guinea pigs by bone marrow injections. Radiology 1952; 58:863-877. 4. Treleaven J., Barret J. Introduction. “The Clinical Practice of Stem Cell Transplantation” Ed Isis Medical Media, Oxford, UK, 1998, pg 2-16. 5. Blay J., Gomez F., Sebban C. et al. The International Prognostic Index correlates to survival in patients with aggressive lymphoma in relapse: analysis of the PHARMA trial, Pharma group. Blood, 1998; 92:35.622-3.568. 6. Diehl V. Early, intermediate, and advanced Hodgkin’s disease: modern tratament strategies American Society of Hematology Education Program Book, 2003, pg 229-238. 7. Barlogie B., Shaughnessy J., Jacobson J. et al. Improving disease control in myeloma. American Society of Hematology Education Program Book 2003, pg 266-278. 8. Zittoun R., Mandelli F., Willemze R. et al. Autologous or allogeneic bone marrow transplantation compared with intensive chemotherapy in acute myelogenous leukemia. N Engl J Med 1995; 332:217-23. 9. Barrett J., Horowitz M.M., Pollock B.H. et al. Bone marrow transplants from identical siblings as compared with chemotherapy for children with acute lymphoblastic leukemia in a second remission. N Engl J Med 1994; 331:1.253-8. 10. Zhang M.J., Hoeltzer D., Horowitz M.M. et al. Long-term follow-up of adults with acute lymphoblastic leukemia in first remission treated with chemotherapy or bone marrow transplantation. Ann Intern Med 1995; 123:428-431. 11. Tichelli A. Treatment of acquired aplastic anemia. Educational Book of the 8th Annual Congress of the Europeean Hematology Association, 2003, pg 94-101. 12. Anderson J.E., Appelbaum F.R., Fisher L.D. et al. Allogeneic bone marrow transplantation for 93 patients with myelodisplastic syndrome. Blood 1993; 82:677-81.

„Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume. Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populatia intregii lumi) sunt purtatorii unei gene globinice deficitare. In fiecare an se nasc cam 300.000 de homozigoti (talasemie si siclemie) (WHO Scientific Group, 1996). β-talasemia reprezinta o problema de sanatate majora, in special in regiunea mediteraneana, unde  frecventa purtatorilor este de 1-19%. In Romania, comparativ cu tarile mediteraneene, β-talasemia nu este frecventa, dar in lipsa unui diagnostic eficient, in special a diagnosticului prenatal, in cativa ani va deveni o problema serioasa de sanatate”. – Dr. Daniel Coriu.

Mai multe pe:

http://talasemia.siat.ro

Peste un milion de români suferă de o boală genetică rară, la nivel european fiind identificate între 6.000 şi 8.000 de maladii de acest fel care afectează 25 de milioane de cetăţeni. Printre cele mai frecvente boli rare se numără fenilcetonuria, alte boli rare sunt hipertensiunea pulmonară, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice. Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la începutul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. Tot foarte scumpe sunt însă şi tratamentele pentru aceste boli, dar şi depistarea lor. La fel de grav este şi faptul că în România sunt foarte puţine resurse umane specializate în medicina genetică.

Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta

Talasemia este o boală a sângelui, care se transmite de la o generaţie la alta. În cazul talasemiei, organismul produce prea puţină hemoglobină care, în mod normal, ajută celulele roşii să distribuie oxigenul în toate celulele organismului. Nivelul scăzut al hemoglobinei duce la anemie şi, implicit, la oboseală şi stare de slăbiciune. Anemia severă poate provoca decesul pacientului.

Talasemia are drept cauză un defect în una sau mai multe gene. Pentru a transmite talasemia copilului, ambii părinţi ai acestuia trebuie să fie purtători de genă patologică. Principalele tipuri de talasemie sunt beta talasemia şi alfa talasemia. În majoritatea cazurilor, talasemia uşoară nu are simptome. Formele mai severe de talasemie se manifestă, în general, prin culoare galbenă a pielii, ameţeală, stare generală proastă, lipsa poftei de mâncare, scădere în greutate, bătăi rapide ale inimii, urină închisă la culoare. Rareori, apar dureri de cap şi abdominale, febră, ţiuit în urechi. Copiii cu o formă mai gravă de talasemie prezintă semne de anemie, încă din primele luni de viaţă. Primul semn de boală este paloarea pielii. Copiii care suferă de această boală cresc mai încet. Celelalte simptome constau în probleme de alimentaţie, diaree şi febră. În lipsa tratamentului, copilul poate deceda sau pot apărea probleme fizice, şi nu numai.

Copilul va „căpăta“ o faţă deformată, cu fruntea bombată din cauza expansiunii măduvei osoase în interiorul oaselor. Totodată, ficatul şi splina copilului se vor mări, iar oasele vor fi mai slabe şi se vor rupe uşor. Analizele sangvine sunt esenţiale pentru diagnosticarea cu talasemie. În urma testelor se poate stabili tipul acestei boli. Pe lângă analizele sangvine, pacientul va mai fi supus unor teste care ajută la identificarea altor probleme de sănătate determinate de talasemie. Astfel, se vor efectua teste genetice pentru genele care cauzează talasemia, teste care determină cantitatea de fier din sânge, teste prin care se măsoară cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobină. Medicii pot pune diagnosticul de talasemie în cazurile severe – beta talasemia majoră, anemia Cooley – în primul an de viaţă. Tratamentul depinde de severitatea bolii. Talasemia poate fi uşoară, moderată şi severă. Talasemia uşoară este forma cea mai frecventă şi nu necesită tratament. Talasemia moderată se poate trata cu acid folic – o vitamină de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite. În cazul în care pacientul cu talasemie moderată prezintă şi o infecţie pot fi necesare şi transfuziile de sânge.

Totodată, pacienţii cu acest tip de talasemie trebuie să evite medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism: suplimentele de fier sau multivitaminele care conţin fier, antibioticele sulfonamide, vitamina C, care favorizează absorbţia fierului din alimente. Talasemia severă se tratează cu: transfuzii de sânge regulate – un copil cu talasemie severă are simptome încă din primele şase luni de viaţă şi va avea nevoie de transfuzii la fiecare patru-şase săptămâni şi cu acid folic. Rareori, pacienţii cu talasemie severă necesită îndepărtarea chirurgicală a splinei.

Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca talasemia severă, dar trebuie realizat înainte de apariţia problemelor datorate excesului de fier, iar îndepărtarea unei cantităţi de sânge din organism este, uneori, necesară în urma unui transplant de maduvă reuşit, pentru a reduce cantitatea de fier din organism. Rar, pe poate recurge şi la transplantul de celule stem. Această procedură constă din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou născut şi injectarea lor la un copil cu talasemie severă. – Despre celelate boli rare aici.

2007.

De la 8 luni se trateaza de talasemie majora

Radu Ganescu a fost depistat cu talasemie majora cand avea 8 luni. De atunci face periodic transfuzii de sange si are nevoie de tratament cu Desferal. Boala nu l-a descurajat insa si alaturi de alti bolnavi a infiintat Asociatia Persoanelor cu Talasemie Majora. “Transfuziile trebuie facute toata viata, la doua-patru saptamani, iar tratamentul cu Desferal zilnic”, explica tanarul de 29 de ani. In situatia lui Radu sunt alti circa 300 de romani. Dintre ei, primesc tratament 210. “Exista talasemii cu ritm mai rar de trasfuzie, iar unii bolnavi s-ar putea sa nu fie tratati pe acest criteriu. Altii pot fi plecati la tratament (transplant de maduva), insa acestia sunt putini”, explica Daniela Voicu, medic specialist hematologie la Institutul National de Hematologie Transfuzionala, cel mai mare centru din tara unde sunt tratati acesti bolnavi. Nu cu mult timp in urma, bolnavii cu talasemie majora nu traiau mai mult de 20 ani. Datorita medicamentelor moderne sansele de supravietuire au crescut. In tari occidentale, acestia pot sa ajunga chiar bunici.

2009.

Transplantul medular este singura salvare, insa cei care n-au un donator in familie sunt pierduti.

Si asta din cauza faptului ca Romania este una dintre putinele tari fara un registru al donatorilor onorifici de celule stem.

Sunt tinuti in viata cu transfuzii se sange, dar tocmai aceasta procedura va ajunge sa-i ucida, intr-o buna zi. Din cauza transfuziilor, organele se incarca de fier si nu mai functioneaza.

Iata povestile a doi copii diagnosticati cu betatalasemie majora. Minutele, orele, ani de viata in plus sunt castigati picatura cu pictura.

Daniel e prea mic ca sa inteleaga de ce e acolo, dar suficient de mare ca sa stie ca altfel nu se poate. La numai sase luni, a fost diagnosticat cu betatalasemie majora.

Putini bolnavi ajung la maturitate. Betatalasemia este o boala genetica, ce afecteaza productia de hemoglobina din organism. Copilul se naste cu aceasta afectiune atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei.

300 de copii si tineri sunt in aceasta situatie. Toti depind de un transplant cu celule stem ca sa se insanatoseasca.

Ca sa faca transplantul in Romania, mama lui Daniel ar trebui sa mai nasca un copil. Insa riscurile ca cel mic sa aiba aceeasi afectiune sunt mai mari decat sansele de a fi compatibil cu fratele lui.

In clinicile de transplant medular de la Timisoara, Targu Mures si Bucuresti medicii fac lunar cel putin 3 – 4 transplanturi. Exista dotari, exista si specialisti. Lipseste insa registrul in care se inscriu donatorii neinruditi.

Cei care ii pot salva pe cei ce n-au rude compatibile.

Mama lui Daniel nu si-a pierdut speranta, dar nici nu indrazneste sa viseze. Stie cat de greu se aloca bani pentru operatii in strainatate, iar ei sunt abia la inceput.

Trebuie sa-si intocmeasca dosarul, sa adune hartiile si sa se obisnuiasca cu lunga asteptare.

Daniel a invatat poezii in spital si tot acolo a invatat limbajul medicilor. Le stie fiecare miscare. Ceasul de pe mana lui ii spune mamei ca nu mai e timp. Ca, daca nu va face transplant de urgenta, copilul ei nu va supravietui.

1% din populatia Romaniei este purtatoarea genei talasemiei sau sufera de o forma minora a acestei boli.

In cazul lor, boala se manifesta rar, insa cei care sufera de forma grava depind de un transplant. Adrian Cercel are doi ani si jumatate si de la sase luni viata lui depinde de tranfuziile de sange lunare.

Adrian e copilul pe care parintii sai si l-au dorit dintotdeauna. In primele luni de viata era perfect sanatos si plin de viata. Abia la sase luni au aflat ca e bolnav. De atunci, toate viata li s-a schimbat. Intreaga lor atentie s-a concentrat asupra lui. Se ingrozesc la gandul ca l-ar putea pierde. In ultimele luni s-a simtit tot mai rau, iar vizitele la spital au devenit din ce in ce mai dese.

Cand au aflat ca transplantul medular le poate salva copilul, au depus actele la Directia Sanitara. Anul trecut, dupa luni de asteptare, au primit primii bani pentru identificarea donatorului in registrele internationale. Au fost la Viena si de curand au aflat raspunsul. Undeva, in lume, exista un donator compatibil 100% cu copilul lor.

Gasit donatorul, Adrian ar putea fi salvat. Lipsa banilor il tine insa departe de cel ce-i poate salva viata. Daca tara noastra ar avea acces la registrul international, donatorul ar fi adus aici, iar celulele transplantate in clinicile de la noi. Lipsa de interes a autoritatilor face ca Romania sa fie una dintre putinele tari din Europa care-si omoara bolnavii cu zile.

Daniel şi Adrian – Avem viaţă în sânge. PRO TV.

http://formular.stirileprotv.ro

Diagnosticul care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley.

Andu, Ştefănel, Matei, Ştefănuţ. Ei aproape au reuşit.

Miruna, Silviu, Robert-Andrei, Ştefănuţ-Victoraş, Robert Andrei. Ei încearcă.

Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.

Copii fără zile. Copii fără nopţi. Copii fără copilărie. Copii fără bani. Vor creşte mari, oare? 3.700 de copii cu talasemie majoră în România.

Ziua Internaţională a Talasemiei. 8 mai.

Asociatia Persoanelor cu Thalasemie Majora

http://www.thalasemia.ro

Institutul National de Hematologie Transfuzionala Bucuresti

Str. Constantin Caracas nr. 2-8, Sector 1 , Bucuresti, Romania

Tel. 021 319.31.62 Interior 250; E-mail: rothalasemia@yahoo.com

Asociaţia Prader Willi şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România

http://www.apwromania.ro

Ziua Bolilor Rare. 29 februarie

http://ziuabolilorrare.wordpress.com

„Bolile rare sunt boli care ameninţă viaţa sau sunt cronice, cu o prevalenţă scăzută şi nivele mari de complexitate şi suferinţă. Au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de boli, afectând 25 de milioane de cetăţeni europeni. Pacienţii cu boli foarte rare şi familiile lor sunt în mod deosebit izolaţi şi vulnerabili. Oamenii cu boli rare au deseori probleme similare, cum ar fi diagnosticul întârziat, lipsa calităţii informaţiei, lipsa unei îngrijiri adecvate şi inegalitate în accesul la tratament şi ingrijire. Speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este semnificativ redusă şi mulţi au dizabilităţi care devin sursă de discriminare şi reduc sau distrug orice oportunităţi educaţionale, profesionale sau sociale” – Dorica Dan.

2007. Un baiat de nationalitate romana din Noua Zeelanda, care sufera de talasemie majora, o anomalie a sangelui care ii pune viata in pericol si ar putea costa sistemul de sanatate cinci milioane de dolari proveniti din banii contribuabililor, ar putea fi deportat impreuna cu familia sa. Un tribunal din Noua Zeelanda a hotarat ca Adrian Valceanu, de 11 ani, ar putea ramane in aceasta tara, desi parintii sai au ascuns in mod intentionat detalii privind problema grava si costisitoare de sanatate a fiului lor fata de autoritati. Cu toate acestea, ministrul pentru imigratie, David Cunliffe, a facut o plangere catre Inalta Curte de Justitie pentru contestarea deciziei luate de tribunal, aceea de a-l lasa pe Adrian impreuna cu parintii sai, Cezar si Constanta Camelia Valceanu, in tara. `Decizia tribunalului a ridicat serioase probleme in ceea ce priveste imigratia`, a adaugat Cunliffe. Tratament de zeci de mii de dolari anual. Adrian are o boala ereditara extrem de rara a sangelui, ce necesita transfuzii lunare si cate sapte injectii pe saptamana. Staff-ul districtului Auckland a estimat ca tratamentul pe doi ani al baiatului ar costa contribuabilii la sistemul sanitar 57.000 de dolari, iar daca acesta ar trai inca 50 de ani suma s-ar ridica la 5 milioane de dolari. De asemenea, tribunalul a tinut cont si de ocupatia parintilor lui Adrian. Mama sa lucreaza ca economist si acasa are grija de surioara sanatoasa a lui Adrian, nascuta in Noua Zeelanda, iar tatal este inginer de aviatie. Cuplul roman a mintit in timpul unei examinari medicale, in tara lor natala, raspunzand gresit la patru intrebari care ar fi putut alerta autoritatile in legatura cu greutatile fiului lor. Autoritatile au investigat familia dupa ce au fost sesizate de catre un reprezentant al Spitalului de copii `Starship` din Auckland. Ministrul a cerut ca dreptul de sedere sa fie revocat insa, familia a facut apel. Conform actului de imigratie, tribunalul poate casa un ordin de deportare daca se considera ca o asemenea actiune ar fi incorecta sau mult prea aspra. In Romania, ar fi trait mai putin. Familia Valceanu le-a spus autoritatilor ca era datoria lor sa ii ofere fiului lor sansa `unei vieti normale si a unui mediu de viata sanatos`. In Romania, din cauza greutatilor financiare, parintii sai nu-si puteau permite decat un tratament sporadic, iar sangele oferit pentru transfuzii, ar fi putut fi infectat cu HIV, sansele de supravietuire ale lui Adrian in Romania fiind de pana la 20 de ani. In Noua Zeelanda insa, acestia au crezut ca fiul lor ar putea trai inca 50 de ani.

2008. Părinţii unui băieţel român, bolnav de o afecţiune rară de sânge care îi pune viaţa în pericol, au suferit o înfrângere în lupta lor pentru a rămâne în Noua Zeelandă, relatează în ediţia sa de miercuri New Zealand Herald. Cezar şi Constanţa Camelia Vilceanu au încercat să împiedice o rejudecare a cazului lor de către Tribunalul de apel în materie de deportări, dar Curtea de Apel s-a pronunţat marţi în favoarea unei decizii a Înalţii Curţi, potrivit căreia cazul va trebui reexaminat. Băieţelul cuplului român, Adrian, în vârstă de 12 ani, suferă de talasemie majoră, o anomalie a sângelui care îi ameninţă viaţa. În România, speranţa de viaţă a lui Adrian era de 20 de ani, însă în Noua Zeelandă se consideră că el ar putea trăi până la 50 de ani, iar tratamentul său, ce constă în transfuzii lunare de sânge şi injecţii, ar putea costa statul neozeelandez până la 5 milioane de dolari în această perioadă, notează publicaţia citată. Familia a imigrat în Noua Zeelandă în 2004, după ce soţii Vilceanu au reuşit să ascundă, în timpul unei examen medical, problema de sănătate a fiului lor. Dacă ar fi spus adevărul, autorităţile ar fi putut fi alertate cu privire la povara financiară pe care o vor avea de suportat, scrie New Zealand Herald. În 2005, ministrul imigraţiei le-a revocat dreptul de şedere în ţară, după ce lipsa de sinceritate a cuplului a devenit evidentă pentru autorităţi, dar familia a făcut apel la Tribunalul de apel în materie de deportări şi a obţinut anularea deciziei ministeriale pe considerente umanitare.

Ştefănuţ a împlinit 3 ani pe 30 martie 2009. A fost diagnosticat în septembrie 2007.

Cu diagnosticul care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley.

Primul diagnostic pe care l-a primit Ştefănuţ nu a fost cel de talasemie majoră.

A fost de leucemie.

La fel de îngrozitor. A fost un fel de „mai bine” că nu a fost leucemie. Ar fi trebuit citostatice. Ştefănuţ „a scăpat mai ieftin”. Fără citostatice, fără transfuzii şi perfuzii. Doar cu injecţii săptămânale şi analize lunare. Şi cu disperarea că Ştefănuţ nu va ajunge la maturitate.

Până acum Ştefănuţ „a rezistat” cu injecţiile NeoRecormon (Epoetina beta).

NeoRecormon conţine ingredientul activ epoetin beta, o versiune sintetică a hormonului natural eritropoietină (eritropoietina este produsă de rinichii sănătoşi). Aceasta stimulează măduva osoasă să producă celule roşii, care transportă oxigenul în corp şi corectează anemiile grave.

Până acum.

Nu merge. Injecţiile nu sunt de folos. Valoarea hemoglobinei nu vrea să crească. În schimb „a crescut” ficatul. Iar Şefănuţ nu se simte tocmai bine. Ce se preconizează? Nişte transfuzii.

Ştefănuţ este acum pacientul ideal pentru transplant pentru că nu a făcut transfuzii de sânge. Măduva lui este încă nealterată, iar transplantul are cele mai mari şanse de reuşită.

Din septembrie 2007, Ştefănuţ merge lunar la IOB Fundeni pentru analize. În decembrie 2008 i-a fost recomandat transplantul de măduvă osoasă.

Nu vreau să cred că norocul lui Ştefănuţ se opreşte aici. Ştefănuţ este prietenul meu mai mic. Prietenul meu norocos.

Ştănuţ este orfan.

A fost abandonat la naştere. 30 martie 2006.

Când avea 3 săptămâni l-au găsit Mihaela şi Nini Florescu, abandonat în spital. După 13 ani de tratamente, 13 ani în care s-au chinuit să aibă un copil.

Şi să clarificăm: Ştefănuţ avea părul negru când l-au luat. Nu a fost ales după culoarea părului sau mai ştiu eu ce „criterii”. A fost ales doar pentru că era un copil care avea nevoie de părinţi. Aşa a devenit Cristian Ştefan Florescu.

De ce a fost el „alesul”? Pentru că Dumnezeu a avut grijă să îl încredinţeze unor oameni care să îl iubească cu adevărat. Atât de mult încât să îi dea viaţă pentru a doua oară. Şi tot aşa, mereu.

Aproape un an s-au chinuit cu formalităţile şi emoţiile. După zece luni de alergătură prin tribunale, Mihaela şi Nicolae Florescu erau legal părinţii lui Ştefănuţ.

La 8 luni de la adopţie i-a fost descoperită boala. Dacă Ştefănuţ nu ar fi avut parte de aceşti oameni minunaţi, părinţii lui adoptivi, sunt sigură că nu ar fi avut nicio şansă, uitat printr-un orfelinat din România.

Mihaela şi Nicolae Florescu s-au hotărât să lupte pentru Ştefănuţ. „Suntem doi părinţi disperaţi…”.

Pe 30 martie 2009 mi-au spus că vor să îşi vândă casa. Un apartament modest dintr-un bloc de la marginea Bucureştiului. „Greşit, le-am spus. Îl operaţi, îl salvaţi şi apoi vi-l ia statul. Pentru că nu aveţi locuinţă. Deci nu îi puteţi oferi condiţii. Oamenii îl vor ajuta, veţi vedea. Pentru că oamenii sunt buni, în ciuda aparenţelor”.

Au intervenit oamenii.

Nu toţi. Unii, mai „omenoşi”, le-au recomandat să îl dea pe Ştefănuţ la orfelinat. Ca pe o jucărie stricată.

Iar alţii doar au promis. Dinamo. Conducerea Clubului Dinamo a promis banii din încasările pe 3 meciuri. S-au răzgândit. Sau au uitat. Nu-i nimic. Totul se plăteşte pe lumea asta. Zicala „A promite este nobil/A te ţine de cuvânt este o prostie” – nu se potriveşte când este în joc viaţa unui copil. Este o… Iar alţii, nişte români de nimic, s-au gândit să facă bani în străinătate pe “spatele” copilului.

Alţii au tăcut şi au făcut. Tot Cristian. Cristian Ţopescu.

Alţii au cântat. Şi din nou au cântat, alţi oameni.

Alţii, mulţi, şi-au dat din bucata lor de pâine. Nişte anonimi. Nişte Oameni.

115.040 de euro în conturile lui Ştefănuţ (bani care sunt deja în conturile spitalului) şi 10.130 de euro la teledonul lui la Romtelecom (bani care nu au intrat încă în contul copilului, deşi este 23 mai – n.b. din 19 mai, numerele la care aţi donat pentru Ştefănuţ au trecut la salvarea Selenei).

Diferenţa până la 171.000 euro vor veni de la Fundaţia Mereu Aproape. Bani donaţi tot de oamenii care tac şi fac, cei care au văzut campania la televizor.

Şi sper să vină cât mai repede, pentru că în august Ştefănuţ poate fi operat.

În curând Ştefănuţ pleacă la Institutul Mediteranean de Hematologie de la Cagliari, să facă setul de analize pentru stabilirea compatibilităţii cu unul dintre milioanele de donatori din Registrul Internaţional. Medicul speră ca în luna august donatorul să fie deja găsit şi Ştefănuţ operat.

Ştefănuţ pleacă în Italia pe 7 iunie şi se întoarce pe 11 iunie. Până în august sper să intre şi banii de la Romtelecom şi de la fundaţie. Fără 171.000 de euro operaţia nu se va face.

Ce mă uimeşte însă, este senzaţionala dragoste de care se bucură acest copil. Oamenii continuă să doneze pentru el. Îl ajută în continuare.

Din 27 aprilie, când s-a încheiat campania la televizor, şi până pe 22 mai 2009, Ştefănuţ a mai primit în conturile sale încă 7.475 RON, 2.196 EURO şi 9 USD. Plus 764 de euro, cu care au fost cumpărate bilete de avion pentru 7-11 iunie 2009.

Vorba unei prietene a blogului lui Ştefănuţ: „Vei avea nevoie de bani şi pentru drum şi cazare, pentru masă şi alte necesităţi”.

Perfect adevărat.

Nici nu vreau să mă gândesc că Ştefănuţ nu va primi banii de la fundaţie până în august. Nu vreau să mă gândesc că Ştefănuţ va ajunge la nenorocitele alea de transfuzii şi perfuzii. Mai bine o luăm de la capăt. Pentru că Ştefănuţ are o şansă. Şansa pe care alţi copii nu au avut-o. Să nu facă transfuzii, să nu facă perfuzii. Aşa ceva nu se ratează.

Şi să nu cumva să credeţi că părinţii lui Ştefănuţ au răzbit în hăţişurile de la minister. Nu. Pentru că una dintre cele 3 clinici din străinătate solicitate să trimită ofertă de preţ pentru transplant nu a vrut să o facă.

Iar Talasemia majoră nu este trecută pe lista bolilor care se pot trata în UE pe baza formularului european E 112.

Oare de ce?

Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.

Copii fără zile. Copii fără nopţi. Copii fără copilărie. Copii fără bani. Vor creşte mari, oare? 3.700 de copii cu talasemie majoră în România.

.

Steluţele de mare

.

Theodor Andrei Nicuţ – Andu – va împlini 4 ani pe 13 noiembrie 2009. A fost diagnosticat când avea doar 6 luni. Şi tot la 6 luni a început transfuziile lunare de sânge.

Diagnosticul care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley.

Andu este primul copil despre care am aflat, din Jurnalul Naţional, în septembrie 2008, în ce constă boala asta şi la ce chin sunt supuşi copiii pentru a supravieţui. Andu, copilul care era trezit dimineaţa nu ca să meargă la grădiniţă, ci ca să i se pună sânge.

„Theodor Andrei are 3 ani. În fiecare lună face o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni -. În fiecare zi face câte o perfuzie cu agenţi chelatori, pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când face transfuziile, Theodor Andrei trebuie să stea nemişcat timp de 3 ore. Părinţii sunt nevoiţi şi ei să stea nemişcaţi lângă el; dacă unul pleacă, Theodor Andrei intră în panică, se agită iar sângele nu mai curge cum trebuie. Câteodată face frisoane. Ziua „dedicată” transfuziei începe astfel: un drum până la Spitalul Budimex unde i se pune o branulă; drumul la Institutul Naţional de Hematologie şi Transfuzii. Apoi transfuzia, timp de 3 ore… Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copilul îl trăieşte seară de seară, înainte de culcare şi noaptea, în somn. Theodor Andrei Nicuţ poate scăpa de toate astea dacă face transpantul de măduvă osoasă la Clinica Mediteraneană din Roma”.

Andu, copilul cu o mamă disperată, sfâşiată de gândul că nu îi va trăi copilul.

„Nu se poate spune in cuvinte drama pe care o traiesc eu si familia mea, insa datoria de MAMA ma obliga sa las lacrimile si prejudecatile si sa VA CER CU DISPERARE AJUTORUL! Drama noastra incepe acum aproape 3 ani, cand internata fiind la Spit. Gr. Alexandrescu am primit lovitura: fiul meu THEODOR- ANDREI, de 6 luni, are betaTALASEMIE MAJORA – sau anemia Cooley. La inceput mi s-a parut un simplu diagnostic…Dar cand dr. mi-a spus ca trebuie sa mergem la Institutul National de Hematologie si Transfuzii pt. a fi luati in evidenta, groaza mi-a incoltit in suflet. Cautand  pe internet, am inceput SA MA INGROZESC din ce in ce mai tare. O singura fraza imi aparea in fata ochilor: „PERSOANELE CU ACEASTA BOALA NU AJUNG LA VARSTA ADULTA”. Tratamentul de supravietuire consta in: transfuzii de sange - la fiecare 3-4 saptamani cu  efect secundar – supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori – DESFERAL, injectat printr-un tub plasat sub piele 10-12 ore/zi (de regula noaptea), de 5-6 ori/saptamana. Exista si efecte secundare ale folosirii pe termen lung a agentilor chelatori: pierderea auzului si probleme oculare si renale. Vindecarea se realizeaza numai prin transplant de maduva osoasa efectuat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier. Succese remarcabile in tratarea acestei maladii s-au realizat la Clinica Mediteraneeana din Roma, la Prof. Dr. Guido Lucarelli. Interventia costa 150.000 euro, iar analizele preliminare 10.000 euro, sume enorme pe care nu le putem strange fara ajutorul dumneavoastra. De aceea, VA IMPLOR PE TOTI, AJUTATI-L PE ANDU sa isi traiasca varsta copilariei fara perfuzii si furtunele in fiecare noapte si sa aibe parte de o viata lunga si fericita, asa cum merita toti copiii! ORICE AJUTOR FINANCIAR, ORICE INFORMATIE SAU DATELE DE CONTACT ALE UNOR PERSOANE GENEROASE CONTRIBUIE LA SALVAREA VIETII LUI ANDU!”

Andu a apărut la Poveştiri Adevărate, Acasă TV. Redactorii s-au străduit din răsputeri să îl ajute (filmul din 18 septembrie 2008, filmul din 2 octombrie 2008 şi din 15 octombrie 2008).

Şansa lui Andu a fost tot Fundaţia Mereu Aproape şi postul tv Antena 1. Pe 5 decembrie 2008 s-au strâns, în cadrul teledonului de Moş Nicolae, 150.000 de euro pentru Theodor Andrei Nicuţ. Începea să răsară soarele pe strada lui.

Doar că o parte din bani au ajuns greu şi în tranşe. Iar Andu a continuat chinul transfuziilor şi al perfuziilor încă 6 luni.

Iar pe 9 martie 2009, părinţii au mai primit o veste proastă: nu sunt compatibili cu Andu, aşa că trebuie un donator străin. Asta a ridicat „preţul” transplantului la 175.000 de euro.

„Desi au trecut mai bine de 3 luni de la Teledonul de Mos Nicolae, inca nu am primit toti banii promisi; am primit in 2 transe mai mult de jumatate din suma, insa mai avem de asteptat pt. restul banilor (cca. 70 000 E). Speram ca pana la Paste sa avem toata suma si sa ne putem programa la clinica. Am aflat insa ca suma de 150 000 E este suficienta in situatia in care eu-mama ii voi fi donatorul; in cazul ideal in care i se gaseste donator in baza internationala suma se ridica la 175 000 E. Speram cu ajutorul Bunului Dumnezeu sa reusim sa strangem cei 175 000 E si sa i se gaseasca mult asteptatul donator in baza internationala, deoarece astfel sunt cele mai mari sanse de reusita a transplantului. Cu Dumnezeu inainte!” - 9 martie 2009.

http://intepatdefluturas.blogspot.com

Redactorii de la Poveştiri Adevărate au făcut iarăşi apel pentru ajutorarea lui Andu, pe 13 martie 2009.

Pe 20 mai 2009, Andu a primit restul de bani de la fundaţie. Acum pe strada lui este soare.

Talasemia – sau sindromul Cooley – este o boală a sîngelui ereditară. Organismul produce prea puţină hemoglobină. În cazurile severe, nivelul scăzut al hemoglobinei duce la afectarea organelor şi în final la deces. Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Daca transfuziile de sange se incep de la varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.

Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.

Copii fără zile. Copii fără nopţi. Copii fără copilărie. Copii fără bani. Vor creşte mari, oare? 3.700 de copii cu talasemie majoră în România.

.

Steluţele de mare

.

George Ştefan Bliderişanu – Ştefănel – a împlinit 1 an pe 6 septembrie 2008. A fost diagnosticat când avea doar 6 luni, în martie 2008.

Diagnosticul care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley.

Şi tot la 6 luni a început transfuziile lunare de sânge, la Bucureşti.

După câteva luni în care părinţii au bătut drumurile de la Bacău la Bucureşti, s-au gândit să se mute la Bucureşti, să nu mai dea banii, şi aşa puţini, pe drumuri. Au aflat de posibilitatra transplantului la Institutul Mediteranean de Hematologie din Italia şi au trimis documentele medicale. Ştefănel a fost acceptat, pentru 150.000 de euro. Părinţii au deschis „Asociaţia Umanitară George Ştefan”, în încercarea de a strânge suma necesară. Şansa lui Ştefănel a fost Fundaţia Mereu Aproape şi postul tv Antena 1. Pe 5 decembrie 2008 s-au strâns, în cadrul teledonului de Moş Nicolae, 150.000 de euro pentru George Ştefan Bliderişanu. Raza lui de speranţă.

Ştefănel este acum în Italia, din 4 mai 2009.

Prin ce trec copiii ştim. Dar prin ce chin trec părinţii? Să te simţi vinovat pentru că ai născut un copil bolnav? De ce? Cine vrea să aibă copilul bolnav??? Nimeni. Toţi vrem copii sănătoşi, deştepţi şi frumoşi. Nimeni nu vrea să-şi vadă copilul chinuit. Nimeni nu vrea să ajungă în situaţia de nu mai putea să îi cumpere copilului o jucărie pentru a avea bani de tren, ca să-şi aducă copilul lunar la transfuzii. Să ajungă în situaţia de a suporta vorbe urâte pentru un ban care îi poate salva copilul.

Ce trăieşte un părinte când află o astfel de veste?

„Dupa ce a fost diagnosticat de medicii de la Intitutul National de Hematologie ni s-a spus ca pacientii care sufera de Talasemie Majora nu ajung sa traiasca pana la varsta adulta. Decesul survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen si supraincarcarea cu fier a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor. Pentru a elimina surplusul de fier acumulat in organism trebuie administrat un chelator de fier sub forma injectabila subcutanat ce se face zilnic si care dureaza intre 10-12 ore. Viata lui Stefanel curge intre doua transfuzii de sange la interval de 1 luna”. - mama lui Ştefănel.

Ce trăieşte o femeie, care şi-a dorit un copil din tot sufletul, când „gura satului” o acuză (aiurea în tramvai) că deşi „se ştia bolnavă” a făcut un copil?

Nu, nu ştia. A fost la medici, a făcut analize, s-a asigurat. Şi totuşi…

„Daca stiam inainte de o asemenea boala, nu am fi ajuns sa trecem printr-o asa nenorocire. Cat am fost insarcinata am facut tot felul de analize, care mi-au fost recomandate de catre medicul ginecolog. Sunt asa de furioasa pentru ca, se considera ca aceasta boala genetica de sange este o boala rara si ca este aproape imposibil sa se gaseasca doua persoane care au talasemie minora. „Dar din pacate se intampla”. Iar medicii ginecologi nu considera a fi necesar efectuarea electroforezei hemoglobinei, analiza prin care se poate depista tipul de anemie. Aceasta analiza amanuntita a sangelui din pacate se face numai in centrele mari universitare, iar din punctul meu de vedere acum ca sunt patita este la fel de importanta ca si Rh- la mama. Nici eu si nici sotul meu nu am stiut ca avem talasemie minora, pana cand am ajuns cu baietelul nostru la Bucuresti la Spitalul M.S. Curie, sectia de Oncologie, la Dr. Scurtu. Noi parintii suntem doar purtatori deci nici nu suntem incadrati ca am avea talasemie minora, dar nici perfect sanatosi nu suntem. Pana si celor de la Institutul National de Hematologie le-a venit destul de greu sa depisteze ca noi, parinti am avea talasemie minora. Fiind purtatori noi nici macar nu avem simtomele unei peroane cu talasemie minora. Puteti vedea din analizele noastre ca hemoglobina se incadreaza in parametri normali atat la mine cat si la sotul meu. Deci nici o data nu a existat vreo suspiciune ca am suferi de asa ceva”. - mama lui Ştefănel.

Deci?…

Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.

Copii fără zile. Copii fără nopţi. Copii fără copilărie. Copii fără bani. Vor creşte mari, oare? 3.700 de copii cu talasemie majoră în România.

.

Steluţele de mare

.

Ştefan Victor a împlinit 1 an pe 11 februarie 2009. A fost diagnosticat când avea 6 luni.

Cu diagnosticul care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley.

Iniţial i s-a spus că are o anemie severă şi a fost trimis la Fundeni, la Hematologie pediatrică. Era talasemie majoră. Ştefan Victor a început transfuziile lunare de sânge.

Sângele pentru transfuzii este pregătit special. Fenotipat (fenotipare limfocitară – pentru ca leucocitele să nu crească prea mult) şi deleucocitat (produsele de sânge sunt deleucocitate şi iradiate pentru diminuarea riscului de transmitere a unor infecţii virale şi pentru a limita dezvoltarea de alloanticorpi).

Copii fără zile, copii fără nopţi. Copii fără copilărie.

Părinţii au primit raportul medical care îi recomandă transplant în străinătate. Transplant allogen de celule stem hematopoietice. La Institutul Mediteranean de Hematologie din Italia, dacă reuşeşte să strângă 171.000 de euro. Nu are donator compatibil.

Din 171.000 a strâns, până pe 22 mai 2009, 22.437 de euro (53.011 RON, 1.370 EURO şi 1.000 USD în conturi, iar la teledon 7658 euro din 1603 de apeluri).

Dacă puteţi şi vreţi să ajutaţi:

Teledon la Romtelecom:

0900 900 423 – pentru 3 euro/apel

0900 900 420 – pentru 10 euro/apel

Sau:

Alpha Bank – Sucursala Camil Ressu, Bucureşti, sector 3

RON: RO 37 BUCU 744 60 86 22 511 RO 01

EURO: RO 91 BUCU 744 60 86 22 511 EU 01

USD: RO 51 BUCU 744 60 86 22 511 US 01

Cod SWIFT: BUCUROBU

Titular: Diaconu Georgeta

Tel.: 0740 110 991. E-mail: georgetadiaconu74@yahoo.com

Ştefan Victor la TVR. Pe blogul copilului găsiţi toate documentele medicale:

http://victimatalasemiei.blogspot.com

Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.

Copii fără zile. Copii fără nopţi. Copii fără copilărie. Copii fără bani. Vor creşte mari, oare? 3.700 de copii cu talasemie majoră în România.

.

Steluţele de mare

.

Matei va împlini 3 ani pe 13 iunie 2009. A fost diagnosticat când avea 10 luni.

Cu acelaşi diagnostic. Care are îngrozeşte orice om, boala care nu îţi permite să ajungi la maturitate, deşi ţi-a transformat copilăria în chin. Chinul transfuziilor şi perfuziilor lunare fără de care nu mai exişti. Beta Talasemie majoră. Anemia Cooley.

Şi tot la 10 luni a început transfuziile.

Copii fără zile, copii fără nopţi. Copii fără copilărie.

Prima rază de speranţă pentru Matei s-a ivit în martie 2008. Îngerii lui Matei se numesc Dana şi Florin Cernat. Au început lupta pentru a strânge 150.000 de euro pentru Matei.

Au reuşit, iar Matei a plecat în Italia, la Institutul Mediteranean de Hematologie din Roma. Matei are donator compatibil, pe mămica lui.

Povestea este simplă şi scurtă: Pentru salvarea lui Matei, începând din martie-aprilie 2008, s-au implicat fotbalistul Florin Cernat şi soţia sa, Dana. Pe atunci Matei avea un an şi opt luni. Matei este prietenul de joacă al lui Marco, băieţelul familiei Cernat. Când au aflat de suma imensă necesară, 150.000 de euro, Florin şi Dana Cernat au înfiinţat „Fundaţia Marco Cernat” şi au început lupta pentru salvarea lui Matei. Dana Cernat a plecat în Italia, la Roma, la Institutul Mediteranean de Hematologie (IME) din cadrul Policlinicii Tor Vergata, pentru a vorbi cu prof.dr. Guido Lucarelli. În aprilie 2008, Dana Cernat spunea: „Există două variante: înscrierea analizelor lui Matei în baza de date a donatorilor din Italia – şi aceasta ar putea costa în jur de 120.000 de euro – iar cea de-a doua, în cazul în care nu se va găsi donator, să se realizeze un transplant parţial de măduvă, de la mamă la fiu, şi ar costa aproape 150.000. După transplant, copilul va trebui să stea cel puţin un an în Italia, sub atenta observaţie a medicilor”. Florin Cernat şi-a mobilizat coechipierii pentru a strânge bani. La meciuri au jucat cu tricouri pe care era imprimată fotografia lui Matei. Părinţii lui Matei sunt avocaţi în Galaţi, nu aveau atâţia bani, nici măcar pe apartamentul în care locuiau nu luau atât de mult. Colegii părinţilor lui Matei i-au ajutat cu 22.000 de euro. Restul a pus statul: 145.935 euro (30.000 de la MS şi 115.935 de la MMFES), prin HG 1095/18.09.2008, publicat în MO 661/22.09.2008. Aşa a reuşit Matei să plece în Italia. Filmul cu Matei  de la Poveştiri adevărate – Acasă TV, 17 iulie 2008.

Pe 13 mai 2009, prof.dr. Guido Lucarelli a decis ca Matei să continue terapia premărgătoare transplantului. După o serie de analize s-a observat că imunitatea lui Matei este foarte rezistentă la terapia cu imunosupresive. Aceasta va fi prelungită cu 2 luni, pentru ca Matei să nu respingă transplantul, care era programat pe 18 iunie 2009.

Această amânare cu 2 luni îi încurcă puţin pe părinţii lui Matei, pentru că banii nu mai ajung. Au trimis mesaj în ţară pentru a cere ajutor, încearcă să deschidă şi un teledon la Romtelecom pentru Matei.

Mioara şi Sebi Stanciu speră la un ajutor cât de mic, pentru a putea continua ceea ce au început: salvarea lui Matei.

Dacă puteţi şi vreţi să ajutaţi:

FUNDATIA „MARCO CERNAT”

Cod Fiscal 23622860

B.R.D. – G.S.G. Sucursala Galati

RON: RO 12 BRDE 180 SV 3579 6711 800

EURO: RO 56 BRDE 180 SV 3579 6801 800

Cod SWIFT: BRDEROBU

Titular: FUNDATIA „MARCO CERNAT”

In curand vom afla si numarul de Teledon la Romtelecom.

UPDATE 6 iunie 2009. Matei are Teledon la Romtelecom

Teledon la Romtelecom

0900 900 143 – pentru 3 euro/apel

Matei, Mioara şi Sebi Stanciu – blogul lui Matei din Italia, de pe care puteţi afla foarte multe amănunte despre transplant:

http://stanciumatei.blogspot.com

Copiii cu talasemie majoră fac lunar o transfuzie de sânge – mai precis o dată la trei săptămâni. Şi câte o perfuzie cu agenţi chelatori (Desferal), pentru a înlătura supraîncărcarea cu fier, efectul secundar al transfuziei. Când fac transfuziile, copiii trebuie să stea nemişcaţi timp de 3 ore, alfel sângele nu mai curge cum trebuie. Apoi urmează perfuzia. Care durează între 12-16 ore. Un chin pe care copiii trebuie să îl suporte şi noaptea, în somn. Nu au voie să se mişte nici în somn.

Copii fără zile. Copii fără nopţi. Copii fără copilărie. Copii fără bani. Vor creşte mari, oare? 3.700 de copii cu talasemie majoră în România.

.

Steluţele de mare

.